Zespół Angelmana (ZA) to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne, występujące statystycznie z częstością 1:15 000 urodzeń (wg. różnych źródeł 1:12 000 – 1:20 000). W Polsce na podstawie statystyk urodzeń GUS z ostatnich 30 lat, z zespołem Angelmana może żyć między 571 a 951 osób.
Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana (IAD, 15 lutego) to okazja do corocznego podniesienia wiedzy i świadomości na temat tego zaburzenia. W ramach celebrowania tego święta, niespełna tydzień później – w sobotę, 21 lutego odbyła się II Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana „Między marzeniami a rzeczywistością. Od diagnozy do terapii.”
Była to druga konferencja poświęcona zespołowi Angelmana organizowana przez Fundację FAST Poland, odbywająca się pod hasłem „Między marzeniami a rzeczywistością”. W jej trakcie odbyły się wystąpienia o szerokiej tematyce: pozwalające usystematyzować podstawowe informacje na temat genetyki zespołu Angelmana, zaktualizować wiedzę na temat działań edukacyjnych, rzeczniczych i naukowych związanych z zespołem Angelmana oraz prowadzonych badań klinicznych, mogliśmy wysłuchać również wykładów na tematy dotyczące chorób rzadkich, ekonomicznych aspektów dotyczących osób z ZA i ich opiekunów oraz koncepcji Szkoły w Kręgach – modelu edukacji opartego na relacjach, wspólnocie i włączaniu dzieci o zróżnicowanych potrzebach rozwojowych.
W trakcie konferencji przedstawione zostały pytania od społeczności do prelegentów, a całe wydarzenie, tak jak poprzednie, miało formułę wirtualną.
Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana (15 lutego)
Luty jest Miesiącem Chorób Rzadkich, a liczba 15 odnosi się do 15 chromosomu na którym zlokalizowany jest gen UBE3A. Gen, którego brak prawidłowej ekspresji prowadzi do powstania zespołu Angelmana. Ten dzień jest nie tylko przypomnieniem ale także wezwaniem do działania w zakresie zwiększania wiedzy i świadomości na temat badań klinicznych, które mogą poprawić życie osób cierpiących na zespół Angelmana. Dzieci i dorośli z zespołem Angelmana borykają się z niepełnosprawnością ruchową i intelektualną, niektóre z tych osób nigdy nie będą chodzić. Zdecydowana większość nie mówi. Mogą cierpieć na wyniszczające napady padaczkowe, oraz poważne zaburzenia snu. Osoby z zespołem Angelmana mają normalną oczekiwaną długość życia, lecz wymagają ciągłej opieki i nie są w stanie żyć samodzielnie. Tak dziś wygląda życie osób z zespołem Angelmana. Ale w przyszłości może być zupełnie inaczej.
I Ogólnopolska Konferencja Poświęcona zespołowi Angelmana: „Między marzeniami a rzeczywistością. O działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana.” – 15 lutego 2025r. – LINK
Prelegenci
Barbara Steinborn
Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Specjalistka w dziedzinie neurologii dziecięcej, epileptologii, neurofizjologii i neurologii rozwojowej. Wieloletnia przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Redaktor Naczelna czasopisma Neurologia Dziecięca. Członek Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Epileptologii.
Prof. dr hab. n. med.
Łukasz Przysło
Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Wiceprzewodniczący Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, specjalista pediatrii, neurologii dziecięcej, epileptologii. Wykładowca, współautor prac oryginalnych i poglądowych, autor kilku rozdziałów w książkach dedykowanych neuropediatrii, w tym pierwszej polskiej monografii poświęconej pediatrycznej opiece paliatywnej. Członek European Paediatric Neurology Society, The International Child Neurology Association, International League Against Epilepsy.
Dr n. med.
Jan Domaradzki
Socjolog, profesor uczelni, Kierownik Pracowni Socjologii Zdrowia i Patologii Społecznych przy Katedrze Nauk Społecznych i Humanistycznych Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Prowadzi badania w obszarze społecznych aspektów medycyny, genetyki i biotechnologii, a zwłaszcza chorób rzadkich, problemów opiekunów rodzinnych oraz społecznych konsekwencji rozwoju (bio)medycyny, genetyzacji społeczeństwa oraz reprezentacji genetyki w mediach i kulturze popularnej.
