Czym jest zespół Angelmana

Dlaczego wierzymy, że zespół Angelmana może być leczony, a kiedyś wyleczony oraz w jaki sposób?

W kwietniu 2003 roku Human Genome Project (Projekt Poznania Ludzkiego Genomu) – największe zbiorowe przedsięwzięcie biologiczne na świecie – określiło sekwencję, która odpowiada za 90% ludzkiego genomu. Celem projektu było zidentyfikowanie mniej więcej 30000 genów tworzących ludzki genom, a następnie zmapowanie ich i zsekwencjonowanie.

„Genom” każdego człowieka jest unikalny, dlatego też mapowanie „ludzkiego genomu” wymagało zebrania próbek od niewielkiej grupy osób, a następnie zestawienie fragmentów materiału w celu uzyskania kompletnej sekwencji dla każdego z 24 ludzkich chromosomów. W rezultacie przedstawiony ludzki genom jest mozaikowy i nie reprezentuje kogokolwiek konkretnego.

Lecz dla wielu osób, w tym dla nas, historyczna waga tego projektu wynikała z faktu, że większa część ludzkiego genomu jest u wszystkich ludzi taka sama – co nakreśliło nam ścieżkę, dzięki której moglibyśmy nauczyć się więcej o wariantach genetycznych, które mogą powodować schorzenia i co ostatecznie pozwoliłoby na konceptualizację i ustalenie postępowania w kontekście sposobu wymiany, naprawy lub innego zabiegu pozwalającego na skorygowanie tych nieprawidłowości.

Na szczęście zespół Angelmana jest zaburzeniem monogenowym, co oznacza, że u podłoża wszystkich przypadków ZA leżą problemy z jednym konkretnym genem, nie zaś z większą ich ilością. Lecz, co jeszcze bardziej wyjątkowe, ten gen cechuje nietypowy mechanizm – mechanizm, którego nie znajdzie się w większości pozostałych genów. Jest to zjawisko znane jako imprinting genomowy, w którym jedna kopia genu danej osoby ulega ekspresji, podczas gdy druga kopia z pary pozostaje wyciszona w wyniku chemicznej modyfikacji DNA. Jest to prawdziwa rzadkość. Większość genów posiada dwie aktywne kopie.

Posiadanie zdrowej, lecz wyciszonej kopii genu oznacza, że istnieje nie jedna, a dwie potencjalne drogi do wleczenia: terapia genowa (naprawienie uszkodzonej kopii matczynej) lub terapia aktywująca gen ojcowski („odciszająca” zdrową kopię genu pochodzącą od ojca).

Aby stworzyć tak wiele ścieżek terapeutycznych, jak to tylko możliwe, FAST inwestuje w granty naukowe, co niesie za sobą pewne ryzyko, ale może też przynieść wielkie zyski, jak wykazują obiecujące wyniki prowadzonych badań. Obecnie trwają cztery badania kliniczne, a miejmy nadzieję, kolejne zostaną ogłoszone w nadchodzącym roku. Wierzymy, że lek na zespół Angelmana jest obecnie w zasięgu ręki.

Co więcej, efekty nie będą sięgać wyłącznie naszego własnego „podwórka”: gen, który powoduje zespół Angelmana został powiązany z kilkoma innymi chorobami i zaburzeniami genetycznymi związanymi z uczeniem się i pamięcią. Prace wykonywane przez naukowców dla FAST mogą również stać się furtką do wynalezienia terapii dla innych zaburzeń, które dotykają setki tysięcy osób na całym świecie. Oto dlaczego wierzymy, że zespół Angelmana może być wyleczony. By poznać strategię umożliwiającą realizowanie tego, przejdź tutaj.

Jeśli chcesz lepiej zrozumieć genetykę i genotypy w zespole Angelmana, przejdź tutaj.