Z przyjemnością informujemy, iż ruszyła rekrutacja do 3 fazy badania klinicznego Aspire firmy Ultragenyx w dwóch zaplanowanych lokalizacjach: Klinice Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku oraz Klinice Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP w Łodzi.
Osoby, które chciałyby wziąć udział w rekrutacji, spełniają kryteria włączenia i nie podlegają kryteriom wykluczenia mogą kontaktować się z wybraną kliniką. Wraz ze zgłoszeniem należy podać wiek podopiecznego, genotyp, miejsce zamieszkania i informacje dotyczące sposobu poruszania się dziecka (można również przesyłać filmy poglądowe).
Dane kontaktowe do klinik prowadzących badanie:
- Klinika Neurologii Rozwojowej UCK knr@gumed.edu.pl, telefon do sekretariatu kliniki: 58 349 23 90,
- Klinika Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP w Łodzi: angelman.iczmp@gmail.com, telefon do kliniki: 42 271 13 71.
Badanie przeznaczone jest dla osób z potwierdzoną delecją matczynej kopii genu UBE3A, w wieku 4-17 lat.
Podstawowe kryteria włączenia
- Podpisana świadoma zgoda rodzica(ów) lub opiekuna(ów) prawnego(ych)
- Potwierdzona diagnoza ZA z genetycznym potwierdzeniem delecji genu UBE3A na chromosomie matczynym w regionie 15q11.2 q13
- Możliwość samodzielnego poruszania się lub z pomocą podczas wizyty przesiewowej (uwaga: dziecko, którego głównym środkiem transportu jest wózek inwalidzki, nie jest objęte badaniem)
- Liczba płytek krwi, czas protrombinowy/międzynarodowy współczynnik znormalizowany i czas częściowej tromboplastyny w granicach 1,5-krotności normy podczas wizyty przesiewowej
- Chęć i zdolność do przestrzegania zaplanowanych wizyt, planu podawania leków, badań laboratoryjnych i wszystkich procedur badania, w tym procedury nakłucia lędźwiowego, MRI i tolerancja znieczulenia bez intubacji
Główne kryteria wykluczenia:
- Wszelkie zmiany w lekach lub diecie/suplementach mających na celu leczenie objawów ZA (np. środki nasenne, leki przeciwpadaczkowe, suplementy, zmiana diety, w tym dieta ketogeniczna lub dieta o niskim indeksie glikemicznym, inne) w miesiącu poprzedzającym wizytę przesiewową (z wyłączeniem korekt opartych na wadze)
- Jakikolwiek stan, który powoduje zwiększone ryzyko nieudanego nakłucia lędźwiowego
- Obecne lub przewidywane jednoczesne stosowanie leków zwiększających ryzyko krwawienia (np. heparyny, heparyny drobnocząsteczkowej, inhibitorów płytek krwi)
- Znana nadwrażliwość na GTX-102 lub jego substancje pomocnicze, która zdaniem badacza zwiększa ryzyko wystąpienia działań niepożądanych u badanego
- Obecność lub historia jakiegokolwiek stanu, nieprawidłowości w wynikach badań laboratoryjnych lub infekcji, które zdaniem badacza mogłyby utrudniać udział w badaniu, stwarzać nieuzasadnione ryzyko dla bezpieczeństwa lub utrudniać interpretację wyników
- Jednoczesny udział w jakimkolwiek badaniu interwencyjnym
(źródło oraz pełne kryteria dostępne na: https://clinicaltrials.gov/study/NCT06617429?cond=Angelman%20syndrome&rank=3)