Wygenerowany przez All in One SEO v5.0.0.1, jest to plik llms.txt używany przez LLM do indeksowania witryny.

# Fundacja FAST Poland

Wyleczyć zespół Angelmana

## Sitemaps

- [XML Sitemap](https://www.cureangelman.pl/sitemap.xml): Contains all public & indexable URLs for this website.

## Wpisy

- [Aktualności](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-aktualnosci/)
- [Aktualizacja Oak Hill Bio nt. Rugonersenu oraz badania BEACON](https://www.cureangelman.pl/oak-hill-bio-rugonersen-beacon/) - Ważna aktualizacja dla społeczności zespołu Angelmana!Oak Hill Bio opublikowało list do społeczności z informacjami dotyczącymi kolejnych etapów rozwoju badania BEACON z wykorzystaniem Rugonersenu.Firma aktywnie przygotowuje się do rozpoczęcia badania klinicznego fazy 3 w połowie 2026 roku. Kryteria kwalifikacji są już dostępne na clinicaltrials.gov, a kolejne szczegóły — w tym lokalizacje ośrodków badawczych — będą publikowane,
- [3 faza badania REVEAL rusza w Gdańsku!](https://www.cureangelman.pl/3-faza-badania-reveal-rusza-w-gdansku/) - Gorąca informacja! To już oficjalne – 3 faza badania klinicznego Reveal firmy Ionis w Polsce, w Klinice Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. To ważna informacja dla rodzin i opiekunów osób z zespołem Angelmana.Badanie przeznaczone jest dla osób z potwierdzoną delecją lub mutacją punktową matczynej kopii genu UBE3A, w wieku 2–50 lat. Najważniejsze kryteria włączenia:•
- [Ruszają pierwsze europejskie ośrodki w badaniu REVEAL](https://www.cureangelman.pl/pierwsze-europejskie-osrodki-w-badaniu-reveal/) - Dobra wiadomość dla społeczności zespołu Angelmana w Europie! Firma Ionis opublikowała list do społeczności, informując o uruchomieniu pierwszych europejskich ośrodków prowadzących badanie REVEAL (faza 3)! Jednocześnie firma potwierdziła, że pracuje nad otwarciem kolejnych ośrodków, m.in. w Polsce. Dla przypomnienia: badanie REVEAL nad ION582 (obudanersen) ma ocenić skuteczność i bezpieczeństwo potencjalnej terapii opartej na ASO, której
- [Badanie Reveal firmy Ionis Pharmaceuticals w Polsce](https://www.cureangelman.pl/badanie-reveal-firmy-ionis-pharmaceuticals-w-polsce/) - Z ogromną radością przekazujemy niezwykle ważną wiadomość! Firma Ionis Pharmaceuticals oficjalnie ogłosiła europejskie ośrodki, w których będzie odbywało się badanie kliniczne REVEAL. Wśród nich znalazła się również Polska! To kolejne badanie kliniczne dla osób z zespół Angelmana odbywające się w naszym kraju. Czym jest badanie Reveal? To badanie kliniczne 3 fazy nad ION582 – oligonukleotydem
- [II Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana](https://www.cureangelman.pl/ii-ogolnopolska-konferencja-poswiecona-zespolowi-angelmana/) - W ramach celebrowania Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana, Fundacja FAST Poland corocznie organizuje Ogólnopolską Konferencję poświęconą zespołowi Angelmana
- [Akcja 15/15/15](https://www.cureangelman.pl/akcja-15-15-15/) - Akcja 15/15/15: z okazji 15 lutego wpłać 15zł na rzecz Fundacji FAST Poland i zachęć do tego 15 osób! Pomóż nam kontynuować działania na rzecz zespołu Angelmana
- [Audycja nt. zespołu Angelmana w Radiu Emaus](https://www.cureangelman.pl/audycja-fast-poland-radio-emaus/) - Na zaproszenie redaktora Arkadiusza Szymańskiego w Radiu Emaus odbyła się rozmowa poświęcona wyzwaniom, z jakimi mierzą się rodziny osób z zespołem Angelmana, oraz nadziejom związanym z postępem badań i terapii. W audycji udział wzięli dr hab. n. hum. Jan Domaradzki, prof. UMP, oraz Karolina Pospieszyńska-Martysiuk, prezes Fundacji FAST Poland. Rozmowa objęła tematy zarówno codziennej opieki
