W dniach 8-9 listopada 2024r. odbyło się najważniejsze, coroczne wydarzenie w świecie zespołu Angelmana: 17 edycja konferencji FAST Global Science Summit.Konferencja zgromadziła ponad 1000 uczestników z 55 krajów na całym świecie (osobiście i wirtualnie). Jesteśmy zaszczyceni, że mogliśmy zapoznać się z wystąpieniami globalnych partnerów fundacji FAST w dziedzinie badań translacyjnych i partnerów farmaceutycznych, którzy podzielili […]
Neuren Pharmaceuticals ogłosiło najważniejsze wyniki fazy 2 ich badania klinicznego NNZ-2591 u dzieci z zespołem Angelmana (ZA). NNZ-2591 był bezpieczny i dobrze tolerowany w postaci dawek płynu przyjmowanego doustnie, a poprawa została odnotowana w istotnych klinicznie aspektach ZA. W komunikacie czytamy, że: Specjalnie zaprojektowane dla zespołu Angelmana miary skuteczności globalnej terapii wg ocen zarówno klinicystów […]
Temat wyjątkowo ważny, bo jest to wielki krok w kierunku wynalezienia transformującej terapii dla pacjentów z zespołem Angelmana. Poniżej przedstawiamy krótkie podsumowanie obecnie trwających badań klinicznych: Filar 2 Strategii Wyleczenia – Roadmap to a Cure 2.0 – Aktywować gen ojcowski Badanie kliniczne nad GTX-102, eksperymentalnym lekiem opracowywanym przez firmę Ultragenyx Pharmaceutical Inc. rozpoczęło się w […]