Dla rodzin i opiekunów

Rejestr osób z zespołem Angelmana

Inicjatywa FAST Search & Rescue ma na celu identyfikację wszystkich osób na całym świecie żyjących z zespołem Angelmana. Została uruchomiona na początku 2022 roku przez FAST. Jest wspierana przez dziesiątki międzynarodowych oddziałów, cenionych klinicystów oraz ekspertów w dziedzinie diagnostyki i genetyki.

Rejestracja na stronie Search & Rescue trwa zaledwie kilka minut, a może znacząco wpłynąć na przyszłość naszej społeczności, bo dzięki niej możemy:

• Zbudować rejestr osób z zespołem Angelmana, aby zrozumieć rzeczywiste rozpowszechnienie tego zaburzenia zarówno globalnie jak i lokalnie, tworząc dostęp do globalnej i lokalnej społeczności zebranej wokół osób z dotkniętych zespołem Angelmana,
• Wziąć udział w ogólnoświatowych pracach i badaniach skupiających się na znalezieniu lepszych metod leczenia i potencjalnego lekarstwa na zespół Angelmana.
• Upewnić się, że partnerzy branżowi jak np. firmy farmaceutyczne rozumieją, gdzie mieszkają populacje pacjentów.
• Stworzyć możliwość zrozumienia naturalnej historii choroby w różnych lokalizacjach geograficznych.

FAST Search & Rescue wspiera zaangażowane w tematykę zespołu Angelmana koncerny farmaceutyczne, dostarczając im dokładnych, pozbawionych elementów umożliwiających identyfikację danych demograficznych w celu wspierania przyszłych badań klinicznych i zachęcania do globalnych kontaktów z osobami żyjącymi z zespołem Angelmana.

Na stronie dostępne są również niedawno powstałe Standardy opieki nad osobami z zespołem Angelmana, które można przekazać swojemu lekarzowi prowadzącemu.

Gdy już to zrobisz, przejdź do rejestracji w Globalnym Rejestrze Zespołu Angelmana (GASR). Będziemy tutaj szczere: To bardziej angażująca sprawa. My również mamy bliskich z zespołem Angelmana, więc wiemy, że ostatnią rzeczą, której masz w życiu pod dostatkiem, jest dodatkowy czas. Nie prosiłybyśmy Cię o to, gdyby nie było to niezwykle ważne.

GASR (Global Angelman Syndrome Registry) istnieje od 2016 roku i jest bazą, która ma pomóc lekarzom i naukowcom z całego świata dowiedzieć się więcej o osobach żyjących z ZA. To inicjatywa przeznaczona dla osób, u których zdiagnozowano zespół Angelmana oraz tych, którzy pracują nad badaniami i leczeniem. Rodzice i opiekunowie przyczyniają się do powstania NAJWIĘKSZEGO ZBIORU DANYCH NA TEMAT zespołu Angelmana wprowadzając szczegółowe informacje na temat diagnozy, historii medycznej, rozwoju i wielu innych, w serii modułów online.

Globalny Rejestr Zespołu Angelmana jest narzędziem umożliwiającym zrozumienie postępów rozwojowych, leczenia farmakologicznego i leczenia napadów padaczkowych, ale co ważniejsze, stanowi NIEOCENIONE ŹRÓDŁO INFORMACJI w poszukiwaniu środków terapeutycznych.
Jest to tak naprawdę NAJWIĘKSZY i NAJWAŻNIEJSZY rejestr, który jest brany pod uwagę w świecie badań klinicznych dla zespołu Angelmana.

Nasza, jako opiekunów, wiedza z pierwszej ręki pomaga naukowcom i twórcom leków zrozumieć głęboki wpływ tego zaburzenia na życie osób w każdym wieku i z każdym genotypem zapewniając, że nasze doświadczenia są brane pod uwagę przy ocenie, czy potencjalny lek powoduje znaczącą zmianę. Wiedza ta pomaga również zidentyfikować odpowiednie obszary docelowe dla potencjalnych terapii i jest istotna dla procesu badań klinicznych. 