- [Publikacja dot. obciążenia ekonomicznego rodzin osób z ZA w czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases](https://www.cureangelman.pl/publikacja-obciazenie-ekonomiczne-rodzin-w-czasopismie-ojrd/) - W prestiżowym czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases opublikowano artykuł prezentujący rzeczywiste, codzienne koszty życia z zespołem Angelmana w Polsce. Publikacja stanowi jedno z nielicznych opracowań opartych na danych pochodzących bezpośrednio od rodzin osób żyjących z tą rzadką chorobą. Badanie powstało dzięki zaangażowaniu 85 rodzin, które podzieliły się swoimi doświadczeniami oraz danymi dotyczącymi obciążeń czasowych,
- [FAST Poland na FAST 2025 Global Science Summit & Gala](https://www.cureangelman.pl/fast-poland-na-fast-2025-global-science-summit-gala/) - W dniach 7-8 listopada w Orlando (Floryda, USA) odbyły się najważniejsze na świecie konferencja i gala charytatywna - FAST Science Summit & Gala, poświęcone działaniom na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana. Fundacja FAST Poland uczestniczyła w nich osobiście, jak również w odbywającym się dzień wcześniej spotkaniu konsorcjum ABOM. W ramach pobytu odbyły się również rozmowy Fundacji
- [2. edycja konferencji "Zdrowe Pomaganie"](https://www.cureangelman.pl/2-edycja-konferencji-zdrowe-pomaganie/) - 2 października Fundacja FAST Poland uczestniczyła w 2. edycji konferencji dla organizacji pozarządowych „Zdrowe pomaganie” w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku. Podczas konferencji opowiedzieliśmy o działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana, a także przedstawiliśmy działalność naszej Fundacji. Prezentację przedstawiła wszystkim zgromadzonym Prezes Fundacji, dr n. med. Karolina Pospieszyńska-Martysiuk. Wśród gości i prelegentów znalazło się wiele
- [MavriX otrzymuje oznaczenie Fast Track dla MVX-220](https://www.cureangelman.pl/mavrix-otrzymuje-oznaczenie-fast-track-dla-mvx-220/) - Firma MavriX Bio przekazała informację, iż ich potencjalna terapia genowa oparta na wektorze adenowirusowym (AAV) MVX-220 otrzymała status Fast Track od Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA). MVX-220 to eksperymentalna terapia genowa oparta na wektorze hu68AAV, zaprojektowana w celu dostarczenia ludzkiego genu UBE3A do neuronów w mózgu. W badaniach przedklinicznych wykazano, że przywraca ekspresję białka UBE3A
- [Ionis otrzymuje od FDA oznaczenie Breaktrough Therapy (Terapii Przełomowej) dla ION582 dla zespołu Angelmana](https://www.cureangelman.pl/ionis-otrzymuje-oznaczenie-breaktrough-therapy-dla-ion582/) - Firma Ionis Pharmaceuticals Inc. ogłosiła dziś, iż Amerykańska Agencja ds. Leków i Żywności (FDA) przyznała oznaczenie Breakthrough Therapy (Terapii Przełomowej) dla ION582 jako potencjalnej terapii w zespole Angelmana. „Ponieważ dla osób żyjących z zespołem Angelmana nie ma obecnie zatwierdzonych terapii modyfikujących przebieg choroby, przyznanie ION582 statusu Breakthrough Therapy (Terapii Przełomowej) podkreśla zarówno powagę tej choroby,
- [Artykuł pt. „Korzystanie z pomocy psychologicznej i psychiatrycznej przez opiekunów rodzinnych osób z zespołem Angelmana” w czasopiśmie "Psychiatria Polska"](https://www.cureangelman.pl/artykul-psychiatria-polska/) - 20 sierpnia w czasopiśmie "Psychiatria Polska" ukazał się artykuł pt. „Korzystanie z pomocy psychologicznej i psychiatrycznej przez opiekunów rodzinnych osób z zespołem Angelmana”. Publikacja powstała dzięki współpracy dr hab. Jana Domaradzkiego, prof. UMP oraz dr hab. Dariusza Walkowiaka z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu we współpracy z FAST Poland. Artykuł jest częścią większego projektu dotyczącego kosztów
- [Rekrutacja do badania fazy 3 - Aspire firmy Ultragenyx zakończona](https://www.cureangelman.pl/rekrutacja-do-badania-fazy-3-aspire-firmy-ultragenyx-zakonczona/) - Ultragenyx Pharmaceutical Inc. ogłosił, że zakończono rekrutację do badania Aspire - badania klinicznego 3 fazy nad GTX-102 (apazunersen).
