Gorąca informacja!
To już oficjalne – 3 faza badania klinicznego Reveal firmy Ionis w Polsce, w Klinice Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. To ważna informacja dla rodzin i opiekunów osób z zespołem Angelmana.
Badanie przeznaczone jest dla osób z potwierdzoną delecją lub mutacją punktową matczynej kopii genu UBE3A, w wieku 2–50 lat.
Najważniejsze kryteria włączenia:
• wiek: 2–50 lat
• potwierdzona diagnoza zespołu Angelmana (mutacja lub delecja genu UBE3A)
• stabilny stan zdrowia i leczenie przez min. 8 tygodni; możliwe zastosowanie znieczulenia
• zgoda rodziców/opiekunów prawnych Najważniejsze kryteria wykluczenia:
• inne poważne schorzenia mogące wpłynąć na bezpieczeństwo lub wyniki badania
• choroby mózgu/kręgosłupa utrudniające wykonanie punkcji lędźwiowej
• wcześniejsza terapia genowa lub leczenie oligonukleotydami
• inne genotypy zespołu Angelmana (UPD, ICD, mozaicyzm)
Szczegółowe informacje dotyczące kryteriów włączenia, wyłączenia oraz przebiegu badania:
https://clinicaltrials.gov/study/NCT06914609 (w razie potrzeby można skorzystać z funkcji tłumaczenia strony w przeglądarce).
W sprawie udziału w badaniu należy kontaktować się bezpośrednio z ośrodkiem prowadzącym badanie – Kliniką Neurologii Rozwojowej UCK w Gdańsku.