O FAST

Przez dekady małe organizacje non-profit dedykowane pacjentom wymodelowały swoje filozofie finansowania w oparciu o działania narodowych funduszy zdrowia. 

Starając się oszczędnie dysponować środkami na badania, składając prośby o aplikacje raz w roku, czekając na naukowców, aż sami się zjawią z pomysłami, wybierając najbardziej obiecujące aplikacje a potem… żyjąc w nadziei na dobre rezultaty.

To powolne, linearne podejście ledwie funkcjonowało w kontekście chorób na które cierpiały miliony pacjentów i dla organizacji pacjenckich z milionowymi budżetami. Nie wydawało się, aby miało to przynieść obiecujące i owocne wyniki dla zespołu Angelmana, rzadkiej choroby, która była wówczas uznawana za dotykającą 1 na 15 000 osób na świecie i która nie przyciągała właściwie żadnej uwagi (czasami niewielką uwagę) społeczności zajmującej się badaniami naukowymi.

Zamiast trzymać się na uboczu obszaru rozwoju i badań naukowych lub inwestować pieniądze chaotycznie, FAST, fundacja założona przez Paulę Evans, podjął decyzję o dołączeniu do grona aktywnych graczy w tym procesie. Fundacja prowadzona całkowicie wolontaryjnie przez rodziców ZA – włączając członków fundatorów: Elke Sprow, Reggiego Hamma, Becky Burdine, Sharon Claridge, Maiddy Dunigan, Melissę Elkins, Kenę Richert, Erin Sheldon, Terry’ego Sullivana, Karen VanPuyenbroeck Doyle, i Sharon Weil-Chalker – zaadaptowała model biznesowy, który otworzył drzwi do potencjalnych obszarów badań związanych z ZA. FAST zasiało na tym polu ziarno poprzez hojne granty, a gdy okazywało się to trafionym pomysłem, FAST wdrażał te nowe koncepcje i technologie z przestrzeni akademickiej do farmaceutycznej – wszystko podczas jednoczesnego utrzymywania swojego wkładu i kontroli nad kierunkami badań.

Mając świadość, że rodzice na całym świecie poszukują terapii dla swoich dzieci i chcą przyczynić się do poszukiwań leku, fundacja FAST rozpoczęła poszukiwania partnerów na całym świecie. W 2010 roku FAST Australia dołączyło do rodziny FAST. Później oddziały z Wielkiej Brytanii, Kanady, Włoch, Francji, Ameryki Łacińskiej, Polski i Hiszpanii również dołączyły do FAST – tworząc istotną globalnie siłę.

Jednym z bardzo wczesnych spostrzeżeń, które poprowadziło całą pracę fundacji FAST, była wiedza, że terapie odnoszące sukcesy nigdy nie są odkrywane na własną rękę; im więcej wysiłków łączy się na danym polu – i im bardziej są one zróżnicowane – tym bardziej prawdopodobne staje się wynalezienie prawdziwie efektywnej terapii i tej, która będzie uznawana za lekarstwo.

W 2013 roku, ze wsparciem rodziny Azout, narodziła się inicjatywa FIRE (FAST Integrative Research Environment). Powstała dzięki dr Becky Burdine, koncepcja ta – która wykraczała poza swoje czasy – łączyła naukowców z różnych instytucji akademickich w celu wspólnej pracy zamiast działania każdego samodzielnie. Zespół kierowany był przez dr Ed Weeber’a, a w jego zespole znaleźli się dr David Segal, dr Scott Dindot, dr Anne Anderson i dr Kevin Nash. Wraz z upływem czasu, zespół się rozrastał.