- [Oak Hill Bio ogłasza publikację wyników badania Fazy 1 nad Rugonersenem](https://www.cureangelman.pl/oak-hill-bio-oglasza-publikacje-wynikow-badania-fazy-1-nad-rugonersenem/) - Oak Hill Bio ogłosiło publikację wyników badania Fazy 1 (TANGELO) z zastosowaniem Rugonersenu w czasopiśmie Nature Medicine. Badanie dostarcza dowodów na poprawę aktywności mózgu i zdolności rozwojowych u dzieci z zespołem Angelmana w porównaniu z naturalnym przebiegiem choroby. „To obiecujące wyniki, które stanowią ważny kamień milowy w rozwoju terapii modyfikujących przebieg choroby w zespole Angelmana”
- [Ionis ogłasza podanie ION582 pierwszemu pacjentowi w kluczowym badaniu fazy 3 REVEAL](https://www.cureangelman.pl/ionis-ion582-podany-pierwszemu-pacjentowi/) - Firma Ionis Pharmaceuticals ogłosiła dziś, że pierwszy uczestnik otrzymał pierwszą dawkę potencjalnej terapii w globalnym badaniu fazy 3 o nazwie REVEAL, które ma na celu ocenę skuteczności i bezpieczeństwa preparatu ION582 — eksperymentalnej terapii przeznaczonej dla osób z zespołem Angelmana (ZA). W notatce udostępnionej przez firmę Ionis możemy przeczytać najważniejsze informacje dotyczące badania REVEAL, w
- [Publikacja artykułu „Caregiving burden and quality of life among parents of individuals with Angelman syndrome: Gender differences and the impact of financial well-being.” w piśmie Pediatric Neurology!](https://www.cureangelman.pl/publikacja-artykulu-caregiving-burden-and-quality-of-life-among-parents-of-individuals-with-angelman-syndrome-gender-differences-and-the-impact-of-financial-well-being-w-pismie-ped/) - Artykuł "Caregiving burden and quality of life among parents of individuals with Angelman syndrome [...]" został opublikowany w czasopiśmie Pediatric Neurology!
- [Notatka prasowa od MavriX Bio](https://www.cureangelman.pl/notatka-prasowa-od-mavrix-bio/) - Firma MavriX Bio ogłosiła, że FDA zatwierdziła wniosek IND dla MVX-220 — eksperymentalnej terapii genowej opartej o wektor wirusowy AAV dla zespołu Angelmana.
- [Rekrutacja do badania Aspire rusza!](https://www.cureangelman.pl/rekrutacja-do-badania-aspire/) - Ruszyła rekrutacja do 3 fazy badania klinicznego dla zespołu Angelmana - Aspire firmy Ultragenyx w dwóch zaplanowanych lokalizacjach: Gdańsku oraz Łodzi.