Podczas rejestracji w Rejestrze ważne jest, by kliknąć OBOWIĄZKOWE ZGODY, aby być aktywnym uczestniczką/uczestnikiem i być liczoną/ym do ogółu zarejestrowanych. Opcjonalne zgody określają, czy Rejestr może skontaktować się z Tobą w sprawie badań lub testów. Sprawdź, czy wyraziłaś/eś te zgody już dziś!

Wypełnienie całego rejestru wymaga czasu, ale nie musisz zrobić wszystkiego na raz! Możesz wybrać, ile danych podasz i uzupełnić je w wolnym czasie. Podstawowe dane demograficzne zajmują tylko kilka minut (*pamiętaj, aby zweryfikować swoje konto przez e-mail i sprawdzić zgody, które mają zostać uwzględnione). Moduły podstawowe mogą być wypełniane pojedynczo lub wszystkie naraz (około 1-2 godzin), należy je wypełnić tylko raz. Następnie zostaniesz zaproszona/y do wypełnienia modułów, które śledzą postępy Twojego najbliższego na przestrzeni czasu. Odwiedź stronę www.angelmanregistry.info/pl, aby zarejestrować się lub uzyskać więcej informacji. 

WYPEŁNIENIE REJESTRU ZAJMIE CI:

1. Historia diagnozy i wyniki badań (5 minut).
2. Historia hospitalizacji i ewentualnych zabiegów chirurgicznych (5 minut plus czas na odszukanie danych).
3. Epilepsja (10 minut).
4. Stosowane leki i terapie (10 minut).
5. Badania kliniczne (5 minut).
6. Choroby, problemy medyczne – 10 minut.
7. Komunikacja – 10 minut.
8. Zachowanie i rozwój – 40 minut.
9. Sen – 10 minut.
10. Patologie i diagnostyka – 5 minut (plus czas na odszukanie danych, uzupełniane w razie potrzeby).

NOWA FUNKCJA!

Globalny Rejestr Zespołu Angelmana gromadzi tak zwane dane “podłużne”, czyli po dane zbierane w odstępach czasu, które pomagają zrozumieć, jak wygląda zespół Angelmana od małego dziecka do dorosłego. Jakie objawy występują, jakie leki są wymagane i jakie kamienie milowe zostały osiągnięte (lub utracone). Wkrótce udostępniona zostanie nowa funkcja, w ramach której Rejestr będzie automatycznie uruchamiał przypomnienie e-mail z prośbą o aktualizację rekordu w oparciu o datę ostatniego wprowadzenia danych, zamiast polegać na tym, że użytkownik sam o tym pamięta. Od tego momentu nowe wiadomości e-mail będą wysyłane w określonych odstępach czasu.

Po szczegółowe informacje na temat modułów Globalnego Rejestru zapraszamy na nasz webinar, dostępny na naszym kanale: youtube.com/@FAST.Poland

W tej chwili zarejestrowanych w Rejestrze jest już ponad 112 polskich pacjentów! To bardzo dużo, choć wiemy, że jest nas więcej!
To bardzo mocno świadczy o tym, jak zaangażowaną i zorganizowaną społecznością jesteśmy, że działamy super prężnie! Miejmy na uwadze, że firmy farmaceutyczne opracowujące lek zwracają uwagę na liczebność populacji w danym kraju oraz na genotyp pacjentów. Pokażmy, że warto by bliżej przyjrzeli się Polsce! Chcemy zwrócić uwagę firm na Polskę, pokazując, że mamy tu dużą społeczność gotową walczyć o lek.

Całość rejestru jest dostępna w języku polskim! 

Prosimy – już dziś wesprzyjcie działania fundacji FAST Poland w dążeniu do sprowadzenia badań klinicznych dla ZA do Polski. Wystarczy parę minut Waszego czasu, by wspomóc te piękne marzenia.
Jeśli zechcecie go wypełnić i napotkalibyście jakieś trudności – prosimy zgłaszajcie się do nas. Jesteśmy tu po to by Cię poprowadzić i pomóc!