Dla rodzin i opiekunów | Strategia wyleczenia FAST

Witamy w dziale „Proces powstawania leków”. Zespół Angelmana jest unikalnym zaburzeniem. Posiadanie zdrowej, lecz wyciszonej kopii genu UBE3A, co ma miejsce w przypadków ZA, oznacza, że istnieją dwie potencjalne strategie wyleczenia: terapia naprawiająca gen (naprawa uszkodzonej matczynej kopii genu) lub terapia aktywująca gen („odciszanie” zdrowej ojcowskiej kopii genu). Istnieje również, jak się okazuje, trzecia strategia: coś, co lubimy nazywać „downstream targeting” („dalsze cele”), są to programy wycelowane w poprawę przekaźnictwa synaptycznego – innymi słowy komunikacji między neuronami.

Niestety tu kończy się to co proste, ponieważ istnieją różne techniki, które można wykorzystać do prac nad każdą z tych strategii.

Ta różnorodność opcji może być przytłaczająca, ale z drugiej strony jest to dobra wiadomość, bo istnieje wiele różnych potencjalnych rozwiązań i sposobów wyleczenia ZA.

Dlaczego? Poniższa grafika przedstawia schemat procesu powstawania leków.

Na każdy lek, który jest zaakceptowany i dopuszczony do obrotu, przypada około 15000 (a dokładniej 14999 odnosząc się do tego wykresu), którym się to nie uda.

Oznacza to, że aby w przyszłości, gdy istnieć będzie wiele zatwierdzonych terapii dla ZA – co jest niezbędne, biorąc pod uwagę, że u podstaw ZA leżą różne mechanizmy genetyczne (istnieją różne genotypy), nie wspominając nawet o potencjalnie różnej odpowiedzi na konkretne terapie u różnych osób – potrzebujemy tak wielu szans, jak to tylko możliwe. Potrzebujemy ich, aby szybko, ale i bezpiecznie przejść tą drogę.

Aby to wszystko usystematyzować stworzone zostało 5 Filarów.

𝗙𝗶𝗹𝗮𝗿 1: Zastąpienie matczynej kopii genu UBE3A

Obejmuje programy terapeutyczne skoncentrowane na zastąpieniu brakującej lub nieprawidłowo funkcjonującej matczynej kopii genu lub białka UBE3A w neuronach mózgu.

𝗙𝗶𝗹𝗮𝗿 2: Aktywowanie ojcowskiej kopii genu UBE3A

Obejmuje programy terapeutyczne skoncentrowane na aktywacji wyciszonej kopii ojcowskiego genu UBE3A w mózgu.

𝗙𝗶𝗹𝗮𝗿 3: Zbadanie sąsiadujących genów

Obejmuje badania genów sąsiadujących z UBE3A na chromosomie 15, mające na celu zrozumienie ich wpływu na objawy zespołu Angelmana oraz identyfikację dodatkowych możliwości leczenia u osób z genotypami, w których dotknięte są także inne geny.

𝗙𝗶𝗹𝗮𝗿 4: Działania w kierunku dalszych celów molekularnych

Obejmuje programy terapeutyczne skoncentrowane na różnych szlakach molekularnych i białkach, na które wpływa brak białka UBE3A.

𝗙𝗶𝗹𝗮𝗿 5: Przyspieszenie prac i przygotowanie przestrzeni do badań klinicznych

Obejmuje programy i inicjatywy wspierające niezbędne narzędzia badawcze, rozwój kliniczny oraz działania społeczności, przygotowujące do badań klinicznych i zatwierdzania leków dla zespołu Angelmana.