- [Notatka prasowa od Oak Hill Bio](https://www.cureangelman.pl/notatka-prasowa-od-oak-hill-bio/) - W dniu dzisiejszym firma Oak Hill Bio podała informację, że przejęła program rozwijania potencjalnej terapii ASO (oligonukleotydy antysensowne) z rugonersenem dla zespołu Angelmana. W 2023r. dotychczasowy właściciel terapii, firma Roche, ogłosiła zawieszenie dalszych prac na badaniami klinicznymi tego leku. Wraz z przejęciem badania z wykorzystaniem rugonersenu możliwe będzie wznowienie programu, co jest świetną wiadomością dla
- [Przedstawiamy Radę Doradczą Globalnej Społeczności Zespołu Angelmana (CAB)](https://www.cureangelman.pl/przedstawiamy-rade-doradcza-globalnej-spolecznosci-zespolu-angelmana-cab/) - Przygotowując się do Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana, z radością przedstawiamy Radę Doradczą Globalnej Społeczności Zespołu Angelmana (CAB)! Ta niezwykła grupa rodziców - rzeczników oraz rodziców/opiekunów - ekspertów zebrała się ze wspólną misją: omawiania i doradzania w zakresie najnowszych osiągnięć, wyzwań i kwestii związanych z zespołem Angelmana, zapewniając, że głosy rodzin są reprezentowane na każdym poziomie.
- [I Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana - 15 lutego 2025r.](https://www.cureangelman.pl/i-ogolnopolska-konferencja-poswiecona-zespolowi-angelmana-15-lutego-2025r/) - W dniu 15 lutego 2025r., a więc w Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana, odbyła się I Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana: Między marzeniami a rzeczywistością. O działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana, której celem było szerzenie najbardziej aktualnej wiedzy na temat ZA. Konferencja odbyła się online. Łączna liczba zarejestrowanych gości wyniosła 164, a prawie 100 uczestników
- [FAST Poland w Sejmie RP](https://www.cureangelman.pl/fast-poland-w-sejmie-rp/) - 25 września Fundacja FAST Poland, na zaproszenie Pani poseł prof. Alicji Chybickiej uczestniczyła w posiedzeniu Zespołu Parlamentarnego ds. Chorób Rzadkich w Sejmie Rzeczypospolitej Polskiej. Tematem spotkania było: "Ocena leków sierocych - najlepsze praktyki europejskie dla wypracowania optymalnego modelu krajowego." FAST Poland przedstawił dobrze przyjętą prezentację pt. "Zespół Angelmana - nadzieje i wyzwania". Prof. Chybicka, przewodnicząca
- [FAST Global Science Summit 2024 - Podsumowanie](https://www.cureangelman.pl/fast-global-science-summit-2024-podsumowanie/) - Podsumowanie najważniejszego wydarzenia w świecie zespołu Angelmana tego roku: 17. edycja konferencji FAST Global Science Summit. 8-9 listopada 2024r.
- [Badanie "Koszty ekonomiczne związane ze sprawowaniem opieki nad osobą z zespołem Angelmana"](https://www.cureangelman.pl/badanie-koszty-ekonomiczne-zwiazane-ze-sprawowaniem-opieki-nad-osoba-z-zespolem-angelmana/) - [Link do badania poniżej] Na świecie trwają obecnie badania nad transformującymi terapiami dla osób z zespołem Angelmana, jednak zdajemy sobie sprawę, że nie samo wynalezienie terapii, a dopiero realny dostęp pacjentów do niej będzie prawdziwym sukcesem. Już teraz zaczynamy działać, by mieć narzędzia do rzeczowej rozmowy o finansowaniu takich terapii dla osób z zespołem Angelmana.
- [Webinar społecznościowy Ultragenyx](https://www.cureangelman.pl/webinar-spolecznosciowy-ultragenyx/) - W środę, 23 października, FAST i ASF byli gospodarzami webinaru, w którym o badaniu Aspire – 3 fazie badania klinicznego nad GTX 102 (ASO mające aktywować ojcowską, naturalnie wyciszoną kopię genu UBE3A) - opowiedziała Kim Goodspeed, Dyrektor Medyczny Ultragenyx. Już na początku webinaru Kim Goodspeed ogłosiła jednak inną niezwykle ważną wiadomość. Oprócz badania 3 fazy
- [3 faza badania klinicznego GTX-102 w Polsce!](https://www.cureangelman.pl/badanie-kliniczne-zespol-angelmana/) - Pierwsze badanie kliniczne dla osób z zespołem Angelmana w Polsce - 3 faza badania firmy Ultragenyx nad ASO dla osób z ZA będzie prowadzona w naszym kraju.
