W prestiżowym czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases opublikowano artykuł prezentujący rzeczywiste, codzienne koszty życia z zespołem Angelmana w Polsce. Publikacja stanowi jedno z nielicznych opracowań opartych na danych pochodzących bezpośrednio od rodzin osób żyjących z tą rzadką chorobą.
Badanie powstało dzięki zaangażowaniu 85 rodzin, które podzieliły się swoimi doświadczeniami oraz danymi dotyczącymi obciążeń czasowych, emocjonalnych i finansowych związanych z opieką. Ich udział był kluczowy dla rzetelnego przedstawienia skali wyzwań, z jakimi mierzą się na co dzień osoby z zespołem Angelmana oraz ich bliscy.
Publikacja jest efektem wielomiesięcznej współpracy z dr hab. Janem Domaradzkim, prof. UMP, oraz dr hab. Dariuszem Walkowiakiem. Składamy serdeczne podziękowania obu Profesorom za profesjonalizm, wysoką jakość merytoryczną badań oraz wrażliwość na potrzeby społeczności chorób rzadkich, a także za ich wieloletnie zaangażowanie naukowe i społeczne.
Cieszymy się, że FAST Poland mogło być partnerem tego projektu. Artykuł ma istotne znaczenie nie tylko naukowe, ale również praktyczne — stanowi ważne narzędzie w dialogu z decydentami publicznymi. Umożliwia bowiem przedstawienie, w sposób oparty na danych, realnych kosztów życia z zespołem Angelmana w Polsce, co ma kluczowe znaczenie w procesach decyzyjnych dotyczących refundacji przyszłych potencjalnych terapii.
Dziękujemy wszystkim rodzinom i osobom, które wzięły udział w badaniu i przyczyniły się do powstania tej publikacji. To dzięki wspólnemu zaangażowaniu możliwe jest budowanie przyszłości opartej na faktach i rzetelnych danych.
Zachęcamy do zapoznania się z treścią artykułu oraz do jego dalszego udostępniania.
Link do publikacji:
https://doi.org/10.1186/s13023-025-04183-4