Czym jest zespół Angelmana
Zespół Angelmana (ZA) to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne, które dotyka około 1 na 15 000 osób, to jest około 500 000 osób na świecie. Niektórzy twierdzą, że może ono występować u jednej na 8 000 osób czyli u ponad 1 000 000 osób na całym świecie.
Rodzimy się z dwoma zestawami chromosomów – jeden zestaw odziedziczyliśmy po matce, a drugi po ojcu. W ludzkim mózgu gen UBE3A odziedziczony po matce jest aktywny, podczas gdy kopia odziedziczona po ojcu jest wyciszona. Jednak u osób z ZA matczyny gen UBE3A działa nieprawidłowo lub jest całkowicie nieaktywny w neuronach znajdujących się w mózgu. Gdy gen UBE3A działa nieprawidłowo, organizm nie otrzymuje właściwych instrukcji dotyczących wytwarzania białka UBE3A. Brak jego funkcjonalności wyzwala objawy ZA.
Osoby żyjące z ZA posiadają pewną charakterystyczną genetyczną odmienność na chromosomie 15 pochodzącym od matki. Ludzie z tą nieprawidłowością genetyczną nie produkują wcale lub produkują w zbyt małej ilości substancję o nazwie UBE3A – jest to białko, które umożliwia nam chodzenie, mówienie i wykonywanie wielu innych codziennych zadań.
W rezultacie dzieci i dorośli z ZA mają zwykle problemy z równowagą, zmagają się z niepełnosprawnością ruchową i intelektualną. Niektóre z tych osób nigdy nie będą chodzić. Zdecydowana większość nie mówi. Mogą cierpieć na wyniszczające napady padaczkowe. Zaburzenia snu również są często poważnym wyzwaniem. Osoby z ZA posiadają normalną oczekiwaną długość życia, lecz wymagają ciągłej opieki i nie są w stanie żyć samodzielnie.
Tak dziś wygląda życie osób z zespołem Angelmana.
Ale w przyszłości może być zupełnie inaczej.
Naukowcy mocno wierzą, że ZA jest zaburzeniem neurogenetycznym o największym obecnie potencjale do bycia uleczalnym. Celem FAST jest sprawienie, by stało się to rzeczywistością.
Aby dowiedzieć się więcej o Fundacji FAST, przejdź tutaj.
Jeśli jesteś gotowy na poszerzenie swojej wiedzy o zespole Angelmana możesz zacząć tutaj: