Ważna aktualizacja dla społeczności zespołu Angelmana!
Oak Hill Bio opublikowało list do społeczności z informacjami dotyczącymi kolejnych etapów rozwoju badania BEACON z wykorzystaniem Rugonersenu. Firma aktywnie przygotowuje się do rozpoczęcia badania klinicznego fazy 3 w połowie 2026 roku. Kryteria kwalifikacji są już dostępne na clinicaltrials.gov, a kolejne szczegóły — w tym lokalizacje ośrodków badawczych — będą publikowane, gdy tylko staną się dostępne.
To już oficjalne – 3 faza badania klinicznego Reveal firmy Ionis w Polsce, w Klinice Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. To ważna informacja dla rodzin i opiekunów osób z zespołem Angelmana. Badanie przeznaczone jest dla osób z potwierdzoną delecją lub mutacją punktową matczynej kopii genu UBE3A, w wieku 2–50 lat.
Najważniejsze kryteria włączenia: • wiek: 2–50 lat • potwierdzona diagnoza zespołu Angelmana (mutacja lub delecja genu UBE3A) • stabilny stan zdrowia i leczenie przez min. 8 tygodni; możliwe zastosowanie znieczulenia • zgoda rodziców/opiekunów prawnych Najważniejsze kryteria wykluczenia: • inne poważne schorzenia mogące wpłynąć na bezpieczeństwo lub wyniki badania • choroby mózgu/kręgosłupa utrudniające wykonanie punkcji lędźwiowej • wcześniejsza terapia genowa lub leczenie oligonukleotydami • inne genotypy zespołu Angelmana (UPD, ICD, mozaicyzm)
Szczegółowe informacje dotyczące kryteriów włączenia, wyłączenia oraz przebiegu badania: https://clinicaltrials.gov/study/NCT06914609 (w razie potrzeby można skorzystać z funkcji tłumaczenia strony w przeglądarce).
W sprawie udziału w badaniu należy kontaktować się bezpośrednio z ośrodkiem prowadzącym badanie – Kliniką Neurologii Rozwojowej UCK w Gdańsku.
Dobra wiadomość dla społeczności zespołu Angelmana w Europie!
Firma Ionis opublikowała list do społeczności, informując o uruchomieniu pierwszych europejskich ośrodków prowadzących badanie REVEAL (faza 3)! Jednocześnie firma potwierdziła, że pracuje nad otwarciem kolejnych ośrodków, m.in. w Polsce.
Dla przypomnienia: badanie REVEAL nad ION582 (obudanersen) ma ocenić skuteczność i bezpieczeństwo potencjalnej terapii opartej na ASO, której celem jest aktywacja (odciszenie) ojcowskiej kopii genu UBE3A — kluczowego genu w zespole Angelmana. Więcej o badaniu można przeczytać tutaj: https://clinicaltrials.gov/study/NCT06914609 (w razie potrzeby zachęcamy do skorzystania z opcji tłumaczenia strony w przeglądarce)
Z ogromną radością przekazujemy niezwykle ważną wiadomość!
Firma Ionis Pharmaceuticals oficjalnie ogłosiła europejskie ośrodki, w których będzie odbywało się badanie kliniczne REVEAL. Wśród nich znalazła się również Polska! To kolejne badanie kliniczne dla osób z zespół Angelmana odbywające się w naszym kraju.
Czym jest badanie Reveal?
To badanie kliniczne 3 fazy nad ION582 – oligonukleotydem antysensownym (ASO), którego celem jest aktywacja (odciszenie) ojcowskiej, naturalnie wyciszonej kopii genu UBE3A.
21 lutego, w ramach obchodów Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana (15 lutego), Fundacja FAST Poland zorganizowała II Ogólnopolską Konferencję poświęconą zespołowi Angelmana pt. „Między marzeniami a rzeczywistością”. Tegorocznym tematem przewodnim było „Od diagnozy do terapii”.
Konferencja zgromadziła lekarzy, terapeutów, badaczy, a przede wszystkim rodziny i opiekunów osób z zespołem Angelmana. Na wydarzenie zarejestrowało się łącznie 134 uczestników. Spotkanie stało się cenną przestrzenią do wymiany wiedzy, dzielenia się doświadczeniami oraz budowania wzajemnego wsparcia między ekspertami a społecznością osób związanych z zespołem Angelmana.
Podczas konferencji poruszono wiele istotnych tematów dotyczących najnowszej wiedzy medycznej oraz trwających prac nad przełomowymi terapiami dla osób z zespołem Angelmana. Omawiano znaczenie uzyskania trafnej diagnozy oraz aktualne metody diagnostyczne. Szczególną uwagę poświęcono również roli lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej w umożliwieniu wcześniejszego rozpoznawania chorób rzadkich. Zagadnienia te przedstawili czołowi polscy neurolodzy dziecięcy. Kolejnym ważnym tematem była potrzeba systemowego podejścia do chorób rzadkich oraz kwestie związane z procesami refundacyjnymi w Polsce. O zagadnieniach tych mówił Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. Prelegenci podkreślali również, że odkrycie i zatwierdzenie potencjalnych terapii nie jest wystarczające — równie ważne jest zapewnienie pacjentom realnego dostępu do tych terapii poprzez ich refundację. W tym kontekście zaprezentowano wyniki badania dotyczącego kosztów opieki nad osobami z zespołem Angelmana. Badanie zostało przeprowadzone przez dr hab. Dariusza Walkowiaka i dr hab. Jana Domaradzkiego, prof. UMP we współpracy z FAST Poland. Istotna część programu była także poświęcona edukacji oraz budowaniu wspierających społeczności wokół osób z niepełnosprawnościami, w tym omówieniu modelu edukacyjnego znanego jako „Szkoła w kręgach”.
Wydarzenie podkreśliło siłę i zaangażowanie polskiej społeczności związanej z zespołem Angelmana oraz pokazało, jak wielką wartość ma współpraca między rodzinami a specjalistami działającymi na rzecz lepszej przyszłości osób żyjących z tą rzadką chorobą.
Luty jest Miesiącem Chorób Rzadkich, a liczba 15 odnosi się do 15 chromosomu na którym zlokalizowany jest gen UBE3A. Gen, którego brak prawidłowej ekspresji prowadzi do powstania zespołu Angelmana.
Już za tydzień, w niedzielę, 15 lutego, świętujemy Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana – dzień, który jest nie tylko przypomnieniem ale także wezwaniem do działań szerzących wiedzę oraz wspierających społeczność osób z zespołem Angelmana. W tym roku z tej okazji ponownie zapraszamy do udziału w akcji 15/15/15!
Na czym polega akcja 15/15/15? To bardzo proste! Wystarczy spełnić 3 poniższe kroki:
Wpłać darowiznę w wysokości 15zł – możesz to zrobić w prawym górnym rogu tej strony, skanując kod QR udostępniony w grafice powyżej, lub wpisując wskazany na niej adres strony WWW. Jeśli wolisz skorzystać z tradycyjnego przelewu, zamiast płatności online – żaden problem! Wszystkie dane niezbędne do przelewu tradycyjnego znajdziesz w zakładce: https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-darowizna/
Udostępnij nasz post na Facebooku, post na Instagramie, podziel się na social mediach tą stronę internetową – wybór formy należy do Ciebie. Niech informacja o akcji 15/15/15 coraz szerzej idzie w świat!
Zaproś 15 osób, by wsparły Fundację – nie ważne, czy będą to osoby obce, przyjaciele, czy rodzina. Zachęć kolejne osoby do udziału w naszej akcji i poproś je o zaproszenie kolejnych 15 osób!
Dzięki Tobie możemy promować wiedzę o zespole Angelmana w Polsce i rozwijać działania Fundacji FAST Poland. Pomóż nam je kontynuować, dołączając do akcji i szerząc o niej informacje! Z góry dziękujemy z całego serca wszystkim, którzy włączą się w akcję!
Wolisz, gdy wpłaty są automatyczne, a Ty nie musisz o nich pamiętać? Ustaw regularne, automatyczne wsparcie za pomocą serwisu Patronite tutaj: https://patronite.pl/fast_poland
Na zaproszenie redaktora Arkadiusza Szymańskiego w Radiu Emaus odbyła się rozmowa poświęcona wyzwaniom, z jakimi mierzą się rodziny osób z zespołem Angelmana, oraz nadziejom związanym z postępem badań i terapii. W audycji udział wzięli dr hab. n. hum. Jan Domaradzki, prof. UMP, oraz Karolina Pospieszyńska-Martysiuk, prezes Fundacji FAST Poland.
Rozmowa objęła tematy zarówno codziennej opieki nad osobami z zespołem Angelmana, jak i obciążeń finansowych, z którymi mierzą się opiekunowie. Poruszono również kwestie postępu badań klinicznych i rozwijających się możliwości terapeutycznych, które dają rodzinom realną nadzieję na poprawę jakości życia ich dzieci.
Audycja była również okazją, by przypomnieć o zbliżającym się Światowym Dniu Zespołu Angelmana, obchodzonym 15 lutego, któremu towarzyszy międzynarodowa akcja #LightUpBlue. W tym roku w inicjatywę włączy się również Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu – jeden z budynków uczelni zostanie podświetlony na niebiesko, co jest wyrazem zaangażowania uczelni w zwiększanie świadomości na temat chorób rzadkich.
Serdecznie dziękujemy Radiu Emaus za zaproszenie oraz dr hab. n. hum. Janowi Domaradzkiemu za wspólną pracę i nieustanne wspieranie naszej społeczności.
W prestiżowym czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases opublikowano artykuł prezentujący rzeczywiste, codzienne koszty życia z zespołem Angelmana w Polsce. Publikacja stanowi jedno z nielicznych opracowań opartych na danych pochodzących bezpośrednio od rodzin osób żyjących z tą rzadką chorobą.
Badanie powstało dzięki zaangażowaniu 85 rodzin, które podzieliły się swoimi doświadczeniami oraz danymi dotyczącymi obciążeń czasowych, emocjonalnych i finansowych związanych z opieką. Ich udział był kluczowy dla rzetelnego przedstawienia skali wyzwań, z jakimi mierzą się na co dzień osoby z zespołem Angelmana oraz ich bliscy.
Publikacja jest efektem wielomiesięcznej współpracy z dr hab. Janem Domaradzkim, prof. UMP, oraz dr hab. Dariuszem Walkowiakiem. Składamy serdeczne podziękowania obu Profesorom za profesjonalizm, wysoką jakość merytoryczną badań oraz wrażliwość na potrzeby społeczności chorób rzadkich, a także za ich wieloletnie zaangażowanie naukowe i społeczne.
Cieszymy się, że FAST Poland mogło być partnerem tego projektu. Artykuł ma istotne znaczenie nie tylko naukowe, ale również praktyczne — stanowi ważne narzędzie w dialogu z decydentami publicznymi. Umożliwia bowiem przedstawienie, w sposób oparty na danych, realnych kosztów życia z zespołem Angelmana w Polsce, co ma kluczowe znaczenie w procesach decyzyjnych dotyczących refundacji przyszłych potencjalnych terapii.
Dziękujemy wszystkim rodzinom i osobom, które wzięły udział w badaniu i przyczyniły się do powstania tej publikacji. To dzięki wspólnemu zaangażowaniu możliwe jest budowanie przyszłości opartej na faktach i rzetelnych danych.
Zachęcamy do zapoznania się z treścią artykułu oraz do jego dalszego udostępniania.
W dniach 7-8 listopada w Orlando (Floryda, USA) odbyły się najważniejsze na świecie konferencja i gala charytatywna – FAST Science Summit & Gala, poświęcone działaniom na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana. Fundacja FAST Poland uczestniczyła w nich osobiście, jak również w odbywającym się dzień wcześniej spotkaniu konsorcjum ABOM. W ramach pobytu odbyły się również rozmowy Fundacji FAST Poland z firmami farmaceutycznymi prowadzącymi obecnie badania kliniczne w Europie i na świecie. Każdy zainteresowany, jak co roku, mógł dołączyć do konferencji online.
