21 lutego, w ramach obchodów Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana (15 lutego), Fundacja FAST Poland zorganizowała II Ogólnopolską Konferencję poświęconą zespołowi Angelmana pt. „Między marzeniami a rzeczywistością”. Tegorocznym tematem przewodnim było „Od diagnozy do terapii”.
Konferencja zgromadziła lekarzy, terapeutów, badaczy, a przede wszystkim rodziny i opiekunów osób z zespołem Angelmana. Na wydarzenie zarejestrowało się łącznie 134 uczestników. Spotkanie stało się cenną przestrzenią do wymiany wiedzy, dzielenia się doświadczeniami oraz budowania wzajemnego wsparcia między ekspertami a społecznością osób związanych z zespołem Angelmana.
Podczas konferencji poruszono wiele istotnych tematów dotyczących najnowszej wiedzy medycznej oraz trwających prac nad przełomowymi terapiami dla osób z zespołem Angelmana. Omawiano znaczenie uzyskania trafnej diagnozy oraz aktualne metody diagnostyczne. Szczególną uwagę poświęcono również roli lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej w umożliwieniu wcześniejszego rozpoznawania chorób rzadkich. Zagadnienia te przedstawili czołowi polscy neurolodzy dziecięcy.
Kolejnym ważnym tematem była potrzeba systemowego podejścia do chorób rzadkich oraz kwestie związane z procesami refundacyjnymi w Polsce. O zagadnieniach tych mówił Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.
Prelegenci podkreślali również, że odkrycie i zatwierdzenie potencjalnych terapii nie jest wystarczające — równie ważne jest zapewnienie pacjentom realnego dostępu do tych terapii poprzez ich refundację. W tym kontekście zaprezentowano wyniki badania dotyczącego kosztów opieki nad osobami z zespołem Angelmana. Badanie zostało przeprowadzone przez dr hab. Dariusza Walkowiaka i dr hab. Jana Domaradzkiego, prof. UMP we współpracy z FAST Poland.
Istotna część programu była także poświęcona edukacji oraz budowaniu wspierających społeczności wokół osób z niepełnosprawnościami, w tym omówieniu modelu edukacyjnego znanego jako „Szkoła w kręgach”.
Wydarzenie podkreśliło siłę i zaangażowanie polskiej społeczności związanej z zespołem Angelmana oraz pokazało, jak wielką wartość ma współpraca między rodzinami a specjalistami działającymi na rzecz lepszej przyszłości osób żyjących z tą rzadką chorobą.
Dziękujemy wszystkim prelegentom oraz uczestnikom konferencji za obecność, a osoby, które nie mogły dołączyć, serdecznie zapraszamy do obejrzenia nagrań prezentacji z konferencji, które można obejrzeć na kanale YouTube Fundacji FAST Poland: https://youtube.com/playlist?list=PLPbhluROtw16fBC3Ky3NqxxKF7mxs-xr8&si=MJWx10Ba0DaoiyQU
Informacje o konferencji: https://www.cureangelman.pl/ogolnopolska-konferencja-zespol-angelmana/