Czym jest zespół Angelmana | Genetyka

Mutacja (5-11% przypadków)

Osoby te mają niewielką nieprawidłowość w regionie 15q11-13 w DNA na matczynej kopii chromosomu 15. Mutacja może wystąpić w każdym miejscu genu. U tych osób mutacja w genie UBE3A uniemożliwia jego ekspresję lub funkcję.

Wszystkie firmy farmaceutyczne działające w przestrzeni ZA oświadczyły, że chcą mieć jak najbardziej spójną grupę badaną na najwcześniejszych etapach ich badań klinicznych (faza 1/2), jednocześnie chcą zacząć od grupy najbardziej dotkniętej chorobą. Powszechnie uważa się, że są to osoby z delecją, ale do niektórych obecnie trwających badań klinicznych kwalifikowani są również pacjenci z mutacją.