W ramach konferencji można było wysłuchać wykładów między innymi dotyczących postępu badań, wykładów systematyzujących wiedzę na temat badań czy genetyki zespołu Angelmana, czy na tematy dotyczące opiekunów osób cierpiących na to zaburzenie. Wystąpienia są dostępne do obejrzenia na platformie YouTube: https://www.youtube.com/playlist?list=PLCTi8nkE1YPeFK31pbc1lmYiPvJNYMWL8
2 października Fundacja FAST Poland uczestniczyła w 2. edycji konferencji dla organizacji pozarządowych „Zdrowe pomaganie” w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku. Podczas konferencji opowiedzieliśmy o działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana, a także przedstawiliśmy działalność naszej Fundacji. Prezentację przedstawiła wszystkim zgromadzonym Prezes Fundacji, dr n. med. Karolina Pospieszyńska-Martysiuk.
Wśród gości i prelegentów znalazło się wiele ważnych osób, m.in. prezesi i przedstawiciele fundacji związanych na co dzień z pomaganiem czy reprezentanci władz Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz miasta Gdańsk. Wydarzenie to było niezwykłą okazją do nawiązywania kontaktów, poszerzania wiedzy w zakresie organizacji działających w Polsce, a także pracy warsztatowej w aspektach związanych z prowadzeniem organizacji pozarządowej.
Firma MavriX Bio przekazała informację, iż ich potencjalna terapia genowa oparta na wektorze adenowirusowym (AAV) MVX-220 otrzymała status Fast Track od Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA). MVX-220 to eksperymentalna terapia genowa oparta na wektorze hu68AAV, zaprojektowana w celu dostarczenia ludzkiego genu UBE3A do neuronów w mózgu. W badaniach przedklinicznych wykazano, że przywraca ekspresję białka UBE3A i łagodzi objawy w modelu mysim ZA. MVX-220 zostanie oceniony w ramach badania klinicznego fazy 1/2 ASCEND-AS. W maju tego roku MavriX Bio przekazało informację o zatwierdzeniu wniosku o rozpoczęcie badań nad nowym lekiem (Investigational New Drug, IND) dla MVX-220, o czym pisaliśmy tutaj.
Ponadto na stronie ClinicalTrials.gov opublikowano właśnie badanie kliniczne fazy 1/2 (ASCEND-AS), mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności MVX-220: https://clinicaltrials.gov/study/NCT07181837
W związku z nowym badaniem nad MVX-220 przeprowadzony zostanie webinar dla społeczności. FAST i ASF zapraszają wszystkich zainteresowanych 9 października 2025 r. o godz. 19:00 czasu polskiego. Firma MavriX Bio przedstawi szczegóły dotyczące projektu badania MVX-220, wymagań i kryteriów rekrutacji. Rejestracja na webinar w linku poniżej: https://us02web.zoom.us/webinar/register/WN_YgtRsvq6QTWNgs4sSW7yxA#/
Firma Ionis Pharmaceuticals Inc. ogłosiła dziś, iż Amerykańska Agencja ds. Leków i Żywności (FDA) przyznała oznaczenie Breakthrough Therapy (Terapii Przełomowej) dla ION582 jako potencjalnej terapii w zespole Angelmana.
„Ponieważ dla osób żyjących z zespołem Angelmana nie ma obecnie zatwierdzonych terapii modyfikujących przebieg choroby, przyznanie ION582 statusu Breakthrough Therapy (Terapii Przełomowej) podkreśla zarówno powagę tej choroby, jak i istotną, niezaspokojoną potrzebę leczenia” – powiedziała Holly Kordasiewicz, Ph.D., starsza wiceprezes ds. neurologii w Ionis. „To wyróżnienie pokazuje również potencjał ION582 do zapewnienia realnych korzyści osobom z zespołem Angelmana. Jesteśmy głęboko wdzięczni społeczności pacjentów z zespołem Angelmana oraz badaczom, którzy umożliwili ten postęp, i pozostajemy zobowiązani do jak najszybszego rozwijania terapii ION582, aby dostarczyć tę potencjalną metodę leczenia potrzebującym.”
Przyznanie oznaczenia Breaktrough Therapy oparto na wynikach z Fazy 1/2 badania HALOS z wykorzystaniem ION582, które wykazały spójną i obiecującą poprawę kliniczną we wszystkich funkcjonalnych domenach zespołu Angelmana, w tym w zakresie komunikacji, funkcji poznawczych i motorycznych, a także korzystny profil bezpieczeństwa i tolerancji. Status Breakthrough Therapy ma na celu przyspieszenie procesu oceny leków przeznaczonych do leczenia poważnych lub zagrażających życiu chorób, które wykazały wstępne dowody kliniczne wskazujące na potencjał istotnej poprawy w porównaniu z dostępnymi terapiami.
Ionis rozpoczął globalne badanie fazy 3 REVEAL (NCT06914609) dotyczące ION582 na początku tego roku. Do badania mają być włączane dzieci i osoby dorosłe z zespołem Angelmana u których występuje delecja lub mutacja genu UBE3A pochodzenia matczynego.
20 sierpnia w czasopiśmie „Psychiatria Polska” ukazał się artykuł pt. „Korzystanie z pomocy psychologicznej i psychiatrycznej przez opiekunów rodzinnych osób z zespołem Angelmana”. Publikacja powstała dzięki współpracy dr hab. Jana Domaradzkiego, prof. UMP oraz dr hab. Dariusza Walkowiaka z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu we współpracy z FAST Poland.
Artykuł jest częścią większego projektu dotyczącego kosztów ekonomicznych związanych ze sprawowaniem opieki nad osobami z zespołem Angelmana. Badanie przeprowadzono w okresie styczeń–luty 2025 roku.
Wyniki pokazują, że aż 86,9% opiekunów odczuwa negatywne skutki zdrowotne związane z opieką nad bliską osobą. Wiele osób rezygnuje z dbania o siebie – m.in. z badań profilaktycznych (81%), przyjmowania leków (41,7%), aktywności fizycznej (81%) czy zdrowej diety (53,5%). To dobitnie podkreśla, jak ogromnym obciążeniem jest opieka i jak bardzo potrzebne jest systemowe wsparcie.
Bardzo dziękujemy wszystkim rodzicom i opiekunom za udział w badaniu – dzięki Wam możemy głośno mówić o realnych problemach naszej społeczności.
Firma Ultragenyx Pharmaceutical Inc. ogłosiła, że zakończono rekrutację do badania Aspire – badania klinicznego 3 fazy nad GTX-102 (apazunersen) jako potencjalną terapią zespołu Angelmana. W badaniu bierze udział około 129 osób w wieku od 4 do 17 lat z genetycznie potwierdzoną delecją matczynej kopii genu UBE3A.
„Przyspieszone tempo rekrutacji do badania fazy 3 Aspire podkreśla pilną potrzebę oraz silne pragnienie skutecznego leczenia dla tych pacjentów. Wsparcie ze strony społeczności związanej z zespołem Angelmana miało kluczowe znaczenie dla osiągnięcia tego ważnego kamienia milowego dla GTX-102 – zakończenia rekrutacji w ciągu siedmiu miesięcy. Jesteśmy wdzięczni zespołom ośrodków badawczych, badaczom i rodzinom za ich zaangażowanie i wsparcie” – powiedział dr Eric Crombez, dyrektor medyczny Ultragenyx.
Oak Hill Bio ogłosiło publikację wyników badania Fazy 1 (TANGELO) z zastosowaniem Rugonersenu w czasopiśmie Nature Medicine. Badanie dostarcza dowodów na poprawę aktywności mózgu i zdolności rozwojowych u dzieci z zespołem Angelmana w porównaniu z naturalnym przebiegiem choroby. „To obiecujące wyniki, które stanowią ważny kamień milowy w rozwoju terapii modyfikujących przebieg choroby w zespole Angelmana” – powiedział dr Mark Shen, jeden z głównych badaczy i współautor publikacji.
Więcej informacji w języku angielskim: (tłumaczenie stron na język polski możliwe z użyciem tłumacza w przeglądarce)
Firma Ionis Pharmaceuticals ogłosiła dziś, że pierwszy uczestnik otrzymał pierwszą dawkę potencjalnej terapii w globalnym badaniu fazy 3 o nazwie REVEAL, które ma na celu ocenę skuteczności i bezpieczeństwa preparatu ION582 — eksperymentalnej terapii przeznaczonej dla osób z zespołem Angelmana (ZA).
W notatce udostępnionej przez firmę Ionis możemy przeczytać najważniejsze informacje dotyczące badania REVEAL, w tym na temat dawkowania, obszarach funkcjonowania, które będą oceniane w badaniu i formie oceny. Firma podkreśla również obiecujące wyniki, które uzyskano w fazie 1/2 badania klinicznego nad ION582.
Zachęcamy do zapoznania się z notatką w tłumaczeniu własnym FAST Poland. Poniżej dostępna również wersja oryginalna.
Dziś dzielimy się niezwykle ważną aktualnością! Z radością informujemy, że artykuł naukowy autorstwa dr hab. n. o zdr. Dariusza Walkowiaka i dr hab. n. hum. Jana Domaradzkiego, prof. UMP został opublikowany na łamach czasopisma Pediatric Neurology (Elsevier).
Badanie, na którym opiera się artykuł, prowadzone było od marca do sierpnia 2024 roku. W jego ramach 119 opiekunów osób z zespołem Angelmana podzieliło się informacjami natury socjodemograficznej, oceniło swoje poczucie obciążenia opieką nad osobą z ZA, a także wypełniło kwestionariusz badający jakość życia i kwestionariusz oceniający odczuwany poziom dobrobytu finansowego.
To jedno z tych badań, które naprawdę oddają codzienność rodziców i opiekunów dzieci z zespołem Angelmana. Jak czytamy w wynikach: „Opiekunowie osób z zespołem Angelmana wykazują większe obciążenie niż opiekunowie osób z innymi chorobami rzadkimi.” Depresja, stres, lęk, samotność, zmęczenie, problemy ze snem, brak pracy i duże obciążenie finansowe – to tylko część z tej codzienności, którą doskonale opisuje powyższa publikacja.
Dziękujemy dr hab. n. o zdr. Dariuszowi Walkowiakowi i dr hab. n. hum. Janowi Domaradzkiemu za ich wspaniałą pracę dla polskiej społeczności zespołu Angelmana i zapraszamy wszystkich do lektury tego cennego artykułu.
MavriX Bio, firma biotechnologiczna skoncentrowana na opracowywaniu transformujących terapii genowych dla zespołu Angelmana (ZA), ogłosiła dziś, że Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła jej wniosek o rozpoczęcie badań nad nowym lekiem (Investigational New Drug, IND) dla MVX-220 — eksperymentalnej terapii genowej opartej o wektor wirusowy skojarzony z adenowirusami (AAV) do leczenia ZA. MavriX Bio planuje rozpoczęcie pierwszego badania klinicznego na ludziach, „ASCEND-AS”, z użyciem MVX-220 w drugiej połowie 2025 roku.
MVX-220 to eksperymentalna terapia genowa oparta na wektorze hu68AAV, zaprojektowana w celu dostarczenia ludzkiego genu UBE3A do neuronów w mózgu. W badaniach przedklinicznych wykazano, że przywraca ekspresję białka UBE3A i łagodzi objawy w modelu mysim ZA. MVX-220 zostanie oceniony w ramach badania klinicznego fazy 1/2 ASCEND-AS.
