Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska

Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych i Wiceprezes Polskiego Towarzystwa Epileptologii, Członek Grupy Ekspertów Medycznej Racji Stanu ds. Chorób Rzadkich, Członek Komitetów Redakcyjnych “Neurologii Dziecięcej”, “Polskiego Przeglądu Neurologicznego” i “Neurologii i Neurochirurgii Polskiej”. 

A dla nas po prostu Wspaniały Człowiek.

Pani Profesor jest dla nas wielkim wsparciem merytorycznym i gorąco dopinguje naszym działaniom, bo tak jak my czeka na dzień, w którym marzenie o wyleczeniu zespołu Angelmana stanie się rzeczywistością!

„Ogromny postęp w medycynie jest faktem. Dla chorób, które dotąd były nieuleczalne odkrywane są skuteczne terapie. Z wielką niecierpliwością czekam na dzień, w którym zespół Angelmana dołączy do chorób, które potrafimy skutecznie leczyć przyczynowo.”

dr n. med. Magdalena Krygier

Pani Doktor jest specjalistą genetyki klinicznej obecnie specjalizującym się w dziedzinie neurologii dziecięcej, należy do Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, jest wykładowcą na wielu konferencjach zarówno pediatrycznych jak i dotyczących neurologii dziecięcej, autorem licznych publikacji w czasopismach krajowych i międzynarodowych. Na co dzień pracuje w Klinice Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.

Nasza konsultant i dobra dusza, która tak jak my jest przekonana, że przełom w leczeniu zespołu Angelmana jest bliżej niż kiedykolwiek.

„Gdy rozpoznajemy u dziecka zespół Angelmana automatycznie pojawia się długa lista rzeczy, których nigdy nie zrobi, nigdy się nie nauczy… A gdyby można to było zmienić? Gdyby można było wyleczyć zespół Angelmana? Śledząc od lat doniesienia dotyczące ZA, jestem przekonana, że przełom w leczeniu jest bliżej niż kiedykolwiek.”

dr n. med. Łukasz Przysło

Pan Doktor jest Kierownikiem Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Wiceprzewodniczącym Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, specjalistą pediatrii, neurologii dziecięcej, epileptologiem.

Doktor Przysło to również wykładowca, współautor prac oryginalnych i poglądowych, autor kilku rozdziałów w książkach dedykowanych neuropediatrii, w tym pierwszej polskiej monografii poświęconej pediatrycznej opiece paliatywnej. Członek European Paediatric Neurology Society, The International Child Neurology Association, International League Against Epilepsy.

To prawdziwy pasjonat szczerze oddany swoim pacjentom. „Wspaniały lekarz” – te słowa często padają z ust Rodziców znających Doktora. Dziękujemy że możemy razem iść drogą do wyleczenia zespołu Angelmana!

„Współczesna neurologia dziecięca, dzięki odkryciom neurogenetyki, pozwala na skuteczne postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne w coraz większej grupie schorzeń, które przez dziesiątki lat wiązały się z niekorzystnym rokowaniem neurorozwojowym. Do takich chorób z pewnością należy zespół Angelmana, w którym, obok trudnej do leczenia padaczki lekoopornej, występuje szereg objawów obniżających jakość życia Pacjenta i Rodziny. Ultranowoczesne leczenie jakim jest terapia genowa daje nam nowe narzędzie modyfikujące przebieg choroby, a Pacjentowi i Rodzicom szansę na inny wymiar zmagania się z chorobą. Wiemy też, że nowe terapie w neurologii dziecięcej to nie koniec, a początek wielopłaszczyznowej opieki nad Dzieckiem. Stąd inicjatywa FAST Poland została stworzona w najlepszym miejscu i czasie, by pomagać Pacjentom z zespołem Angelmana.”

doktor Alicja Sztelwander

Pani Doktor jest specjalistą psychiatrii, Kierownikiem Oddziału Psychiatrycznego Słupskiego Centrum Zdrowia Psychicznego.

Pani Doktor w szczególny sposób jest zaangażowana w nasze dążenia do wyleczenia zespołu Angelmana, bo wie że emocje odgrywają w nim olbrzymią rolę. 

To choroba pacjenta… ale wpływa ona na całą rodzinę. To z czym mierzą się nasi najbliżsi z ZA to olbrzymie trudności komunikacyjne i nieustanny brak zrozumienia, a według Pani Doktor:

„[…] może to skutkować zachowaniami trudnymi. Nie sposób nawet wyobrazić sobie świata, w którym czujemy całą gamę emocji od radości poprzez lęk, ból, czy smutek i nie możemy się nimi z nikim podzielić, nie możemy poprosić o pomoc, nie możemy zostać usłyszani – a to codzienność osób z ZA. I kiedy zdamy sobie sprawę, że te niewypowiedziane emocje wpływają na pacjentów z ZA bardzo mocno, być może uda się dotrzeć do przyczyny tych trudnych zachowań i uda się rozwiązać te sytuacje. Ale zespół Angelmana to również uczucia pozostałych członków rodziny: nieustanny stres, zmęczenie, brak snu, wpływ na relacje społeczne, rodzinne, na partnera, na pozostałe dzieci. Pojawiająca się konieczność ciągłej opieki nad chorym może niekiedy skutkować rezygnacją z własnych ambicji i planów. To są olbrzymie wyzwania, a uczucia które towarzyszą Wam od diagnozy są często skomplikowane. Ten proces godzenia się z chorobą najukochańszego dziecka trwa na przestrzeni czasu i Wasze uczucia również się zmieniają, i to jest OK. To, co wydawało Wam się niemożliwe wczoraj, np. powiedzenie publicznie o diagnozie dziecka, dziś jest normalne; to, że wczoraj płakaliście na samą myśl o słowie Angelman, nie znaczy, że jutro nie będziecie chcieli przeczytać wszystkich artykułów świata na temat ZA. To, że dziś nie wierzycie w nic, nie chcecie marzyć, nie znaczy, że jutro ta nadzieja się nie pojawi. Ja w każdym razie bardzo mocno trzymam kciuki za to, żeby przyszłość dla zespołu Angelmana wyglądała zupełnie inaczej”.