Dr hab. n. hum., prof. UMP
Stanisław Maćkowiak
Prezes Federacji Pacjentów Polskich (FPP) oraz Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. Współzałożyciel i Prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi”. Od prawie 40 lat rodzic dziecka chorego na rzadką chorobę metaboliczną. Od tego czasu zajmuje się tematyką zdrowia publicznego, działając charytatywnie na rzecz polepszenia jakości świadczeń oraz pracą nad zmianami systemowymi dotyczącymi kompleksowej opieki nad chorymi. Członek Zespołu ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia. Członek Rady Funduszu Medycznego. Członek Rady Organizacji Pacjentów powołanej przez Ministra Zdrowia. Przewodniczący Prezydium Rady Organizacji Pacjentów przy Rzeczniku Praw Pacjenta. Aktywny reprezentant Polski na arenie międzynarodowej (współpraca m.in. z EPF, EURORDIS, ES PKU). Za zaangażowanie i działalność społeczną w pomocy chorym odznaczony Złotym i Srebrnym Krzyżem Zasługi. Odznaczony nagrodą Kongresu Zdrowia Dzieci i Młodzieży za "nieoceniony wkład w poprawę jakości życia pacjentów cierpiących na choroby rzadkie, za nadzieję i wsparcie dla bardzo wielu rodzin."
Magdalena Krygier
Specjalistka neurologii dziecięcej oraz genetyki klinicznej. Członek Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Pracuje w Klinice Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Zajmuje się diagnostyką i opieką nad dziećmi z zaburzeniami neurorozwojowymi oraz chorobami rzadkimi, łącząc podejście kliniczne z nowoczesną diagnostyką genetyczną. Jest autorką i współautorką publikacji naukowych z zakresu neurogenetyki, chorób rzadkich, padaczki oraz zaburzeń neurorozwojowych.
Dr n. med.
Katarzyna Świeczkowska
Pedagożka, liderka społeczna i ekspertka w obszarze komunikacji wspomagającej i alternatywnej (AAC) oraz dostępności informacji. Wiceprzewodnicząca PSONI Koło w Gdańsku, współzałożycielka i dyrektorka Zespołu Niepublicznych Placówek Oświatowych PSONI Gdańsk. Członkini krajowych i międzynarodowych gremiów doradczych działających na rzecz praw osób z niepełnosprawnościami; edukatorka Kręgów Wsparcia; ekspertka ds. AAC w projekcie Centrum Komunikacji dla Osób z Niepełnosprawnościami.
Karolina Pospieszyńska-Martysiuk
Prezes Fundacji FAST Poland, lekarka, pasjonatka wczesnego wspomagania rozwoju i zakładania kompetencji, specjalista komunikacji alternatywnej i wspomagającej (AAC). Prelegent i autor publikacji o tematyce zespołu Angelmana. Nieustannie działa na rzecz szerzenia wiedzy o ZA oraz wspiera działania krajowe i międzynarodowe na rzecz sprowadzenia badań klinicznych do Polski. Mama Oli i Tymka u którego 5 lat temu zdiagnozowano zespół Angelmana.
Dr n. med.
Barbara Steinborn
Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Specjalistka w dziedzinie neurologii dziecięcej, epileptologii, neurofizjologii i neurologii rozwojowej. Wieloletnia przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Redaktor Naczelna czasopisma Neurologia Dziecięca. Członek Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Epileptologii.
Prof. dr hab. n. med.
Dr n. med.
Łukasz Przysło
Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Wiceprzewodniczący Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, specjalista pediatrii, neurologii dziecięcej, epileptologii. Wykładowca, współautor prac oryginalnych i poglądowych, autor kilku rozdziałów w książkach dedykowanych neuropediatrii, w tym pierwszej polskiej monografii poświęconej pediatrycznej opiece paliatywnej. Członek European Paediatric Neurology Society, The International Child Neurology Association, International League Against Epilepsy.