Zapraszamy do zapoznania się z notatką prasową w tłumaczeniu własnym FAST:
Z przyjemnością informujemy, iż ruszyła rekrutacja do 3 fazy badania klinicznego Aspire firmy Ultragenyx w dwóch zaplanowanych lokalizacjach: Klinice Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku oraz Klinice Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP w Łodzi.
Osoby, które chciałyby wziąć udział w rekrutacji, spełniają kryteria włączenia i nie podlegają kryteriom wykluczenia mogą kontaktować się z wybraną kliniką. Wraz ze zgłoszeniem należy podać wiek podopiecznego, genotyp, miejsce zamieszkania i informacje dotyczące sposobu poruszania się dziecka (można również przesyłać filmy poglądowe).
Dane kontaktowe do klinik prowadzących badanie:
Klinika Neurologii Rozwojowej UCK knr@gumed.edu.pl, telefon do sekretariatu kliniki: 58 349 23 90,
Klinika Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP w Łodzi: angelman.iczmp@gmail.com, telefon do kliniki: 42 271 13 71.
Badanie przeznaczone jest dla osób z potwierdzoną delecją matczynej kopii genu UBE3A, w wieku 4-17 lat.
Podstawowe kryteria włączenia
Podpisana świadoma zgoda rodzica(ów) lub opiekuna(ów) prawnego(ych)
Potwierdzona diagnoza ZA z genetycznym potwierdzeniem delecji genu UBE3A na chromosomie matczynym w regionie 15q11.2 q13
Możliwość samodzielnego poruszania się lub z pomocą podczas wizyty przesiewowej (uwaga: dziecko, którego głównym środkiem transportu jest wózek inwalidzki, nie jest objęte badaniem)
Liczba płytek krwi, czas protrombinowy/międzynarodowy współczynnik znormalizowany i czas częściowej tromboplastyny w granicach 1,5-krotności normy podczas wizyty przesiewowej
Chęć i zdolność do przestrzegania zaplanowanych wizyt, planu podawania leków, badań laboratoryjnych i wszystkich procedur badania, w tym procedury nakłucia lędźwiowego, MRI i tolerancja znieczulenia bez intubacji
Główne kryteria wykluczenia:
Wszelkie zmiany w lekach lub diecie/suplementach mających na celu leczenie objawów ZA (np. środki nasenne, leki przeciwpadaczkowe, suplementy, zmiana diety, w tym dieta ketogeniczna lub dieta o niskim indeksie glikemicznym, inne) w miesiącu poprzedzającym wizytę przesiewową (z wyłączeniem korekt opartych na wadze)
Jakikolwiek stan, który powoduje zwiększone ryzyko nieudanego nakłucia lędźwiowego
Obecne lub przewidywane jednoczesne stosowanie leków zwiększających ryzyko krwawienia (np. heparyny, heparyny drobnocząsteczkowej, inhibitorów płytek krwi)
Znana nadwrażliwość na GTX-102 lub jego substancje pomocnicze, która zdaniem badacza zwiększa ryzyko wystąpienia działań niepożądanych u badanego
Obecność lub historia jakiegokolwiek stanu, nieprawidłowości w wynikach badań laboratoryjnych lub infekcji, które zdaniem badacza mogłyby utrudniać udział w badaniu, stwarzać nieuzasadnione ryzyko dla bezpieczeństwa lub utrudniać interpretację wyników
Jednoczesny udział w jakimkolwiek badaniu interwencyjnym
W dniu dzisiejszym firma Oak Hill Bio podała informację, że przejęła program rozwijania potencjalnej terapii ASO (oligonukleotydy antysensowne) z rugonersenem dla zespołu Angelmana. W 2023r. dotychczasowy właściciel terapii, firma Roche, ogłosiła zawieszenie dalszych prac na badaniami klinicznymi tego leku. Wraz z przejęciem badania z wykorzystaniem rugonersenu możliwe będzie wznowienie programu, co jest świetną wiadomością dla całej społeczności ZA na świecie.
Zapraszamy do zapoznania się z notatką prasową udostępnioną przez nowego właściciela, firmę Oak Hill Bio, w tłumaczeniu własnym FAST:
W dniu 15 lutego 2025r., a więc w Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana, odbyła się I Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana: Między marzeniami a rzeczywistością. O działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana, której celem było szerzenie najbardziej aktualnej wiedzy na temat ZA.
Konferencja odbyła się online. Łączna liczba zarejestrowanych gości wyniosła 164, a prawie 100 uczestników dołączyło online! Wynik ten jest niewątpliwie ogromnym sukcesem.
Partnerem wydarzenia było Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku (UCK). Prelegentami byli prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn, prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, dr n. med. Łukasz Przysło, dr hab. n. hum. Jan Domaradzki prof. UMP oraz dr hab. n. o zdr. Dariusz Walkowiak, Dariusz Żebrowski, Tomasz Modrzewski oraz dr n. med Karolina Pospieszyńska-Martysiuk i Joanna Węgrzyn z FAST Poland.
Z radością możemy podsumować, iż wydarzenie stanowiło olbrzymi sukces całej naszej społeczności i Fundacji FAST Poland. Bardzo dziękujemy za wszystkie miłe słowa dotyczące konferencji, dziękujemy Prelegentom, którzy podzielili się z nami swoją olbrzymią wiedzą, doświadczeniem i efektami pracy na rzecz społeczności ZA; dziękujemy uczestnikom, których wczorajsza liczna obecność bardzo nas ucieszyła. Dziękujemy, że tegoroczny Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana mogliśmy wspólnie celebrować w tak wyjątkowy sposób!
Wszystkich, którzy chcieliby nas wspierać w tworzeniu tego typu inicjatyw, gorąco zapraszamy do składania darowizn, dzięki którym jesteśmy w stanie, między innymi, pokryć koszty organizacyjne. Więcej informacji na temat dostępnych form wspierania nas finansowo znajduje się tu: https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-darowizna/
Przygotowując się do Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana, z radością przedstawiamy Radę Doradczą Globalnej Społeczności Zespołu Angelmana (CAB)! Ta niezwykła grupa rodziców – rzeczników oraz rodziców/opiekunów – ekspertów zebrała się ze wspólną misją: omawiania i doradzania w zakresie najnowszych osiągnięć, wyzwań i kwestii związanych z zespołem Angelmana, zapewniając, że głosy rodzin są reprezentowane na każdym poziomie.
Jak powstało CAB
Angelman CAB narodziła się z pragnienia Angelman Syndrome Alliance, aby wzmocnić rzecznictwo, wzmocnić potrzeby rodzin i wprowadzić znaczące zmiany dla społeczności Angelman w globalnym kolektywie. Przez wiele miesięcy członkowie przechodzili intensywne szkolenia w EURORDIS, globalnej organizacji zajmującej się rzecznictwem w zakresie chorób rzadkich. To specjalistyczne szkolenie wyposażyło członków CAB w wiedzę, narzędzia i strategie umożliwiające skuteczne angażowanie się w kluczowe rozmowy z naukowcami, klinicystami i decydentami.
Kluczowe cechy Angelman CAB:
Globalna reprezentacja: Członkowie reprezentują kraje ze wszystkich zakątków świata, oferując różnorodne perspektywy i doświadczenia.
Specjalistyczne szkolenie: Każdy członek ukończył wiele godzin intensywnego przygotowania z EURORDIS, aby upewnić się, że jest dobrze przygotowany do pełnienia tej kluczowej roli.
Doradztwo i podejmowanie decyzji: CAB obejmuje wewnętrzną radę składającą się z czterech członków z prawem głosu do podejmowania decyzji, przy czym wszyscy członkowie aktywnie uczestniczą w dyskusjach i oferują ekspertyzy.
Co to oznacza dla naszej społeczności
Angelman CAB to potężny krok naprzód w zakresie rzecznictwa i współpracy. Wykorzystując swoje wyszkolenie i wiedzę, członkowie CAB pomogą wypełnić luki, stawić czoła wyzwaniom i zapewnić, że globalna społeczność Angelmana będzie wspierana w znaczący sposób. Niezależnie od tego, czy chodzi o wpływanie na badania, kształtowanie polityki czy zaspokajanie potrzeb rodzin, CAB jest tutaj, aby wywierać wpływ.
Jesteśmy dumni z miesięcy ciężkiej pracy i poświęcenia, które doprowadziły do powstania CAB i nie możemy się doczekać, aby podzielić się kolejnymi informacjami o ich wkładzie, ponieważ pracują niestrudzenie, aby stworzyć lepszą przyszłość dla wszystkich osób z zespołem Angelmana i ich rodzin.
Na świecie trwają obecnie badania nad transformującymi terapiami dla osób z zespołem Angelmana, jednak zdajemy sobie sprawę, że nie samo wynalezienie terapii, a dopiero realny dostęp pacjentów do niej będzie prawdziwym sukcesem.
Już teraz zaczynamy działać, by mieć narzędzia do rzeczowej rozmowy o finansowaniu takich terapii dla osób z zespołem Angelmana. Dlatego też podejmujemy próbę określenia kosztów, które ponosimy jako rodzice, ale również określenia kosztów, które ponosi całe społeczeństwo ze względu na konieczność zapewnienia wsparcia medycznego, terapeutycznego, edukacyjnego, kosztów specjalistycznego sprzętu, a także wsparcia ekonomicznego całych rodzin (uwzględniając koszty utracone), związanego z opieką nad osobą z ZA.
Zebrane dane posłużą do opracowania naukowego na potrzeby raportu FAST Poland, będą przedstawiane podczas rozmów dotyczących zmian systemowych, a także będą przedstawiane podczas rozmów z partnerami międzynarodowymi.
Badanie wymagać będzie Waszego mocnego zaangażowania. Ufamy, że w trosce o przyszłość swoich dzieci i działając w nadziei na to, że być może już niedługo powstanie transformująca terapia, zechcecie spędzić trochę Waszego cennego czasu na wypełnienie poniższej ankiety.
Jej wyniki pozwolą na ocenę kosztów, jakie ponosimy nie tylko my jako rodziny, jednostki, ale także jakie ponosi państwo polskie, samorząd, gmina, etc. Pozwolą na ocenę ile Wy i cały system straciliście przez to, że w Waszej rodzinie wychowuje się ktoś żyjący z rzadką, arcytrudną i podłą chorobą.
Stoimy u progu zmian. Mamy możliwości by, dyskutując z odpowiednimi organami, rozmawiać otwarcie i odważnie, wypracowując wspólne rozwiązania.
Im lepiej poznamy koszty życia (w tym te utracone) społeczności osób z ZA, tym solidniej uda się przedstawić ich sytuację osobom odpowiedzialnym za wprowadzenie na polski rynek i wycenę kosztów leku.
Badanie „Koszty ekonomiczne związane ze sprawowaniem opieki nad osobą z zespołem Angelmana” powstało dzięki zaangażowaniu dr hab. Jana Domaradzkiego, prof. UMP, kierownika Pracowni Socjologii Zdrowia i Patologii Społecznych przy Katedrze Nauk Społecznych i Humanistycznych Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu UMP, dr hab. Dariusza Walkowiaka kierownika Zakładu Organizacji i Zarządzania w Opiece Zdrowotnej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu UMP oraz Fundacji FAST Poland.
Zachęcamy, by podczas wypełniania badania wesprzeć się przygotowaną instrukcją, dotyczącą głównie szukania danych w Internetowym Koncie Pacjenta. Instrukcja dostępna jest tu: https://www.cureangelman.pl/instrukcja/
To jest bezapelacyjnie najważniejsza wiadomość dla naszej społeczności!!! Po niezliczonej ilości godzin wytężonej pracy naszej Fundacji możemy dziś śmiało powiedzieć: UDAŁO SIĘ!!! Firma Ultragenyx właśnie oficjalnie ogłosiła, że badanie Aspire – trzecia faza badania klinicznego nad ASO (oligonukleotydem antysensownym mającym aktywować ojcowską, zdrową naturalnie wyciszoną kopię genu UBE3A) będzie odbywało się w Polsce. To badanie przeznaczone jest dla pacjentów z genetycznie potwierdzoną delecją matczynej kopii genu UBE3A, w wieku od 4 do 17 lat. Więcej informacji na temat tego badania znajdziesz tu: https://clinicaltrials.gov/study/NCT06617429?cond=Angelman%20syndrome&sort=StudyFirstPostDate&rank=2#locations (zachęcamy do skorzystania z opcji tłumaczenia stron w przeglądarce).