W 2015 roku dr Allyson Berent dołączyła do zarządu FAST, a w roku 2016 objęła stanowisko Dyrektora Naukowego FAST. Koncentrując się na badaniach translacyjnych i ekspertyzie w ich zakresie, sama, jako badaczka kliniczna, zaczęła bliską współpracę z zarządem dyrektorów w zespole FAST FIRE, jak również z badaczami jeszcze nie pracującymi w zakresie badań nad zespołem Angelmana, by wspomóc inicjację procesu i przebudowę Strategii Wyleczenia FAST „Roadmap to a Cure” – aktualizując ją krok po kroku jako plan zarysowujący szczegóły działań niezbędnych do potwierdzenia słuszności koncepcji na liniach komórkowych lub modelach zwierzęcych dla kandydatów ludzkich do badań klinicznych. Ta nowa strategia posiadała trzy główne cechy: jasny cel, jasną drogę i jasny koszt. Wskazywała sześć strategii mogących transformować chorobę, które, na tamten czas, wydawały się najbardziej obiecujące w kontekście ZA – jednak każda z nich wymagała nakładów finansowych. Całkowity koszt ich wszystkich wynosił 5,8 mln dolarów.

W oparciu o precyzję i siłę tego planu, w roku 2016 FAST zdobyło gigantyczne wsparcie od Marnier Lapostolle Foundation, fundacji założonej przez rodzinę która stworzyła likier Grand Marnier (jeden z najbardziej znanych alkoholi na świecie), których do działania zmotywował członek rodziny żyjący z zespołem Angelmana. Kwota? Całe 5,8 mln dolarów.

Trudno przecenić znaczenie tej darowizny w historii ZA. Za jednym zamachem wsparto sześć strategii modyfikujących chorobę oraz inne inicjatywy, którym umożliwiono przejście od potwierdzenia słuszności koncepcji na liniach komórkowych lub na modelach zwierzęcych do kandydatów na leki dla ludzi. Sześć! By nadać temu perspektywę, większość rzadkich chorób ma jedną lub dwie opcje do rozważenia, a bardzo niewiele osiąga status ludzkiego kandydata na lek. W jednej chwili społeczność zespołu Angelmana otrzymała nie jedną, nie dwie, lecz sześć szans! Mając wiele opcji i środki do ich finansowania, było to prawdziwe spełnienie marzeń.

Jeden z tych wczesnych grantów zaowocował stworzeniem eksperymentalnego leku – oligonukleotydu antysensownego. By upewnić się że prace będą posuwały się spokojnie naprzód przez początkowe fazy rozwoju, FAST założyło własną firmę biotechnologiczną, nazwaną GeneTx Biotherapeutics. W lipcu 2022, opierając się na obiecujących danych cząstkowych, Ultragenyx Pharmaceutical nabyło GeneTx – stając się odpowiedzialnym za dalsze tworzenie potencjalnej terapii dla ZA.

Wciąż pięć innych platform transformujących chorobę, pochodzących z oryginalnej „Strategii” FAST jest w fazie badań które wciąż nie osiągnęły etapu badań klinicznych. Od tego czasu dodatkowe 5 programów wykazało wystarczająco obiecujące wyniki, by być popchniętym w kierunku zastosowania u ludzi – dając nam w sumie 11 możliwych metod wycelowanych w geny, by leczyć ZA. A wiemy, że jeszcze więcej przed nami, jako że technologia idzie naprzód.

Dla podsumowania tego wszystkiego, FAST inwestuje w niezliczone projekty związane z wspieraniem całej pracy, jaka musi zostać wykonana odnośnie rozwoju leków na każdym etapie, tak, by upewnić się, że przechodzą kolejne etapy szybko i bezpiecznie – od tworzenia modeli zwierzęcych i linii komórkowych dla każdego genotypu w celu dostosowania punktów końcowych i biomarkerów, które są wymagane do dokładnego pomiaru wpływu leku na pacjentów w badaniach klinicznych.

FAST jest zaangażowany w upewnianie się, że wszystkie programy osiągają odpowiedni punkt przegięcia, by mieć pewność, że każdy może mieć przed sobą dalszą drogę. FAST nie może się zatrzymać przy pierwszym czy drugim pomyśle, uznając za swoje zadanie podążanie za każdą możliwą opcją transformującej terapii oraz wynajdywanie tych absolutnie najlepszych dla wszystkich osób na całym świecie żyjących z ZA – niezależnie od genotypu, niezależnie od wieku.