Czym jest zespół Angelmana

Wiele z charakterystycznych cech zespołu Angelmana (ZA) nie jest widocznych zaraz po urodzeniu. Niemniej jednak, niektóre osoby z ZA mogą prezentować trudności w karmieniu już od niemowlęctwa. Bardziej zauważalne opóźnienie rozwoju staje się zwykle ewidentne około 6-12 miesiąca życia. Ważnym jest, by pamiętać, że zespół Angelmana jest zaburzeniem posiadającym spektrum, więc nie wszyscy chorzy będą mieli jednakowe objawy behawioralne czy umiejętności.

U osób z zespołem Angelmana obserwuje się:

– prawidłową historię ciąży i porodu, prawidłowy obwód głowy przy urodzeniu, brak wad wrodzonych;
– prawidłowe wyniki badań metabolicznych, hematologicznych i laboratoryjnych;
– prawidłową strukturę mózgu widoczną w badaniu rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografii komputerowej, choć zdarzają się też przypadki łagodnego zaniku kory mózgu lub zaburzenia mielinizacji;
– od 6-12 miesiąca życia obserwuje się opóźnienie w zdobywaniu kolejnych kamieni milowych rozwoju przy jednoczesnym braku regresów (tj. utraty umiejętności);
– głębokie zaburzenia w zakresie rozwoju mowy z minimalnym lub nawet całkowitym brakiem używania słów; receptywne umiejętności językowe (np. wykonywanie poleceń słownych) oraz komunikacja niewerbalna (np. używanie gestów) pozostają zwykle na wyższym poziomie niż ekspresywne umiejętności językowe;
– zaburzenia ruchowe i/lub równowagi, występującą ataksję w zakresie chodu i/lub drżenia w zakresie ruchu kończyn;
– nietypowe zachowanie, w tym wszelkie kombinacje nadmiernego śmiechu/uśmiechania się; zauważalne radosne usposobienie; nadpobudliwość, często współistniejącą ze specyficznym machaniem rękoma; nadruchliwość; skrócony czas uwagi.

Dodatkowe częste obserwacje:

– opóźniony lub dysproporcjonalnie wolny wzrost obwodu głowy;
– nieprawidłowy wynik badania EEG (elektroencefalografii) z charakterystycznym wzorem fal wolnych o dużej amplitudzie;
– napady padaczkowe, zwykle rozpoczynające się przed 3 rokiem życia;
– zaburzenia ssania/połykania, często współistniejący refluks żołądkowo-przełykowy;
– obniżone napięcie mięśniowe w okresie niemowlęctwa;
– nadmierne gryzienie/autoeksploracja oralna („mouthing”), w tym wykorzystując przedmioty niejadalne;
– zez;
– hipopigmentacja skóry, częste występowanie jasnego koloru włosów i oczu (w porównaniu do rodziny); cecha obserwowana tylko u osób z zespołem Angelmana powstałym w wyniku delecji;
– nadmierne odruchy głębokie (ścięgniste) w kończynach dolnych;
– chód na szerokiej podstawie z nieprawidłowym ustawieniem stóp;
– nieprawidłowe cykle snu i czuwania oraz zaburzenia snu;
– fascynacja wodą;
– skolioza;
– zaparcia.