Tradycyjnie, zapraszamy do wspierania pracy Fundacji darowiznami za pomocą bezpiecznych płatności na stronie: https://www.cureangelman.pl/darowizna/, lub do wspierania nas poprzez serwis Patronite: https://patronite.pl/fast_poland. Zachęcamy do dzielenia się tym wspaniałym newsem! Śledźcie nasze Social Media i sprawdzajcie skrzynki e-mail. Zapewniamy, że gdy tylko pojawią się nowe, ważne informacje, natychmiast do Was trafią.
Ultragenyx Pharmaceuticals ogłosił, że pierwszy pacjent otrzymał już GTX-102 w kluczowym badaniu fazy 3 Aspire oceniającym skuteczność i bezpieczeństwo GTX-102 (oligonukleotydu antysensowego – ASO) w terapii zespołu Angelmana. Zaznaczyli również że są na dobrej drodze do rozpoczęcia badania Aurora w celu oceny GTX-102 w innych genotypach zespołu Angelmana i innych grupach wiekowych w 2025 r.
„Rozpoczęcie podawania pacjentom dawek w naszym badaniu fazy 3 Aspire stanowi ważny krok naprzód w opracowaniu skutecznego i bardzo potrzebnego leczenia dla pacjentów i rodzin dotkniętych zespołem Angelmana” — powiedział dr Eric Crombez, dyrektor medyczny w Ultragenyx. „Naszym celem w przypadku Aspire jest potwierdzenie bezpieczeństwa i skuteczności klinicznej GTX-102 w dużym, randomizowanym badaniu z udziałem populacji stanowiącej większość pacjentów z zespołem Angelmana. Ponadto badanie Aurora pozwoli na dalszą ocenę bezpieczeństwa i potwierdzenie skuteczności u pacjentów z różnymi genotypami oraz u pacjentów młodszych i starszych”.
Globalne badanie fazy 3 Aspire obejmie około 120 dzieci w wieku od 4 do 17 lat z zespołem Angelmana z genetycznie potwierdzoną diagnozą całkowitej delecji matczynej kopii genu UBE3A. Uczestnicy badania zostaną zrandomizowani w stosunku 1:1 do dwóch grup: otrzymującej GTX-102 w postaci wstrzyknięcia dokanałowego przez nakłucie lędźwiowe lub do grupy kontrolnej. Uczestnicy w grupie otrzymującej GTX-102 dostaną w odstępach miesięcznych trzy dawki nasycające, a następnie raz na kwartał będą otrzymywać dawkowanie w okresie podtrzymującym. Pacjenci z grupy kontrolnej będą kwalifikowani do przejścia na leczenie po zakończeniu 48. tygodnia. Pierwszorzędowym punktem końcowym będzie poprawa funkcji poznawczych oceniana wg skali Bayley-4, a najważniejszym drugorzędnym punktem końcowym będzie Wskaźnik Odpowiedzi Wielodomenowej (MDRI) obejmujący pięć domen: poznawczą, komunikacji receptywnej, zachowania, funkcji motoryki dużej i snu.
„Zespół Angelmana wpływa na funkcje poznawcze i motoryczne, utrudniając chodzenie, komunikowanie się i wykonywanie wielu codziennych czynności osobom żyjącym z zespołem Angelmana. Jako zjednoczona społeczność, ASF i FAST współpracująca w celu zwiększenia świadomości i wynalezienia terapii na zespołu Angelmana jesteśmy podekscytowani wszystkimi ostatnimi postępami w badaniach oraz w rozwoju leków. Rozpoczęcie badania fazy 3 Aspire przez Ultragenyx jest znaczącym osiągnięciem i czymś, co społeczność powinna świętować”, stwierdzili Amanda Moore, dyrektor generalny Angelman Syndrome Foundation (ASF) i Ryan Fischer, dyrektor operacyjny Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST), we wspólnym oświadczeniu.
Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana (IAD) to okazja do podniesienia wiedzy i świadomości na temat tego zaburzenia. I właśnie dlatego w tym dniu odbędzie się I Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana „Między marzeniami a rzeczywistością. O działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana”, której celem jest szerzenie najaktualniejszej wiedzy o tym zaburzeniu.
Główną osią, wokół której zbudowana jest tematyka konferencji, jest osoba zmagająca się z zespołem Angelmana oraz jej/jego rodzina.
Poruszone zostaną bieżące tematy związane zarówno z wyjaśnieniem poszczególnych etapów badań klinicznych, jak i z przybliżeniem konkretnych informacji na temat badań przedklinicznych i klinicznych prowadzonych w obszarze ZA. Omówione zostaną tematy dotyczące zmian, jakie zachodzą u osób żyjących z ZA na przestrzeni lat, padaczki, a także dotyczące niesamowicie ważnego aspektu zapewnienia bezpieczeństwa podopiecznemu. Ponadto, eksperci opowiedzą o opiece koordynowanej w chorobach rzadkich, a także przedstawią zagadnienia związane z jakością życia opiekunów oraz ekonomią.
Konferencja będzie miała formułę wirtualną. Partnerem wydarzenia jest gdańskie Uniwersyteckie Centrum Kliniczne. W roli prelegentów wystąpią między innymi prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn, dr n. med. Łukasz Przysło czy dr hab. n. hum., prof. UMP Jan Domaradzki.
Zapraszamy do dołączania do wydarzenia, dzięki czemu nie ominą was żadne istotne informacje związane z konferencją, które będziemy publikować w nadchodzących tygodniach. Zachęcamy do zapoznania się ze szczegółami, w tym programem konferencji czy pełnym wykazem prelegentów, na stronie WWW: https://www.cureangelman.pl/konferencja-zespol-angelmana/.
W dniach 8-9 listopada 2024r. odbyło się najważniejsze, coroczne wydarzenie w świecie zespołu Angelmana: 17 edycja konferencji FAST Global Science Summit. Konferencja zgromadziła ponad 1000 uczestników z 55 krajów na całym świecie (osobiście i wirtualnie). Jesteśmy zaszczyceni, że mogliśmy zapoznać się z wystąpieniami globalnych partnerów fundacji FAST w dziedzinie badań translacyjnych i partnerów farmaceutycznych, którzy podzielili się ze społecznością spostrzeżeniami i aktualizacjami swoich badań. Ponadto wysłuchaliśmy wielu wnikliwych wykładów edukacyjnych dla rodzin i opiekunów, aby lepiej zrozumieć proces opracowywania leków, rolę opiekunów we wspieraniu misji FAST oraz możliwości i sposoby na zaangażowanie się w przyszłości.
Poniżej przedstawiamy podsumowanie najważniejszych wydarzeń.
„17 doroczny Globalny Szczyt Naukowy FAST, Sympozjum Badań Translacyjnych, Spotkanie Naukowe A-BOM i Gala okazały się najbardziej ekscytującym wydarzeniem naukowym, jakiego byłam świadkiem, odkąd dołączyłam do społeczności zespołu Angelmana. Stan postępu naukowego, tempo przechodzenia programów do badań klinicznych oraz wyniki trwających obecnie badań klinicznych w największym stopniu podkreśliły misję FAST. Nasza społeczność rodzin, badaczy, sponsorów branżowych i klinicystów przepracowała razem nieskończoną liczbę godzin, aby stworzyć jeden z najbardziej solidnych ekosystemów rozwoju leków w chorobach rzadkich. Poczynione postępy, utorowana ścieżka i optymizm, który wszyscy podzielamy, pozwalają nam uświadomić sobie, że nasze najśmielsze nadzieje i marzenia stają się rzeczywistością. Nie mogłabym być bardziej podekscytowana wejściem w 2025 r., kiedy zmierzamy w kierunku 3 faz badań klinicznych, oraz naszego pierwszego programu terapii genowej i wielu innych nowatorskich platform!”
— Allyson Berent, dyrektor naukowy FAST
Na 17 Globalnym Szczycie Naukowym FAST przedstawiono postępy w badaniach nad terapiami tego rzadkiego schorzenia jakim jest zespół Angelmana. Prezentowane były wyniki badań nad różnymi podejściami terapeutycznymi, w tym terapią genową i edycją genów, a także informacje o postępach w badaniach klinicznych i przedklinicznych. FAST podkreślał współpracę naukowców, firm farmaceutycznych i rodzin dotkniętych zespołem Angelmana, kierując się celem jak najszybszego opracowania skutecznego leczenia.
Główne strategie badawcze w leczeniu zespołu Angelmana
Fundacja FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) jest wiodącą organizacją wspierającą badania nad zespołem Angelmana. Wspiera ona badania i rozwój programów terapeutycznych dla osób z tym zespołem, niezależnie od wieku i genotypu. Główne strategie badawcze w leczeniu zespołu Angelmana skupiają się na czterech filarach.
Filary strategii badawczej FAST w leczeniu zespołu Angelmana:
Filar 1: Naprawić gen matczyny, dostarczanie funkcjonalnego białka UBE3A do mózgu.
Filar 3: Poczynić postęp w leczeniu objawów – łagodzenie objawów zespołu Angelmana poprzez celowanie w szlaki neuronalne niezależne od UBE3A.
Filar 4: Przyspieszenie prac i przygotowanie przestrzeni do badań klinicznych.
Metody leczenia zespołu Angelmana w fazie badań klinicznych
Obecnie w fazie badań klinicznych są następujące metody leczenia zespołu Angelmana (jedno z badań – Tangelo – jest obecnie zakończone na etapie badanie fazy 1/2):
– ION582 (Nazwa badania: Reveal) firmy Ionis Pharmaceuticals: Dr Becky Crean i Lynne Bird z firmy Ionis przedstawiły szczegółowe informacje na temat planowanego globalnego, randomizowanego, podwójnie zaślepionego, kontrolowanego placebo badania oceniającego skuteczność i bezpieczeństwo ION582 u około 200 mężczyzn i kobiet w wieku 2-50 lat z genotypem delecji i mutacji. – GTX-102 (Nazwa badania: Aspire) firmy Ultragenyx: Dr Kimberly Goodspeed z firmy Ultragenyx przedstawiła szczegółowe informacje na temat planowanego globalnego, randomizowanego, kontrolowanego badania oceniającego skuteczność i bezpieczeństwo GTX-102 u około 120 mężczyzn i kobiet w wieku 4-17 lat dla pacjentów z delecją. W 2025 r. zostanie przeprowadzone dodatkowe badanie o nazwie „Aurora” w celu zbadania innych osób, które nie kwalifikują się do badania Aspire, takich jak pacjenci z genotypami innymi niż delecja oraz w przedziałach wiekowych innych niż te w fazie 3 Aspire.
Badania fazy 2
Filar 3 – Łagodzenie objawów zespołu Angelmana poprzez celowanie w szlaki neuronalne niezależne od UBE3A:
– Alogabat (Nazwa badania: Aldebaran) firmy Roche: To badanie fazy 2a weryfikujące mechanizm działania u dzieci i młodzieży z genotypem delecji. Rekrutacja do badania jest nadal otwarta, a planowane zakończenie rekrutacji to połowa 2025 roku. – NNZ-2591 firmy Neuren Pharmaceuticals: Liza Squires wyjaśniła, że badanie fazy 2 wykazało, że NNZ-2591 był bezpieczny i dobrze tolerowany oraz zaobserwowano poprawę w ważnych aspektach ZA, w tym komunikacji, zachowaniu, zdolnościach poznawczych i motorycznych w oparciu o specyficzną dla Angelmana skalę CGI. Neuren nie ogłosił jeszcze planów dotyczących badania fazy 3.
