Czym jest zespół Angelmana | Genetyka

Podczas gdy zespół Angelmana może być nieprawidłowo zdiagnozowany jako porażenie mózgowe lub zaburzenie ze spektrum autyzmu, istnieje również kilka innych zespołów, które dzielą z ZA podobne objawy i powinny być rozważone podczas diagnozowania, włączając choroby upodabniające się do ZA.

Zespół Pradera-Williego – również powstaje w wyniku delecji na chromosomie 15, lecz na chromosomie który jest dziedziczony od ojca. Jako że zespół ten objawia się głęboko obniżonym napięciem mięśniowym i trudnościami z karmieniem, może być on mylnie zdiagnozowany jako zespół Angelmana i vice versa. Niezbędne jest przeprowadzenie testu metylacji, by ustalić, czy delecja na chromosomie 15 jest pochodzenia matczynego (zespół Angelmana) czy ojcowskiego (zespół Pradera-Williego).

Zespół Christiansona (niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X; XMLR) – zespół ten jest spowodowany mutacjami w genie SLC9A6 i bywa określany „Zespołem podobnym do zespołu Angelmana sprzężonym z chromosomem X”.

Zespół Retta – zaburzenie neurorozwojowe, które występuje niemal wyłącznie u dziewczynek. Charakteryzuje go niepełnosprawność intelektualna, padaczka, brak mowy i regresy umiejętności.

Zespół delecji 22q13.3 (zespół Phelan-McDermid) – zespół ten przejawia się obniżeniem napięcia mięśniowego, brakiem lub poważnym opóźnieniem w zakresie mowy oraz zachowaniami autystycznymi. 

Zespół Mowata-Wilsona – złożone zaburzenie rozwojowe, które przebiega z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnionym rozwojem ruchowym i epilepsja.

Zespół monosomii 1p36 – delecja regionu 1p36, prowadząca do wielorakich wrodzonych nieprawidłowości i niepełnosprawności intelektualnej. 

Zespół Smith-Magenis – delecja regionu 17p11.2, która prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej, hipotonii, opóźnienia rozwoju mowy i zaburzeń snu. 

Zespół mikrodelecji 17q21.31 (zespół Koolena i De Vries) – delecja ta prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej, hipotonii oraz przyjaznego usposobienia ze specyficznymi anomaliami w wyglądzie twarzy.

Zespół Pitta-Hopkinsa – powoduje go haploinsuficjencja w zakresie genu TCF4 w regionie 18q21. Zespołowi temu towarzyszyć mogą podobne do zespołu Angelmana cechy behawioralne, włączając brak mowy i radosne usposobienie, ale także specyficzny wygląd twarzy i dłoni.*

Zespół mikrodelecji 2q23.1 – zespół ten został niedawno opisany w serwisie Pubmed; wśród objawów wyróżnić można mikrocefalię, padaczkę i niski wzrost. Raport wskazywał, że osoby z tym zespołem pierwotnie były diagnozowane w kierunku zespołu Angelmana, Pradera-Williego lub Smith-Magenis, lecz ostatecznie wykazały tą delecję. Wcześniejsze badania nie uwzględniały genu MBD5, co sugeruje, że to jego brak może odpowiadać za objawy kliniczne tego zespołu.

Mutacja HERC2 – znany także jako MRT38 – autosomalnie recesywna niepełnosprawność intelektualna – region występowania 15q13.1; zaburzenie w zakresie funkcji genu HERC2 przekłada się na redukcję w zakresie aktywności białka E6-AP, powodując globalne opóźnienie rozwoju i cechy autystyczne podobne do tych w ZA. U chorych mogą również występować niebieskie tęczówki oczu.

*Podczas gdy opis w OMIM (katalog genetyczny) nie sugeruje podobieństwa do zespołu Angelmana, warto sprawdzić tą nową publikację, w której możemy przeczytać, że dzieci, które po otrzymaniu klinicznej diagnozy zespołu Angelmana, Pradera-Williego lub Retta ostatecznie okazywały się mieć zespół Pitta-Hopkinsa.

Nowo zdiagnozowani? Zapraszamy tutaj.