Ultragenyx Pharmaceuticals ogłosił, że pierwszy pacjent otrzymał już GTX-102 w kluczowym badaniu fazy 3 Aspire oceniającym skuteczność i bezpieczeństwo GTX-102 (oligonukleotydu antysensowego – ASO) w terapii zespołu Angelmana. Zaznaczyli również że są na dobrej drodze do rozpoczęcia badania Aurora w celu oceny GTX-102 w innych genotypach zespołu Angelmana i innych grupach wiekowych w 2025 r.
„Rozpoczęcie podawania pacjentom dawek w naszym badaniu fazy 3 Aspire stanowi ważny krok naprzód w opracowaniu skutecznego i bardzo potrzebnego leczenia dla pacjentów i rodzin dotkniętych zespołem Angelmana” — powiedział dr Eric Crombez, dyrektor medyczny w Ultragenyx. „Naszym celem w przypadku Aspire jest potwierdzenie bezpieczeństwa i skuteczności klinicznej GTX-102 w dużym, randomizowanym badaniu z udziałem populacji stanowiącej większość pacjentów z zespołem Angelmana. Ponadto badanie Aurora pozwoli na dalszą ocenę bezpieczeństwa i potwierdzenie skuteczności u pacjentów z różnymi genotypami oraz u pacjentów młodszych i starszych”.
Globalne badanie fazy 3 Aspire obejmie około 120 dzieci w wieku od 4 do 17 lat z zespołem Angelmana z genetycznie potwierdzoną diagnozą całkowitej delecji matczynej kopii genu UBE3A. Uczestnicy badania zostaną zrandomizowani w stosunku 1:1 do dwóch grup: otrzymującej GTX-102 w postaci wstrzyknięcia dokanałowego przez nakłucie lędźwiowe lub do grupy kontrolnej. Uczestnicy w grupie otrzymującej GTX-102 dostaną w odstępach miesięcznych trzy dawki nasycające, a następnie raz na kwartał będą otrzymywać dawkowanie w okresie podtrzymującym. Pacjenci z grupy kontrolnej będą kwalifikowani do przejścia na leczenie po zakończeniu 48. tygodnia. Pierwszorzędowym punktem końcowym będzie poprawa funkcji poznawczych oceniana wg skali Bayley-4, a najważniejszym drugorzędnym punktem końcowym będzie Wskaźnik Odpowiedzi Wielodomenowej (MDRI) obejmujący pięć domen: poznawczą, komunikacji receptywnej, zachowania, funkcji motoryki dużej i snu.
„Zespół Angelmana wpływa na funkcje poznawcze i motoryczne, utrudniając chodzenie, komunikowanie się i wykonywanie wielu codziennych czynności osobom żyjącym z zespołem Angelmana. Jako zjednoczona społeczność, ASF i FAST współpracująca w celu zwiększenia świadomości i wynalezienia terapii na zespołu Angelmana jesteśmy podekscytowani wszystkimi ostatnimi postępami w badaniach oraz w rozwoju leków. Rozpoczęcie badania fazy 3 Aspire przez Ultragenyx jest znaczącym osiągnięciem i czymś, co społeczność powinna świętować”, stwierdzili Amanda Moore, dyrektor generalny Angelman Syndrome Foundation (ASF) i Ryan Fischer, dyrektor operacyjny Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST), we wspólnym oświadczeniu.
Więcej informacji: https://ir.ultragenyx.com/news-releases/news-release-details/ultragenyx-announces-first-patient-dosed-pivotal-phase-3-aspire