– Rugonersen (Nazwa badania: TANGELO) firmy Roche: To badanie fazy 1/2 zostało zakończone we wrześniu 2024 roku. Dane wskazują, że Rugonersen był ogólnie bezpieczny z wstępnymi dowodami na zmiany w skali rozwoju niemowląt i małych dzieci Bayleya (BSID) oraz zmiany obserwowane w EEG. Roche poszukuje obecnie partnera zewnętrznego, który kontynuowałby rozwój Rugonersenu w leczeniu zespołu Angelmana.
Metody leczenia zespołu Angelmana w fazie badań przedklinicznych
Obecnie w fazie badań przedklinicznych są następujące metody leczenia zespołu Angelmana:
Filar 1 – Naprawa genu matczynego
– Peptydy penetrujące komórki (CPP): Dr. Barbara Bailus z Keck Graduate Institute pracuje nad rozwojem CPP, które pomogą w dostarczaniu funkcjonalnego białka UBE3A przez barierę krew-mózg. W 2024 roku udało się z powodzeniem dostarczyć funkcjonalne białko UBE3A do komórek neuronalnych myszy i ludzi za pomocą nowego podejścia CPP. W 2025 roku planowane są dalsze badania na myszach. – Terapia genowa ukierunkowana na krwiotwórcze komórki macierzyste: Badania nad tą metodą prowadzi Chris Luthers z UCLA. Terapia genowa ukierunkowana na krwiotwórcze komórki macierzyste polega na pobraniu komórek macierzystych od pacjenta, genetycznym ich zmodyfikowaniu w celu wprowadzenia prawidłowej kopii genu UBE3A z wykorzystaniem wektora lentiwirusowego i ponownym wprowadzeniu zmodyfikowanych komórek do organizmu pacjenta. Wykazano pełną poprawę behawioralną w mysim modelu zespołu Angelmana, w tym w obszarach uczenia się, pamięci, umiejętności motorycznych i wskaźników EEG. Spodziewane jest rozpoczęcie prac w kierunku działań umożliwiających złożenie wniosku IND (mającego na celu zezwolenie od FDA na rozpoczęcie podawania badanego leku ludziom), niezbędnych do rozpoczęcia badań klinicznych na ludziach. – GTP-220 firmy Gemma Biotherapeutics: Dr James Wilson ogłosił, że badania przedkliniczne nad GTP-220, eksperymentalną terapią genową, zostały zakończone. Dane z tych badań wspierają dalszy rozwój w przygotowaniu badania klinicznego fazy1/2 nad GTP-220. – Aktywacja CRISPR: Dr. Nadav Ahituv z UCSF pracuje nad wykorzystaniem aktywacji CRISPR do celowania w geny inne niż UBE3A na allelu ojcowskim, których brakuje na allelu matczynym u osób z dużymi delecjami matczynymi. W 2024 roku opracowano konstrukt zdolny do jednoczesnej regulacji w górę pięciu krytycznych genów. Przygotowywane są testy konstruktu zarówno w modelach komórkowych i zwierzęcych.
– Strategia oparta na CRISPR (Cas13) i sztuczny czynnik transkrypcyjny (ATF): Dr. David Segal z University of California w Davis opracowuje dwa innowacyjne podejścia do aktywacji ojcowskiego genu UBE3A: strategię opartą na CRISPR (Cas13) i sztuczny czynnik transkrypcyjny (ATF). W 2024 roku wykazano sukces metody CRISPR opartej na Cas13 w komórkach mysich i ludzkich, a także poprawę zachowania w modelu mysim ZA. Potwierdzono również skuteczność podejścia ATF dostarczanego za pośrednictwem AAV, wykazując obiecujące wyniki w komórkach myszy i ludzi oraz poprawę zachowania w modelu mysim ZA. Przygotowywane są bezpośrednie testy tych dwóch strategii terapeutycznych w celu oceny ich skuteczności i bezpieczeństwa u zwierząt, aby potencjalnie zdefiniować kandydata do terapii u ludzi. – Edycja genów za pomocą platformy STEP-RNP: Dr. Jiangbing Zhou i Yong-hui Jiang z Uniwersytetu Yale opracowują platformę do edycji genów wykorzystującą nowatorski mechanizm dostarczania, która jest metodą niewirusowego dostarczania edytora genów do neuronów mózgu w celu aktywacji wyciszonej kopii genu ojcowskiego. W 2024 roku STEP-RNP wykazały ponad 90% reaktywację UBE3A w ludzkich komórkach iPSC z ludzkim edytorem. W mózgach myszy reaktywacja UBE3A osiągnęła do 76% neuronów, czemu towarzyszyła znaczna poprawa wszystkich testowanych fenotypów w modelu zwierzęcym, w tym zarówno zadań motorycznych, jak i poznawczych. Kontynuowane są badania nad zakresem dawek u myszy i ssaków naczelnych innych niż ludzie, a także kompleksowe oceny celów/poza celami (on/off-target), aby zapewnić rozwój najbezpieczniejszych konstruktów. – ETX201 firmy Encoded Therapeutics: Dr Sirika Pillay objaśniła wektorowe podejście miRNA do potencjalnego leczenia zespołu Angelmana poprzez „odciszenie” ojcowskiego genu UBE3A przy użyciu jednorazowo zastosowanej terapii z wykorzystaniem AAV9. Liczne punkty danych wspierają dalszy rozwój terapii ETX201 w kierunku prac umożliwiających złożenie wniosku IND (mającego na celu zezwolenie od FDA na rozpoczęcie podawania badanego leku ludziom).
Filar 3 – Łagodzenie objawów zespołu Angelmana poprzez celowanie w szlaki neuronalne niezależne od UBE3A
– Związki Syn3 i D-Syn3: Dr. John Marshall z Uniwersytetu Brown koncentruje się na badaniu dwóch związków: Syn3 i D-Syn3, które łagodzą upośledzone sygnalizowanie czynnika neurotroficznego pochodzenia mózgowego (BDNF). Sygnalizacja BDNF pomaga regulować komunikację między dwoma neuronami, wraz z czymś, co nazywa się plastycznością synaptyczną. Gdy ta sygnalizacja jest zaburzona, jak zaobserwowano w mysim modelu ZA obserwuje się deficyty uczenia się i pamięci. W 2024 roku stwierdzono, że zastosowanie D-Syn3 w modelu mysim ZA poprawia uczenie się i pamięć oraz podatność na napady padaczkowe. Kolejne kroki obejmują ocenę dynamiki bariery krew-mózg, badanie wpływu D-Syn3 na EEG i analizę toksyczności w ramach pre-IND (program konsultacji przed rozpoczęciem badań nad nowym lekiem, uruchomiony przez agencję FDA) dla potencjalnego przyszłego badania klinicznego na ludziach.
Filar 4 – Przyspieszenie prac i przygotowanie przestrzeni do badań klinicznych
– Linie komórkowe iPSC pochodzące od pacjentów z AS: Dr. Xiaona Lu z Uniwersytetu Yale pracuje nad opracowaniem linii komórkowych iPSC pochodzących od pacjentów z ZA do badań przesiewowych potencjalnych terapii. Zbliża się do ukończenia deponowania wszystkich linii komórkowych iPSC pochodzących od pacjentów w EBiSC, który udostępni linie komórkowe wszystkim stronom na całym świecie w celu przyspieszenia rozwoju terapii dla ZA. Termin udostępnienia tych linii komórkowych zostanie oficjalnie ogłoszony w 2025 roku.
Wszystkich, którzy chcieliby odświeżyć sobie tematykę badań klinicznych – czym są, jakie mają fazy, a także jak przedstawia się Plan rozwoju badań dla zespołu Angelmana, zapraszamy do lektury wpisów na poniższych na stronach:
Zapraszamy osoby, które mają dalsze pytania po obejrzeniu nagrań lub przeczytaniu powyższych informacji do kontaktu z nami poprzez adres e-mail: kontakt@cureangelman.pl.
Za nami konferencja FAST Global Science Summit 2024. Dwa dni świetnych wykładów, które przypominają nam o nadziei i dotychczasowych sukcesach w kierunku transformującej terapii dla osób z zespołem Angelmana! Pierwszy dzień konferencji tradycyjnie dedykowany był badaniom przedklinicznym, misji Fundacji FAST i jej działaniom, współpracom oraz globalnym oddziałom. Dzień drugi, dzisiejszy, poświęcony był badaniom klinicznym. Oba te dni Konferencji poprzedzały Angelman Biomarker and Outcome Measure (A-BOM) Consortium oraz Translational Research Symposium. Wszystkie te inicjatywy niosły poczucie wspaniałej współpracy i ogromu osiągnięć. Fundacja FAST Poland korzysta z czasu spędzanego w Orlando, by rozmawiać z naszymi przyjaciółmi z oddziałów FAST z całego świata, przedstawicielami firm farmaceutycznych, naukowcami, a także po prostu z rodzicami. Cieszymy się, że możemy tu wzmacniać nasze kontakty oraz reprezentować Polskę na forum międzynarodowym. Dziękujemy również za udostępnienia, polubienia i wszelkie wsparcie, które nam pokazujecie! Prezentacje z 2024 FAST Global Science Summit zostały już udostępnione do obejrzenia na kanale FAST na YouTube. Są one dostępne z polskimi napisami (w przypadku problemów z ich włączeniem, zalecamy spróbowania na innym urządzeniu – np. komputerze zamiast telefonu). Wszystkie nagrania można obejrzeć pod poniższym linkiem: https://buff.ly/4exnSUT
Firma Ionis Pharmaceuticals opublikowała informację dotyczącą ich planowanej 3 fazy badania klinicznego dla osób z zespołem Angelmana, która będzie nosić nazwę REVEAL.
Badanie 3 fazy obejmie około 200 pacjentów na świecie i będzie prowadzone dla genotypów delecji oraz mutacji. Pierwsza analiza zostanie przeprowadzona po około roku trwania terapii, po którym wszyscy badani zostaną włączeni do fazy przedłużonej (LTE). Badanie będzie randomizowane, kontrolowane placebo w proporcji 2:1 dla pacjentów z aktywną terapią lub placebo, a potencjalna terapia ION582 oceniana będzie w dwóch poziomach dawek.
Przypominamy, że jakiś czas temu firma Ionis przedstawiła obiecujące wyniki fazy 1/2a badania terapii ION582 dla osób z zespołem Angelmana, która nosiła nazwę HALOS. O szczegółach wyników badania możecie przeczytać tutaj: https://www.cureangelman.pl/update-od-ionis-pharmaceuticals/
A tymczasem już w sobotę, 9 listopada 2024r., o godzinie 16:10 czasu polskiego odbędzie się przekaz na żywo, podczas którego firma Ionis przedstawi rodzicom i opiekunom prezentację w ramach konferencji FAST Global Science Summit. Aby móc obejrzeć prezentację wirtualnie, należy się zarejestrować! Wciąż można zrobić to online pod poniższym linkiem: https://cvent.me/rnAqQV
W środę, 23 października, FAST i ASF byli gospodarzami webinaru, w którym o badaniu Aspire – 3 fazie badania klinicznego nad GTX 102 (ASO mające aktywować ojcowską, naturalnie wyciszoną kopię genu UBE3A) – opowiedziała Kim Goodspeed, Dyrektor Medyczny Ultragenyx.
Już na początku webinaru Kim Goodspeed ogłosiła jednak inną niezwykle ważną wiadomość. Oprócz badania 3 fazy dedykowanego osobom z delecją matczynej kopii genu UBE3A, które ma rozpocząć się jeszcze w tym roku, Ultragenyx planuje rozpoczęcie badania 2/3 fazy dla osób poniżej 4 roku życia, dorosłych oraz osób z innymi genotypami!