- [Update od Ionis Pharmaceuticals](https://www.cureangelman.pl/update-od-ionis-pharmaceuticals-2/) - Firma Ionis Pharmaceuticals opublikowała informację dotyczącą ich planowanej 3 fazy badania klinicznego dla osób z zespołem Angelmana, która będzie nosić nazwę REVEAL. Badanie 3 fazy obejmie około 200 pacjentów na świecie i będzie prowadzone dla genotypów delecji oraz mutacji. Pierwsza analiza zostanie przeprowadzona po około roku trwania terapii, po którym wszyscy badani zostaną włączeni do
- [Ultragenyx ogłasza otrzymanie GTX-102 przez pierwszego pacjenta w kluczowym badaniu fazy 3 Aspire](https://www.cureangelman.pl/ultragenyx-oglasza-otrzymanie-gtx-102-przez-pierwszego-pacjenta-w-kluczowym-badaniu-fazy-3-aspire/) - Ultragenyx ogłosił, że pierwszy pacjent otrzymał GTX-102 w badaniu fazy 3 Aspire oceniającym skuteczność i bezpieczeństwo GTX-102 w terapii zespołu Angelmana.
- [I Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana](https://www.cureangelman.pl/i-ogolnopolska-konferencja-poswiecona-zespolowi-angelmana/) - Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana (IAD) to okazja do podniesienia wiedzy i świadomości na temat tego zaburzenia. I właśnie dlatego w tym dniu odbędzie się I Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana „Między marzeniami a rzeczywistością. O działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana”, której celem jest szerzenie najaktualniejszej wiedzy o tym zaburzeniu. Główną osią, wokół której zbudowana
- [FAST Global Science Summit & Gala 2024](https://www.cureangelman.pl/fast-global-science-summit-gala-2024/) - Za nami konferencja FAST Global Science Summit 2024. Dwa dni świetnych wykładów pełnych nadziei na transformującą terapię dla osób z zespołem Angelmana!
- [Akcja "Bezpieczny Podopieczny"](https://www.cureangelman.pl/akcja-bezpieczny-podopieczny/) - Fundacja FAST Poland przygotowała specjalne nakładki na pas samochodowy, na których zawarte są najważniejsze informacje w przypadku nieoczekiwanego zdarzenia.
- [Update od Ionis Pharmaceuticals](https://www.cureangelman.pl/update-od-ionis-pharmaceuticals/) - Firma Ionis Pharmaceuticals wydała komunikat dotyczący badania HALOS nad ION582 dla osób z zespołem Angelmana. Zapoznaj się z pełną treścią update'u.
- [Update od Neuren Pharmaceuticals](https://www.cureangelman.pl/update-od-neuren-pharmaceuticals/) - Firma Neuren Pharmaceuticals podała informacje nt. 2 fazy badania klinicznego nad NNZ-2591 dla osób z zespołem Angelmana. Zapoznaj się z pełną treścią update'u.
- [Pilotażowy program skoordynowanej opieki nad pacjentami z zespołem Angelmana](https://www.cureangelman.pl/pilotazowy-program-skoordynowanej-opieki-nad-pacjentami-z-zespolem-angelmana/) - W nadchodzącym czasie planowane jest uruchomienie pilotażowego programu opieki skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki nad pacjentami z zespołem Angelmana.
- [Update od Ultragenyx Pharmaceuticals](https://www.cureangelman.pl/update-od-ultragenyx-pharmaceuticals/) - Firma Ultragenyx ogłosiła pomyślne zakończenie spotkania z FDA podsumowującego Fazę 2 badania klinicznego nad GTX-102. Zapoznaj się z pełną treścią update'u.
- [Badanie pt. "Diagnostyka chorób rzadkich w doświadczeniach rodziców i opiekunów rodzinnych"](https://www.cureangelman.pl/badanie-choroby-rzadkie-zespol-angelmana/) - Badanie "Diagnostyka chorób rzadkich w doświadczeniach rodziców i opiekunów rodzinnych". Weź udział - spraw, by głos opiekunów osób z ZA był słyszalny.