Jan Domaradzki
Socjolog, profesor uczelni, Kierownik Pracowni Socjologii Zdrowia i Patologii Społecznych przy Katedrze Nauk Społecznych i Humanistycznych Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Prowadzi badania w obszarze społecznych aspektów medycyny, genetyki i biotechnologii, a zwłaszcza chorób rzadkich, problemów opiekunów rodzinnych oraz społecznych konsekwencji rozwoju (bio)medycyny, genetyzacji społeczeństwa oraz reprezentacji genetyki w mediach i kulturze popularnej.
Dr hab. n. hum., prof. UMP
Stanisław Maćkowiak
Prezes Federacji Pacjentów Polskich (FPP) oraz Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. Współzałożyciel i Prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi”. Od prawie 40 lat rodzic dziecka chorego na rzadką chorobę metaboliczną. Od tego czasu zajmuje się tematyką zdrowia publicznego, działając charytatywnie na rzecz polepszenia jakości świadczeń oraz pracą nad zmianami systemowymi dotyczącymi kompleksowej opieki nad chorymi. Członek Zespołu ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia. Członek Rady Funduszu Medycznego. Członek Rady Organizacji Pacjentów powołanej przez Ministra Zdrowia. Przewodniczący Prezydium Rady Organizacji Pacjentów przy Rzeczniku Praw Pacjenta. Aktywny reprezentant Polski na arenie międzynarodowej (współpraca m.in. z EPF, EURORDIS, ES PKU). Za zaangażowanie i działalność społeczną w pomocy chorym odznaczony Złotym i Srebrnym Krzyżem Zasługi. Odznaczony nagrodą Kongresu Zdrowia Dzieci i Młodzieży za "nieoceniony wkład w poprawę jakości życia pacjentów cierpiących na choroby rzadkie, za nadzieję i wsparcie dla bardzo wielu rodzin."
Magdalena Krygier
Specjalistka neurologii dziecięcej oraz genetyki klinicznej. Członek Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Pracuje w Klinice Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Zajmuje się diagnostyką i opieką nad dziećmi z zaburzeniami neurorozwojowymi oraz chorobami rzadkimi, łącząc podejście kliniczne z nowoczesną diagnostyką genetyczną. Jest autorką i współautorką publikacji naukowych z zakresu neurogenetyki, chorób rzadkich, padaczki oraz zaburzeń neurorozwojowych.
Dr n. med.
Katarzyna Świeczkowska
Pedagożka, liderka społeczna i ekspertka w obszarze komunikacji wspomagającej i alternatywnej (AAC) oraz dostępności informacji. Wiceprzewodnicząca PSONI Koło w Gdańsku, współzałożycielka i dyrektorka Zespołu Niepublicznych Placówek Oświatowych PSONI Gdańsk. Członkini krajowych i międzynarodowych gremiów doradczych działających na rzecz praw osób z niepełnosprawnościami; edukatorka Kręgów Wsparcia; ekspertka ds. AAC w projekcie Centrum Komunikacji dla Osób z Niepełnosprawnościami.
Karolina Pospieszyńska - Martysiuk
Prezes Fundacji FAST Poland, lekarka, pasjonatka wczesnego wspomagania rozwoju i zakładania kompetencji, specjalista komunikacji alternatywnej i wspomagającej (AAC). Prelegent i autor publikacji o tematyce zespołu Angelmana. Nieustannie działa na rzecz szerzenia wiedzy o ZA oraz wspiera działania krajowe i międzynarodowe na rzecz sprowadzenia badań klinicznych do Polski. Mama Oli i Tymka u którego 5 lat temu zdiagnozowano zespół Angelmana.
Dr n. med.
MASZ PYTANIA?
Jeśli masz jakieś pytania dotyczące tematów, które zostaną poruszone na konferencji zapraszamy do przesyłania ich już teraz na kontakt@cureangelman.pl, lub pisania w komentarzach pod postami dotyczącymi konferencji w social mediach, dzięki temu macie pewność, że zostaną one zadane podczas konferencji!