Badanie Aurora (taką nazwę nadano badaniu) ma rozpocząć się już w 2025 roku!!! I to jest niesamowita wiadomość dla całej społeczności ZA. Oczywiście gdy tylko pojawią się dokładniejsze informacje na temat badania Aurora, od razu Was o tym poinformujemy. Więcej o różnych genotypach zespołu Angelmana przeczytasz na naszej stronie WWW: https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-genetyka/. Poza tą niezwykle ważną wiadomością, podczas webinaru przedstawiono detale dotyczące badania Aspire przeznaczonego dla osób w wieku 4-17 lat u których zespół Angelmana wynika z delecji matczynej kopii genu UBE3A. Celem tego badania jest ocena efektywności i bezpieczeństwa GTX-102. W badaniu ma wziąć udział około 120 osób, potencjalna terapia jest podawana poprzez nakłucie lędźwiowe do płynu mózgowo rdzeniowego. Podczas badania osoby biorące w nim udział będą poddawane licznym badaniom i testom żeby określić bezpieczeństwo i skuteczność GTX-102. Badanie jest badaniem randomizowanym co oznacza że w tym badaniu część pacjentów otrzyma potencjalną terapię, natomiast część osób biorących w nim udział przez pierwszy rok będzie w grupie kontrolnej (nie będzie dostawało potencjalnej terapii). Jednak nikt nie będzie wiedział czy należy do grupy badanej czy grupy kontrolnej. Zaślepienie badania na umożliwić realną ocenę efektów potencjalnej terapii. Co ważne po roku trwania badania – badanie jest odślepiane i wszyscy pacjenci otrzymują GTX-102. Podczas webinaru omówione były procedury związane z tym badaniem, kryteria, działania niepożądane występujące podczas fazy 1/2, obszary które będą kluczowe dla określenia skuteczności terapii. Czekamy niecierpliwie na rozpoczęcie tego badania. Śledźcie uważnie nasze social media! Będziemy aktualizować informacje na temat badania Aspire tak szybko jak będzie to możliwe.
Webinar był nagrywany – zachęcamy do obejrzenia go (w języku angielskim) pod poniższym linkiem: https://buff.ly/4fjC7O5
Aktualny stan poszczególnych badań dedykowanych zespołowi Angelmana sprawdzicie na naszej stronie internetowej: https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-badania-plan/
Pierwsza edycja akcji „Bezpieczny Podopieczny” Fundacji FAST Poland wystartowała!
Bezpieczeństwo na drodze jest niesamowicie ważne. Podróżując z osobą ze szczególnymi potrzebami szukamy najlepszych rozwiązań.
Fundacja przygotowała darmowe specjalne nakładki na pasy bezpieczeństwa w samochodzie, na których zawarte są te informacje, które powinny w razie wypadku czy innego nieoczekiwanego zdarzenia dotrzeć do służb ratunkowych lub innych osób, które z jakiegoś powodu będą udzielały pomocy pasażerom. Ta informacja ma na celu poinformowanie ratowników, że TEN konkretny PASAŻER wymaga szczególnej opieki.
Nakładka zawiera informacje:
Mam zespół Angelmana
Nie mówię
Nie mam świadomości zagrożeń
Nie współpracuję
Nie zostawiaj mnie bez opieki
Aby otrzymać nakładkę, warunkiem było przystąpienie do Listy Mailingowej Fundacji FAST Poland. Aby, jako rodzic lub opiekun, w przyszłości móc otrzymywać więcej informacji dotyczących akcji czy innych ważnych inicjatyw, zapisz się do Listy Mailingowej Fundacji FAST Poland: https://forms.gle/r6SKr64dUq1AUK8y5
Zachęcamy również do czynnego wspierania naszej Fundacji darowiznami – można je wpłacać za pomocą bezpiecznych płatności systemem Przelewy24 na stronie: https://www.cureangelman.pl/darowizna/ Bardzo dziękujemy wszystkim osobom, które nas wspierają – Wasza dobroczynność pozwala Fundacji działać dla całej naszej Społeczności.
25 września Fundacja FAST Poland, na zaproszenie Pani poseł prof. Alicji Chybickiej uczestniczyła w posiedzeniu Zespołu Parlamentarnego ds. Chorób Rzadkich w Sejmie Rzeczypospolitej Polskiej. Tematem spotkania było: „Ocena leków sierocych – najlepsze praktyki europejskie dla wypracowania optymalnego modelu krajowego.”
FAST Poland przedstawił dobrze przyjętą prezentację pt. „Zespół Angelmana – nadzieje i wyzwania”. Prof. Chybicka, przewodnicząca Zespołu zaproponowała organizację kolejnego posiedzenia, tym razem dedykowanego tylko zespołowi Angelmana i potencjalnym terapiom! W Sejmie towarzyszył nam również, wspierając nas swoją cenną wiedzą na temat obciążenia opiekunów osób z chorobami rzadkimi (w tym zespołem Angelmana) prof. Jan Domaradzki, za co jesteśmy mu niezwykle wdzięczne.
Po posiedzeniu Fundacja wraz z prof. Domaradzkim mieli okazję udzielić kilku słów w wywiadzie, który został przedstawiony w audycji popołudniowej Radia Nowy Świat 30 września. Serdecznie zapraszamy do obejrzenia retransmisji z posiedzenia, dostępnego pod tym adresem.
Neuren Pharmaceuticals ogłosiło najważniejsze wyniki fazy 2 ich badania klinicznego NNZ-2591 u dzieci z zespołem Angelmana (ZA). NNZ-2591 był bezpieczny i dobrze tolerowany w postaci dawek płynu przyjmowanego doustnie, a poprawa została odnotowana w istotnych klinicznie aspektach ZA.
W komunikacie czytamy, że:
Specjalnie zaprojektowane dla zespołu Angelmana miary skuteczności globalnej terapii wg ocen zarówno klinicystów jak i terapeutów wykazały po 13 tygodniach istotną statystycznie i uznaną za znaczącą klinicznie poprawę; Poprawa widoczna była w klinicznie ważnych aspektach zespołu Angelmana, takich jak komunikacja, zachowanie, zdolności poznawcze i motoryczne; NNZ-2591, mający postać płynu przyjmowanego doustnie, był bezpieczny i dobrze tolerowany. Nie wykazano w badaniu poważnych zdarzeń niepożądanych ani negatywnego wpływu na wyniki laboratoryjne czy inne parametry bezpieczeństwa, które były sprawdzane podczas badania.
Faza 2 otwartego badania klinicznego została przeprowadzona w trzech szpitalach w Australii i była dostępna dla dzieci od 3 do 17 roku życia (średnia wieku 10 lat). W jej trakcie badano bezpieczeństwo, tolerancję, farmakokinetykę i skuteczność terapii NNZ-2591 na przestrzeni ponad 13 tygodni stosowania.
Zapoznaj się z pełną treścią oficjalnego komunikatu Neuren Pharmaceuticals:
Profesor Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku oraz Profesor Jolanta Wierzba koordynator Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku planują rozpocząć pilotażowy program skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki nad pacjentami z zespołem Angelmana.
Drodzy Rodzice zaglądajcie do Waszych skrzynek mailowych, tam wkrótce znajdziecie dalsze informacje.
A jeśli jeszcze nie jesteście zapisani do listy mailingowej FAST Poland zachęcamy by to zrobić, uzupełniając formularz w linku: https://forms.gle/r6SKr64dUq1AUK8y5
BREAKING NEWS! Firma Ionis Pharmaceuticals wydała dziś komunikat dotyczący badań klinicznych fazy 1/2a badania HALOS nad ION582 dla osób z zespołem Angelmana.
Czytamy w nim że:
ION582 wykazało solidne i stałe korzyści w zakresie komunikacji, funkcji poznawczych i motorycznych u szerokiej populacji pacjentów U 97% pacjentów w grupach dawek średnich i wysokich zaobserwowano poprawę ogólnych objawów zespołu Angelmana mierzonych skalą SAS-CGI-C Poprawa funkcji poznawczych, komunikacyjnych i motorycznych w Bayley-4 przewyższyła tę zaobserwowaną w badaniach historii naturalnej.
Ionis planuje rozpoczęcie fazy 3 badania klinicznego w pierwszej połowie 2025 r. To są wiadomości na które tak bardzo czekamy!!!
Zapoznaj się z pełną treścią oficjalnego komunikatu Ionis:
Rozpoczęcie trzeciej fazy badania klinicznego nad GTX-102 jest możliwe jeszcze w tym roku!!!
Takie wiadomości sprawiają że dzień staje się piękniejszy. Firma Ultragenyx ogłosiła w nocy pomyślne zakończenie spotkania z amerykańską Agencją ds. Żywności i Leków (FDA) podsumowującego Fazę 2 ich badania klinicznego.
W komunikacie firmy czytamy: „Dostosowanie naszego projektu badania Fazy 3 dla GTX-102 do wymogów FDA pozwala na szybkie rozpoczęcie globalnego, podwójnie zaślepionego, kontrolowanego placebo badania kluczowego do końca tego roku” — powiedział dr Eric Crombez, dyrektor medyczny w Ultragenyx. „Oprócz tego badania kluczowego u pacjentów z całkowitą delecją genu UBE3A, pracujemy nad rozpoczęciem badania w celu oceny GTX-102 u pacjentów z innymi mutacjami. Pozwoli to na potencjalne leczenie większej liczby dzieci i dorosłych dotkniętych tą wyniszczającą chorobą”. W dalszej części oświadczenia Ultragenyx podaje, że uczestniczyli również w spotkaniu z Europejską Agencją Leków (EMA) czyli organem który zapewnia ocenę naukową, nadzór i monitorowanie bezpieczeństwa produktów leczniczych stosowanych u ludzi w Unii Europejskiej, otrzymując akceptację ogólnego projektu badania Fazy 3, dawkowania i ocen.
Dodatkowe genotypy i grupy wiekowe do zbadania w Fazie 3
Oprócz Fazy 3 badania klinicznego, firma omówiła z FDA swoje plany rozpoczęcia otwartego badania klinicznego w celu oceny bezpieczeństwa i skuteczności GTX-102 w leczeniu pacjentów z innymi genotypami zespołu Angelmana i w innych grupach wiekowych. Celem tego dodatkowego badania byłoby umożliwienie leczenia szerokiego wachlarza pacjentów z zespołem Angelmana.
Zapoznaj się z pełną treścią oficjalnego komunikatu Ultragenyx:
W dniu 11 czerwca na łamach mediów społecznościowych Fundacja FAST Poland przekazała ważną wiadomość dotyczącą nowej inicjatywy, którą wspiera Fundacja.
Profesor Jan Domaradzki z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu prowadzi niezwykle cenne badanie dedykowane społecznościom chorób rzadkich, a dokładniej doświadczeniom opiekunów w związku z procesem diagnostycznym, o nazwie: „Diagnostyka chorób rzadkich w doświadczeniach rodziców i opiekunów rodzinnych”. Badanie potrwa TYLKO do końca czerwca i mogą w nim wziąć udział wszyscy rodzice i opiekunowie osób z chorobami rzadkimi, a dla każdego chorego odpowiedź może przesłać więcej niż jeden opiekun.
Dzięki zebraniu około 100-150 ankiet możliwym byłoby przygotowanie osobnego raportu także dla społeczności zespołu Angelmana, co może stanowić niezwykłą pomoc przy podejmowaniu kolejnych działań, czy to na forum medycznym czy społeczno-politycznym.
Wiele organizacji pacjenckich już włączyło się się w to badanie, a podobne publikacje powstały już dla takich schorzeń jak zespół Dravet, zespół Williamsa czy delecja 22q11. Bardzo pragniemy, by zespół Angelmana dołączył do tej listy.