- [FAST Poland członkiem Rady Organizacji Pacjentów przy RPP](https://www.cureangelman.pl/fast-poland-czlonkiem-rady-organizacji-pacjentow-przy-rpp/) - W dniu 19 kwietnia 2024r. Fundacja FAST Poland została przyjęta do Rady Organizacji Pacjentów przy Rzeczniku Praw Pacjenta.Rada jest organem opiniodawczo-doradczym Rzecznika. Do zadań Rady należy określanie obszarów zagrożeń w funkcjonowaniu systemu ochrony zdrowia, wyrażanie stanowisk w sprawach przedstawionych przez Rzecznika Praw Pacjenta oraz wsparcie RPP w podejmowanych działaniach związanych z edukacją i promocją w
- [FAST Poland dołącza do organizacji EURORDIS](https://www.cureangelman.pl/fast-poland-dolacza-do-organizacji-eurordis-poszerzamy-sklad-fundacji/) - 25 marca, krótko po podzieleniu się pierwszym Newsletterem, do zapisów na który serdecznie zapraszamy, świętowaliśmy kolejną dobrą wiadomość - Fundacja FAST Poland została przyjęta do grona członków organizacji EURORDIS (Rare Diseases Europe- Europejska Organizacja Chorób Rzadkich).EURORDIS należy do Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN), zajmuje się usprawnianiem koordynacji między organizacjami pacjenckimi, przemysłem farmaceutycznym i instytucjami odpowiedzialnymi za
- [Ultragenyx publikuje dane częściowe z badania nad GTX-102](https://www.cureangelman.pl/ultragenyx-publikuje-dane-czesciowe-z-badania-nad-gtx-102/) - Update firmy Ultragenyx dotyczący danych częściowych z trwającej obecnie fazy 1/2 badania klinicznego nad GTX-102 dla pacjentów z zespołem Angelmana o genotypie delecjiZ komunikatu prasowego firmy:"Całość tych tymczasowych danych pokazuje, że leczenie GTX-102 spowodowało szybką, wielodomenową poprawę, która utrzymywała się podczas podawania dawek podtrzymujących. Te szerokie korzyści rozwojowe mają znaczący wpływ na pacjentów i ich
- [Powstała Rada Społeczna Fundacji FAST Poland](https://www.cureangelman.pl/powstala-rada-spoleczna-fundacji-fast-poland/) - Powstała Rada Społeczna Fundacji FAST Poland.Z radością przekazujemy, że w jej skład wchodzą 3 niesamowite osoby: Justyna Fryt – pełniąca funkcję Dyrektor ds. Rozwoju Społecznego, Emilia Bolczyńska i Aleksandra Romanowicz.Cieszymy się, że możemy poszerzać działalność i skład Fundacji i wspólnie działać by przyszłość osób z zmagających się z zespołem Angelmana wyglądała zupełnie inaczej. Jeśli macie
- [Zapraszamy do wypełnienia ankiety!](https://www.cureangelman.pl/zapraszamy-do-wypelnienia-ankiety/) - Zapraszamy wszystkich do wzięcia udziału w krótkiej ankiecie przygotowanej przez Fundację FAST Poland: https://forms.gle/oRx5dQw7W6YSxcTX6 Głównym celem ankiety jest poznanie opinii opiekunów dotyczących potencjalnego uczestnictwa w badaniach historii naturalnej, badaniach klinicznych oraz zasadności wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku zespołu Angelmana w Polsce, a także danych dotyczących opieki lekarskiej, ośrodków specjalizujących się w opiece nad pacjentami
- [FAST ogłasza utworzenie akceleratora rozwoju leków o nazwie AS2Bio Inc.](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-akcelerator-as2bio/) - Zespół Angelmana. Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) ogłosiła utworzenie akceleratora rozwoju leków o nazwie AS2Bio Inc.
- [Firma Ionis podaje nowe informacje dla zespołu Angelmana.](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-ion582/) - Zespół Angelmana. Firma Ionis podaje nowe informacje dla zespołu Angelmana. ION582 wykazał poprawę u pacjentów z zespołem Angelmana.
