Czym jest zespół Angelmana | Genetyka

Delecja (65-75% przypadków)

Większość przypadków ZA jest spowodowana delecją w regionie 15q11-13 na matczynej kopii chromosomu 15. Delecja ta uniemożliwia prawidłową ekspresję genu UBE3A.

Osobie z delecją często brakuje nie tylko genu UBE3A, ale także 8–12+ innych genów. Oznacza to, że na allelu matczynym brakuje im 5-6 MILIONÓW par zasad DNA. Te pary zasad DNA są całkowicie nieobecne dla genu UBE3A, ale obejmują również inne geny, które są haploinsuficjalne, co dodatkowo przyczynia się do hamowania tonicznego, występowania drgawek, jaśniejszego zabarwienia skóry i nie tylko. Wszystko to sprawia, że objawy u osób z delecją są na ogół nieco poważniejsze w porównaniu z innymi, rzadziej występującymi genotypami.

Wszystkie firmy farmaceutyczne działające w przestrzeni ZA oświadczyły, że chcą mieć jak najbardziej spójną grupę badaną na najwcześniejszych etapach ich badań klinicznych (faza 1/2), jednocześnie chcą zacząć od grupy najbardziej dotkniętej chorobą. Powszechnie uważa się, że są to osoby z delecją.

Do wszystkich 4 aktualnie prowadzonych badań klinicznych włączani są pacjenci z delecją.