Ankieta jest krótka (jej wypełnienie zajmuje około 10-15 minut), całkowicie anonimowa i łatwa do wypełnienia. Zachęcamy do wzięcia udziału – w ten sposób możemy sprawić, że głos opiekunów osób z ZA będzie słyszalny, a nasze potrzeby dostrzegane.
Jeśli chciałbyś dowiedzieć się więcej na temat badań dedykowanych zespołowi Angelmana, zachęcamy do odwiedzenia tej strony.
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) ogłosiła utworzenie akceleratora rozwoju leków o nazwie AS2Bio Inc.
Akcelerator – jak sama nazwa wskazuje – mówi nam o możliwości znacznego przyspieszenia konkretnych procesów. Jest to świetna wieść dla społeczności zespołu Angelmana na całym świecie! Działania takie usprawniają proces przechodzenia badań przedklinicznych do faz klinicznych. Ponadto, jak czytamy w notce prasowej, „wykorzystują wspólną wiedzę, zasoby, dane i istotne sieci połączeń, aby zapewnić „pomost” dla nowych technologii, by mogły one szybko i bezpiecznie przejść od weryfikacji koncepcji do pierwszego zastosowania u ludzi.”
Bez wątpienia przyszłość, o której marzymy, nie nadejdzie samoistnie – musimy walczyć o nią aktywnie! Dlatego informacje o prężnych działaniach, które strukturyzują i wspierają cały proces powstawania transformującej terapii dla osób z zespołem Angelmana, są dla nas zawsze wspaniałą wiadomością. Dodatkowo, jak czytamy w liście, „cały model platformy – począwszy od samych metod naukowych po wspierającą infrastrukturę organizacyjną – można przenieść na inne zaburzenia neurorozwojowe.
Zachęcamy do zapoznania się z pełną treścią notki prasowej opublikowanej przez FAST, który znajdziecie w poniższym linku:
ION 582 może mieć transformujący wpływ na życie osób żyjących z zespołem Angelmana.
Ważna wiadomość dla naszej społeczności!
Ionis właśnie udostępnił pozytywne wstępne wyniki fazy 1/2a badania klinicznego HALOS. Czytamy w nim między innymi o tym że:
ION582 wykazał spójną poprawę w wielu domenach funkcjonalnych u pacjentów z zespołem Angelmana.
ION582 był bezpieczny i dobrze tolerowany na wszystkich poziomach dawkowania.
Ionis planuje przenieść ION582 do badania kluczowego.
Szczegółowe dane dotyczące ION582 zostaną zaprezentowane w lipcu.
Ionis planuje dokonać przeglądu wyników fazy 1/2a badania nad ION582 z organami regulacyjnymi w celu zaprojektowania kluczowego programu. Jak powiedziała profesor pediatrii Lynne Bird z UC San Diego i badacz badania HALOS: „Jesteśmy zachęceni pozytywną i konsekwentną poprawą zaobserwowaną w badaniu HALOS w wielu obszarach, i ta poprawa funkcjonowania może mieć transformujący wpływ na życie osób żyjących z zespołem Angelmana i ich opiekunów. Zachęca nas również korzystny profil bezpieczeństwa i tolerancji zaobserwowany w badaniu, co jest szczególnie ważne w przypadku leczenia dzieci. Z niecierpliwością czekamy na dalszą ocenę ION582 w kluczowym programie”. Kolejny update zapowiedziany jest na lipiec. Już nie możemy się doczekać!
Zapoznaj się z pełną treścią oficjalnych komunikatów Ionis:
W dniu 19 kwietnia 2024r. Fundacja FAST Poland została przyjęta do Rady Organizacji Pacjentów przy Rzeczniku Praw Pacjenta. Rada jest organem opiniodawczo-doradczym Rzecznika. Do zadań Rady należy określanie obszarów zagrożeń w funkcjonowaniu systemu ochrony zdrowia, wyrażanie stanowisk w sprawach przedstawionych przez Rzecznika Praw Pacjenta oraz wsparcie RPP w podejmowanych działaniach związanych z edukacją i promocją w zakresie praw pacjenta. Niezmiernie się cieszymy, że możemy się włączać w działania łączące organizacje pacjentów w naszym kraju oraz poza jego granicami. Na chwilę obecną, oprócz Rady Organizacji Pacjentów, Fundacja FAST Poland pozostaje również członkiem organizacji EURORDIS oraz Krajowego Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. Oczywiście obiecujemy nie ustawać w staraniach, by łączyć się z innymi organizacjami pacjenckimi pod skrzydłami organizacji parasolowych. Szczegóły na temat działania Rady znajdziecie tutaj.
Update firmy Ultragenyx dotyczący danych częściowych z trwającej obecnie fazy 1/2 badania klinicznego nad GTX-102 dla pacjentów z zespołem Angelmana o genotypie delecji Z komunikatu prasowego firmy: „Całość tych tymczasowych danych pokazuje, że leczenie GTX-102 spowodowało szybką, wielodomenową poprawę, która utrzymywała się podczas podawania dawek podtrzymujących. Te szerokie korzyści rozwojowe mają znaczący wpływ na pacjentów i ich rodziny. Na przykład słyszymy o dzieciach, które są teraz w stanie rutynowo komunikować członkom rodziny swoje potrzeby, co znacznie poprawia ich zdolność do interakcji z opiekunami. Słyszeliśmy również od rodzin o ich dzieciach, które osiągają dodatkowe korzyści rozwojowe, takie jak bieganie, pływanie i samodzielne jedzenie” – powiedział doktor Eric Crombez, dyrektor medyczny w Ultragenyx. „Naszym kolejnym krokiem jest spotkanie z FDA na zakończenie fazy 2 i kontakt z innymi organami ds. zdrowia, aby umożliwić terminowe rozpoczęcie kluczowego badania fazy 3”. Dane z kohorty eskalacji dawki do dnia 758: – Funkcje poznawcze oceniane za pomocą skali Bayley-4 wykazały stałą długoterminową poprawę w porównaniu z danymi z badania historii naturalnej i wielokrotnie przekraczało próg istotności klinicznej u wielu pacjentów. – Zachowanie oceniane wg skali ASA wykazało utrzymującą się klinicznie znaczącą poprawę. – Sen oceniany wg skali ASA wykazał trwałą klinicznie znaczącą poprawę. – Komunikacja receptywna mierzona za pomocą skali Bayley-4 wykazała trwałą i klinicznie istotną poprawę w porównaniu z danymi z historii naturalnej. – Funkcje motoryki dużej oceniane za pomocą skali Bayley-4 wykazały trwałą i klinicznie istotną poprawę w porównaniu z wcześniej zgłoszonymi danymi z wywiadu historii naturalnej. Nie wystąpiły niespodziewane, poważne zdarzenia niepożądane. U trzech pacjentów wystąpiły poważne zdarzenia niepożądane (łagodne do umiarkowanego) w postaci osłabienia kończyn dolnych, ocenione jako związane z badanym leczeniem; jeden w kohorcie 7, dwa w kohortach A i B; dotychczas nie zgłoszono żadnego w kohortach C – E. Wszystkie ustąpiły szybko i bez następstw i pacjenci pozostają w badaniu bez bieżących obaw dotyczących bezpieczeństwa. (tłumaczenie: FAST Poland) Link do całości oświadczenia tutaj. Firma Ultragenyx informuje, że spodziewa się rozpoczęcia badania klinicznego fazy 3 pod koniec 2024 r. Spotka się z FDA i innymi agencjami regulacyjnymi, aby rozstrzygnąć ustalenia dotyczące fazy 3 badania. Obecne plany przewidują włączenie do badania 100–120 pacjentów w wieku 4–17 lat w USA, Europie, Ameryce Południowej i Japonii. Ultragenyx zapowiedział, że połowa pacjentów biorących udział w badaniu otrzyma GTX-102, a druga połowa otrzyma placebo. Po zakończeniu badania wszyscy uczestnicy otrzymają GTX-102 w fazie przedłużonej prowadzonej na otwartej próbie. Wszelkie nowe wiadomości będziemy udostępniać na bieżąco.
Powstała Rada Społeczna Fundacji FAST Poland. Z radością przekazujemy, że w jej skład wchodzą 3 niesamowite osoby: Justyna Fryt – pełniąca funkcję Dyrektor ds. Rozwoju Społecznego, Emilia Bolczyńska i Aleksandra Romanowicz. Cieszymy się, że możemy poszerzać działalność i skład Fundacji i wspólnie działać by przyszłość osób z zmagających się z zespołem Angelmana wyglądała zupełnie inaczej. Jeśli macie chęć i możliwość, aby aktywnie działać razem z nami, nie wahajcie się napisać do nas! Więcej o naszej Radzie Społecznej tutaj.
25 marca, krótko po podzieleniu się pierwszym Newsletterem, do zapisów na który serdecznie zapraszamy, świętowaliśmy kolejną dobrą wiadomość – Fundacja FAST Poland została przyjęta do grona członków organizacji EURORDIS (Rare Diseases Europe- Europejska Organizacja Chorób Rzadkich). EURORDIS należy do Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN), zajmuje się usprawnianiem koordynacji między organizacjami pacjenckimi, przemysłem farmaceutycznym i instytucjami odpowiedzialnymi za ochronę zdrowia w krajach Europy. Jest to wyjątkowy sojusz zrzeszający ponad 1000 organizacji działających na rzecz pacjentów cierpiących na rzadkie choroby z 74 krajów i współpracujący w celu poprawy życia ponad 300 milionów ludzi żyjących z rzadkimi chorobami na całym świecie. EURORDIS odgrywa kluczową rolę we wzmacnianiu głosu pacjentów i kształtuje przestrzeń badań, polityki i usług dla pacjentów. Jej misją jest praca ponad granicami w celu poprawy życia wszystkich osób żyjących z rzadkimi chorobami. Organizacja ta jest niezwykle ważna dla pacjenckich organizacji danych krajów Europejskich. Będąc członkiem tego zrzeszenia, FAST Poland ma niewątpliwy atut służący dążeniu do naszego wspólnego celu – sprawieniu, by przełomowa terapia była dostępna dla wszystkich osób z zespołem Angelmana.
W tym wyjątkowym dniu publikujemy wyniki styczniowej ankiety FAST Poland. Głównym celem ankiety było poznanie opinii opiekunów dotyczącej potencjalnego uczestnictwa w badaniach historii naturalnej, badaniach klinicznych oraz zasadności wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku zespołu Angelmana w Polsce. Przeanalizowaliśmy również dane dotyczące opieki lekarskiej, ośrodków specjalizujących się w opiece nad pacjentami z ZA, wpływu choroby na życie rodziny oraz tego czym jest dla każdego z nas satysfakcjonująca poprawa po zastosowaniu terapii. Wyniki już są!!! Zapraszamy do zapoznania się z całą analizą poniżej.
Ale to nie jedyny nasz dzisiejszy news. Dziś i jutro FAST Poland bierze udział w uroczystych obchodach Dnia Chorób Rzadkich organizowanych przez Krajowe Forum Orphan, którego mamy zaszczyt być członkiem. Mogliśmy wysłuchać wystąpienia Pani Minister Zdrowia Izabeli Leszczyny, która przekazała nam konkretną informację: „Plan dla Chorób Rzadkich” ma być przyjęty uchwałą Rady Ministrów w II kwartale 2024 roku! Pani Minister powiedziała również, że „całą energię poświęci na to, by chorzy na choroby rzadkie byli jak najlepiej zaopiekowani”. Relacja z tego niesamowitego wydarzenia już wkrótce!
Zjednoczmy się w podkreślaniu potrzeb osób z chorobami rzadkimi.
Firma Ultragenyx otrzymała oznaczenie PRIME od Europejskiej Agencji Leków (EMA) dla swojego potencjalnego leku na zespół Angelmana GTX-102. GTX-102 to pierwszy taki lek mający na celu leczenie zespołu Angelmana, który otrzymał oznaczenie PRIME.
Firma Ultragenyx Pharmaceutical Inc. ogłosiła 05.02.2024, że Europejska Agencja Leków (EMA) przyznała GTX-102 oznaczenie Priority Medicine (PRIME) w leczeniu zespołu Angelmana. GTX-102 to oligonukleotyd antysensowny, którego zadaniem jest aktywacja naturalnie wyciszonej, ojcowskiej kopii genu UBE3A. EMA przyznała to oznaczenie w odpowiedzi na przekonujące wczesne dane kliniczne z fazy 1/2 badania klinicznego nad GTX-102, wykazujące klinicznie znaczącą poprawę w kilku obszarach neurorozwojowych, w tym w zakresie funkcji poznawczych, komunikacji receptywnej i motoryki dużej u osób z zespołem Angelmana.
„Przyznając oznaczenie PRIME, EMA dostrzega potencjał GTX-102 w zaspokojeniu krytycznego zapotrzebowania na nowe metody leczenia dzieci i rodzin dotkniętych zespołem Angelmana w UE” – powiedział Eric Crombez, lekarz, dyrektor medyczny w Ultragenyx. „Nasz zespół pilnie pracuje nad opracowaniem GTX-102 na zespół Angelmana i nie może się doczekać ścisłej współpracy z organami regulacyjnymi w USA i UE, aby zapewnić pacjentom to innowacyjne leczenie”.
Oznaczenie PRIME przyznawane jest przez EMA w celu zapewnienia wczesnego i proaktywnego wsparcia twórcom obiecujących leków, które mogą zapewnić znaczną przewagę terapeutyczną nad istniejącymi metodami leczenia lub przynieść korzyści pacjentom, którzy nie mają innych opcji leczenia. Leki te uznawane są przez EMA za leki priorytetowe, a program PRIME ma spowodować, by mogły szybciej dotrzeć do pacjentów.
Jak podaje Europejska Agencja leków, Program PRIME wywarł duży wpływ na udzielanie priorytetu nowym lekom, które odpowiadają na niezaspokojone potrzeby medyczne pacjentów. Czas udzielenia zgody na dopuszczenie do obrotu został skrócony w przypadku leków, które korzystają ze wsparcia PRIME.
Temat wyjątkowo ważny, bo jest to wielki krok w kierunku wynalezienia transformującej terapii dla pacjentów z zespołem Angelmana. Poniżej przedstawiamy krótkie podsumowanie obecnie trwających badań klinicznych:
Filar 2 Strategii Wyleczenia – Roadmap to a Cure 2.0 – Aktywować gen ojcowski
Badanie kliniczne nad GTX-102, eksperymentalnym lekiem opracowywanym przez firmę Ultragenyx Pharmaceutical Inc. rozpoczęło się w 2020 roku. Do badania mogli być kwalifikowani pacjenci z delecją między 4 a 17 rokiem życia. Miesiąc temu Ultragenyx ogłosił zakończenie rekrutacji do fazy 1/2 badania i zapowiedział przedstawienie danych zebranych od minimum 20 pacjentów biorących udział w badaniu w pierwszej połowie 2024 roku.
GTX-102 jest oligonukleotydem antysensownym (ASO) mającym aktywować ojcowską, naturalnie wyciszoną, zdrową kopę genu UBE3A. Jest on podawany dokanałowo (przez nakłucie lędźwiowe) w regularnych odstępach czasu, przez całe życie pacjenta. W obecnie trwającym badaniu oceniano oprócz bezpieczeństwa i farmakokinetyki leku, również różne obszary życia krytyczne dla osób cierpiących na zespół Angelmana, w tym komunikację, sen, zachowanie, zdolności motoryczne i drgawki.
Zapraszamy do obejrzenia wystąpienia doktor Kemi Olugemo, która podczas Globalnego Szczytu Naukowego FAST 2023 przedstawiła informacje na temat programu GTX-102. Podczas prezentacji wykazała obiecujące wyniki w zakresie poprawy funkcji poznawczych, komunikacji receptywnej, motoryki dużej, snu i zachowania pacjentów. Dane z badania wskazują na znaczne różnice w porównaniu do danych z badań historii naturalnej.
Obecnie trwa planowanie fazy 3 badania, a firma ma poinformować o terminie włączenia do badania pacjentów z innymi genotypami oraz młodszych pacjentów.
Badania kliniczne nad ION582, eksperymentalnym lekiem opracowywanym przez firmę Ionis Pharmaceuticals. ION582 to ASO (oligonukleotyd antysensowny) mający aktywować zdrową, ojcowską kopię genu UBE3A. ASO podawane jest przez nakłucie lędźwiowe, podaż leku musi być powtarzana przez całe życie pacjenta. Osoby kwalifikowane do badania to pacjenci w wieku od 2 do 50 lat, o genotypie delecji lub mutacji.
Dr Becky Crean, dyrektor wykonawczy ds. rozwoju klinicznego w Ionis Pharmaceuticals, podczas Globalnego Szczytu Naukowego FAST 2023 przedstawiła aktualizację badania klinicznego HALOS. Badanie to rozpoczęło się w 2021 roku i jest obecnie w fazie 1/2 mającej na celu określenie bezpieczeństwa i tolerancji potencjalnego leku. Wstępne wyniki badania pokazują, że ION582 był dobrze tolerowany i nie odnotowano żadnych poważnych skutków ubocznych. Obserwowano również wczesne sygnały mające wskazywać na poprawę kliniczną u pacjentów takie jak zmiany w EEG oraz zmiany w obrazie klinicznym. Obecnie zakończona jest kwalifikacja do badania i trwa analiza danych. Kolejne kroki obejmują ukończenie zbierania danych i ich analizę, a także kontynuowanie długoterminowego podawania leku pacjentom biorącym udział w badaniu. Ostatecznym celem jest opracowanie leczenia, które może przynieść korzyści wszystkim osobom z zespołem Angelmana.
Teraz firma koncentruje się na zakończeniu badania, analizie danych i planowaniu przyszłych etapów działań.
Zapraszamy do obejrzenia prezentacji dr Crean podczas Globalnego Szczytu Naukowego FAST 2023:
Filar 3 Strategii Wyleczenia – Roadmap to a Cure 2.0 – Poczynić postęp w leczeniu objawów
Badanie kliniczne nad NNZ-2591, eksperymentalnym lekiem opracowywanym przez firmę Neuren Pharmaceuticals. Dr Nancy Jones, wiceprezes ds. rozwoju klinicznego w Neuren Pharmaceuticals, przedstawiła podczas Globalnego Szczytu Naukowego FAST 2023 aktualizację badania klinicznego ich potencjalnego leku NNZ-2591, którego celem jest poprawa przekaźnictwa synaptycznego u osób z zespołem Angelmana.
NNZ-2591 to terapia neurobiologiczna, która „naśladuje” funkcje insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1) w mózgu. Badania przedkliniczne wykazały, że NNZ-2591 może poprawiać strukturę i funkcję komórek mózgowych, a także poziom IGF-1.
Badanie fazy 1 wykazało dobry profil bezpieczeństwa i tolerancję NNZ-2591, obecnie trwa badanie fazy 2 w celu oceny bezpieczeństwa, farmakokinetyki i skuteczności leczenia u osób z zespołem Angelmana. Oczekuje się, że badanie zakończy się jeszcze w tym roku, a jego wyniki posłużą do zaprojektowania 3 fazy badania.
W badaniu uczestniczą pacjenci w wieku od 3 do 17 lat o różnych genotypach. Pacjentom dwa razy dziennie podawany jest doustny płynny preparat (lek).
Głównym celem badania fazy 2 jest ocena bezpieczeństwa i farmakokinetyki NNZ-2591. Ocenia się również jego skuteczność, koncentrując się na szeregu wyników związanych z komunikacją, zdolnościami motorycznymi, zachowaniem, snem, drgawkami, problemami żołądkowo-jelitowymi i codziennym funkcjonowaniem.
Zapraszamy do obejrzenia całego wystąpienia dr Jones:
Badanie kliniczne nad Alogabatem, eksperymentalnym lekiem opracowywanym przez firmę Roche Pharmaceuticals. Shady Sedhom z Roche Pharmaceuticals podczas Globalnego Szczytu Naukowego FAST2023 przedstawił aktualne informacje na temat badania ich potencjalnego leku dla pacjentów z zespołem Angelmana. Celem tego badania jest sprawdzenie bezpieczeństwa i skuteczności Alogabatu, doustnego leku selektywnie wzmacniającego funkcję receptora GABAꭺ α5.
Badanie Aldebaran ma objąć 56 pacjentów z delecją w wieku od 5 do 17 lat. W tej fazie badania oceniane będzie bezpieczeństwo i farmakokinetyka potencjalnego leku.
Zespół Angelmana spowodowany jest brakiem prawidłowej ekspresji genu UBE3A na chromosomie matczynym. Jednak osobie z delecją często brakuje nie tylko genu UBE3A, ale także innych genów znajdujących się „dookoła” genu UBE3A na chromosomie 15 – w tym genów odpowiedzialnych za tworzenie receptorów GABA.
ZNACZENIE RECEPTORÓW GABA
Receptory GABA odgrywają bardzo ważną rolę w funkcjonowaniu mózgu. Odpowiadają za komunikację między neuronami poprzez synapsy. Poprawiając funkcję tych receptorów, Alogabat może potencjalnie wspomagać przekaźnictwo synaptyczne, a co za tym idzie pracę mózgu u pacjentów z delecją.
Zachęcamy do obejrzenia całej prezentacji dotyczącej Alogabatu z Globalnego Szczytu Naukowego FAST 2023:
Głównym celem ankiety jest poznanie opinii opiekunów dotyczących potencjalnego uczestnictwa w badaniach historii naturalnej, badaniach klinicznych oraz zasadności wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku zespołu Angelmana w Polsce, a także danych dotyczących opieki lekarskiej, ośrodków specjalizujących się w opiece nad pacjentami z ZA, wpływu choroby na życie rodziny oraz tego czym jest dla każdego z nas satysfakcjonująca poprawa po zastosowaniu terapii. Ankieta jest w pełni anonimowa. Uzyskane zanonimizowane dane będą przedstawione polskiej społeczności osób z zespołem Angelmana. Będą również przedstawiane podczas rozmów z partnerami krajowymi oraz międzynarodowymi (w tym z branży farmaceutycznej). Wyniki ankiety będą prezentowane w sposób anonimowy na konferencjach, spotkaniach oraz w publikacjach. Udział w ankiecie jest całkowicie dobrowolny, a zebrane dane będą nieocenionym źródłem wiedzy na temat naszej polskiej społeczności osób z zespołem Angelmana. Wypełnienie ankiety zajmuje około 10 minut. Prosimy o wypełnienie tylko jednej ankiety dla każdej osoby z ZA. Serdecznie dziękujemy za chęć udziału!
Przy okazji zaproszenia do wypełnienia ankiety chciałybyśmy z radością poinformować, że w Globalnym Rejestrze Zespołu Angelmana mamy już zarejestrowane 112 osób! Bardzo cieszy nas tak wysoka Wasza aktywność w rejestrowaniu się i zachęcamy wszystkich, którzy wciąż tego nie zrobili, aby poświęcili kilka minut na uzupełnienie choć podstawowego formularza dostępnego w języku polskim na stronie: https://trrf.angelmanregistry.info/ang/register
Zachęcamy również do przeczytania i udostępniania naszego najnowszego wpisu dotyczącego sposobów świętowania Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana (IAD):
W dziale „Do pobrania” znaleźć można materiały do ściągnięcia, związane z tym ważnym dla nas, społeczności zespołu Angelmana, świętem.
