W ostatnich dniach pojawiła się ważna informacja dla społeczności Angelmana. Firma Skylark Bio ogłosiła rozpoczęcie prac nad swoim pierwszym programem dotyczącym ośrodkowego układu nerwowego – SKY-AS, którego celem jest przywrócenie funkcji genu UBE3A w neuronach.
W zespole Angelmana problem wynika z braku funkcjonalnego białka UBE3A w neuronach. SKY-AS reprezentuje inne podejście niż terapie ASO, takie jak GTX-102 czy obudanersen (ION582). Zamiast próbować „włączyć” znajdującą się w neuronach kopię ojcowską genu UBE3A, terapia genowa ma dostarczyć do komórek funkcjonalną kopię genu.
Na ten moment SKY-AS jest jeszcze na etapie badań przedklinicznych. Skylark prowadzi badania niezbędne do przygotowania programu do przyszłego badania klinicznego. Nie mamy więc jeszcze żadnych danych dotyczących bezpieczeństwa ani skuteczności tej terapii u ludzi.
Firma informuje jednak o obiecujących wynikach uzyskanych w modelach zwierzęcych, w których obserwowano przywrócenie ekspresji UBE3A oraz poprawę wybranych funkcji neurologicznych i behawioralnych.
Warto również zwrócić uwagę na nazwisko osoby zaangażowanej w ten projekt. Dr Edwin J. Weeber, naukowiec od lat zajmujący się biologią UBE3A i zespołem Angelmana, dołączył do Skylark Bio jako doradca naukowy (Scientific Advisor).
Więcej szczegółów dotyczących SKY-AS ma zostać przedstawionych 6 października podczas ARM Meeting on the Mesa w Phoenix. To może być moment, w którym poznamy więcej danych dotyczących samej terapii i jej potencjalnego rozwoju klinicznego.
Notatka prasowa w j. angielskim (w razie potrzeby sugerujemy skorzystanie z tłumaczenia w przeglądarce) dostępna pod adresem: https://buff.ly/YDH5XxT