Dla rodzin i opiekunów
FAST opracował tzw. Strategię wyleczenia – Roadmap to a Cure 2.0, aby znaleźć sposób na jak najbezpieczniejsze i jak najszybsze wynalezienie obiecującej terapii dla naszych ukochanych. Chcemy, by rodziny mogły mieć w ten proces swój wkład poprzez zdobycie wiedzy potrzebnej do podejmowania świadomych decyzji dotyczących tego czy i kiedy mogą starać się o kwalifikację do badań klinicznych i / lub badań obserwacyjnych w celu wsparcia drogi do stworzenia leku.
Badania kliniczne
W badaniach klinicznych badacze testują potencjalne sposoby leczenia, wykrywania lub nawet zapobiegania zaburzeniom. Leczenie może obejmować badanie nowych leków (takich, które nie zostały jeszcze zatwierdzone do użytku lub leków wcześniej zatwierdzonych do leczenia innych zaburzeń, które mogą potencjalnie znaleźć zastosowanie w leczeniu kolejnej choroby), kombinacji leków lub innych nowych procedur/podejść w celu poprawy stanu zdrowia. Badania kliniczne mogą również oceniać inne aspekty opieki nad pacjentem, takie jak podejścia mające łagodzić objawy lub poprawić jakość życia.
Dobrze zaprojektowane badanie kliniczne ma móc wykazać, czy leczenie lub nowe podejście medyczne jest bezpieczne i faktycznie ma wpływ na poprawę obserwowaną u pacjenta.
Badania kliniczne są zwykle prowadzone w różnych fazach. W zależności od choroby, znanych danych dotyczących bezpieczeństwa leku czy wielkości populacji, niektóre z tych faz mogą zostać pominięte lub połączone. Połączenia faz badania, takie jak faza 1/2 i faza 2/3, są dość powszechne w populacjach chorób rzadkich, takich jak zespół Angelmana.
Faza 1:
Celem badania klinicznego fazy 1 jest zbadanie, czy nowe leczenie jest bezpieczne i dobrze tolerowane oraz zidentyfikowanie wszelkich potencjalnych skutków ubocznych (zdarzeń niepożądanych). Często w badaniach fazy 1 stosuje się różne poziomy dawek leku, aby poznać ich profil bezpieczeństwa. Badania fazy 1 często sprawdzają bezpieczeństwo u niewielkiej liczby pacjentów (~20-60), w zależności od wielkości populacji pacjentów i różnych testowanych poziomów dawek. Czasami badania fazy 1 są przeprowadzane na zdrowych ochotnikach, a nie na chorych pacjentach.
Faza 2:
Celem badania klinicznego fazy 2 jest rozpoczęcie testowania tego, czy nowy lek jest bezpieczny i wykazuje korzyści (czy ma wpływ na objawy choroby) w populacji pacjentów z zaburzeniem. Skutki uboczne i tolerancja są nadal uważnie monitorowane, a wszystkie te informacje są zazwyczaj wykorzystywane do zaprojektowania większego „potwierdzającego” badania klinicznego fazy 3. Badanie fazy 2 zwykle obejmuje większą liczbę pacjentów (~50-300), w zależności od wielkości populacji.
Faza 3:
W fazie 3, czasami nazywanej badaniem kluczowym (zasadniczym), celem jest potwierdzenie wyników wcześniejszych badań i ostateczne wykazanie, czy nowy lek jest bezpieczny i przynosi korzyści w zakresie ważnych objawów zaburzenia. Na przykład w zespole Angelmana ważne objawy, na które może wpływać leczenie, mogą obejmować zmiany w zakresie komunikacji, funkcji motorycznych, napadów padaczkowych, snu, zachowania lub innych ważnych objawów. Badania fazy 3 mogą obejmować setki, a nawet tysiące pacjentów, w zależności od wielkości populacji.
Badania obserwacyjne
W niektórych badaniach badacze nie testują nowych leków na osobie z zaburzeniem, które oceniają. Zamiast tego celem badania jest obserwacja osoby lub pacjenta, aby dowiedzieć się więcej o jej stanie zdrowia i tym, jak zmienia się (lub nie zmienia się) on w czasie. Ta obserwacja pomaga badaczom zrozumieć zaburzenie, lepiej je opisać i zrozumieć obszary najbardziej dotknięte zaburzeniem (na przykład: zdolności komunikacyjne, sen, funkcje motoryczne, napady padaczkowe itp.)
Typowym przykładem badania obserwacyjnego jest badanie historii naturalnej, w którym badacz lub lekarz próbuje zrozumieć, jak na przestrzeni czasu wygląda zespół Angelmana u poszczególnych osób, które nie są poddawane leczeniu. Pomaga to zidentyfikować ważne objawy choroby, które mogą być oceniane w badaniach klinicznych nowych leków przeznaczonych do leczenia choroby.
Czasami podczas badania nad nowym podejściem terapeutycznym porównuje się wyniki u pacjentów przyjmujących nowy lek z wynikami u nieleczonych pacjentów z badań obserwacyjnych, aby pomóc udowodnić, że lek poprawia objawy choroby, a pacjent osiąga korzyści wychodzące poza to, czego można by oczekiwać w ramach historii naturalnej danego zaburzenia.