Zespół Angelmana to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne, występujące statystycznie z częstością 1:15 000 urodzeń (wg. różnych źródeł 1:12 000 – 1:20 000). W Polsce na podstawie statystyk urodzeń GUS z ostatnich 30 lat, z zespołem Angelmana może żyć między 571 a 951 osób.
Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana (IAD) to okazja do podniesienia wiedzy i świadomości na temat tego zaburzenia. I właśnie dlatego w tym dniu odbyła się I Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana „Między marzeniami a rzeczywistością. O działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana”, której celem było szerzenie najaktualniejszej wiedzy o tym zaburzeniu.
Główną osią, wokół której zbudowana była tematyka konferencji, jest osoba zmagająca się z zespołem Angelmana oraz jej/jego rodzina.
Na wydarzeniu poruszono bieżące tematy związane zarówno z wyjaśnieniem poszczególnych etapów badań klinicznych, jak i z przybliżeniem konkretnych informacji na temat badań przedklinicznych i klinicznych prowadzonych w obszarze ZA. Omówiono tematy dotyczące zmian, jakie zachodzą u osób żyjących z ZA na przestrzeni lat, padaczki, a także dotyczące niesamowicie ważnego aspektu zapewnienia bezpieczeństwa podopiecznemu. Ponadto, eksperci opowiedzieli o opiece koordynowanej w chorobach rzadkich, a także przedstawili zagadnienia związane z jakością życia opiekunów oraz ekonomią. Cały program wydarzenia znajduje się poniżej.
Konferencja miała formułę wirtualną.
Dlaczego 15 lutego?
Luty jest Miesiącem Chorób Rzadkich, a liczba 15 odnosi się do 15 chromosomu na którym zlokalizowany jest gen UBE3A. Gen, którego brak prawidłowej ekspresji prowadzi do powstania zespołu Angelmana. Ten dzień jest nie tylko przypomnieniem ale także wezwaniem do działania w zakresie zwiększania wiedzy i świadomości na temat badań klinicznych, które mogą poprawić życie osób cierpiących na zespół Angelmana. Dzieci i dorośli z zespołem Angelmana borykają się z niepełnosprawnością ruchową i intelektualną, niektóre z tych osób nigdy nie będą chodzić. Zdecydowana większość nie mówi. Mogą cierpieć na wyniszczające napady padaczkowe, oraz poważne zaburzenia snu. Osoby z zespołem Angelmana mają normalną oczekiwaną długość życia, lecz wymagają ciągłej opieki i nie są w stanie żyć samodzielnie. Tak dziś wygląda życie osób z zespołem Angelmana. Ale w przyszłości może być zupełnie inaczej.
Nagrania wykładów – sesja 1
Wszystkie nagrania dostępne są na naszym kanale YouTube: https://youtube.com/playlist?list=PLPbhluROtw17nAwkpM_eD1daF7JXULbuo&si=tjItoCFcIzjqcLg4
Nagrania wykładów – sesja 2
Wszystkie nagrania dostępne są na naszym kanale YouTube: https://youtube.com/playlist?list=PLPbhluROtw17nAwkpM_eD1daF7JXULbuo&si=tjItoCFcIzjqcLg4