- [29 luty 2024 - Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich](https://www.cureangelman.pl/miedzynarodowy-dzien-chorob-rzadkich/) - Dołącz do nas i świętuj Dzień Chorób Rzadkich! W tym wyjątkowym dniu publikujemy wyniki styczniowej ankiety FAST Poland. Głównym celem ankiety było poznanie opinii opiekunów dotyczącej potencjalnego uczestnictwa w badaniach historii naturalnej, badaniach klinicznych oraz zasadności wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku zespołu Angelmana w Polsce. Przeanalizowaliśmy również dane dotyczące opieki lekarskiej, ośrodków specjalizujących się
- [Ultragenyx z oznaczeniem PRIME dla badania nad GTX-102 w zespole Angelmana](https://www.cureangelman.pl/ultragenyx-z-oznaczeniem-prime-dla-badania-nad-gtx-102-w-zespole-angelmana/) - Firma Ultragenyx Pharmaceutical Inc. ogłosiła 05.02.2024, że Europejska Agencja Leków (EMA) przyznała GTX-102 oznaczenie Priority Medicine (PRIME) w leczeniu zespołu Angelmana. Przeczytaj więcej na cureangelman.pl!
- [Aktualne badania kliniczne nad potencjalnymi lekami na zespół Angelmana](https://www.cureangelman.pl/aktualne-badania-kliniczne-nad-potencjalnymi-lekami-na-zespol-angelmana/) - Temat wyjątkowo ważny, bo jest to wielki krok w kierunku wynalezienia transformującej terapii dla pacjentów z zespołem Angelmana. Poniżej przedstawiamy krótkie podsumowanie obecnie trwających badań klinicznych: Filar 2 Strategii Wyleczenia - Roadmap to a Cure 2.0 – Aktywować gen ojcowski Badanie kliniczne nad GTX-102, eksperymentalnym lekiem opracowywanym przez firmę Ultragenyx Pharmaceutical Inc. rozpoczęło się w

## Strony

- [Strona główna](https://www.cureangelman.pl/) - Fundacja FAST Poland. Co to jest zespół Angelmana, przyczyny, diagnostyka, objawy, terapia, metody rehabilitacji, jakie są rokowania i nadzieja na wyleczenie.
- [Dla darczyńców prywatnych](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-darowizna/) - Wesprzyj nasze działania Wpłać darowiznę Nasza społeczność to coś więcej niż statystyki, diagnozy i raporty. To rodziny, które codziennie walczą o lepsze jutro dla swoich dzieci. To rodzice, którzy nie tracą nadziei. To Ty. Fundacja FAST Poland od początku istnienia działa z jednym celem: przyspieszyć dostęp do skutecznego leczenia dla osób z zespołem Angelmana –
- [Kontakt](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-fundacja-kontakt/) - O FAST Kontakt z FAST Poland Fundacja Foundation For Angelman Syndrome Therapeutics Polandul. Wita Stwosza 2380-312 Gdańskkontakt@cureangelman.pl NIP 9571160279REGON 525757188KRS 0001044166Nest Bank SA 43 2530 0008 2049 1077 6543 0001 Prezes Fundacji:dr n. med. Karolina Pospieszyńska-Martysiukkarolina.pospieszynska@cureangelman.pltel. (+48) 452 588 251 Z każdym członkiem zarządu FAST Poland skontaktować się można z osobna pisząc na maila w formie imie.nazwisko@cureangelman.pl (bez polskich znaków). Bądź
- [Regulamin 2. edycji akcji "Bezpieczny Podopieczny"](https://www.cureangelman.pl/regulamin-akcji-bezpieczny-podopieczny-2/) - Bezpieczeństwo na drodze jest niesamowicie ważne, dlatego podróżując z osobami ze szczególnymi potrzebami komunikacyjnymi i niepełnosprawnością sprzężoną Fundacja FAST Poland szuka rozwiązań, by to bezpieczeństwo podnieść. W drugiej edycji naszej akcji „Bezpieczny Podopieczny” przygotowaliśmy specjalne nakładki na pasy bezpieczeństwa w samochodzie na których zawarte są informacje, które powinny w razie wypadku czy innego nieoczekiwanego zdarzenia
- [Klauzula przetwarzania danych osobowych](https://www.cureangelman.pl/klauzula-rodo/)
- [Do pobrania](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-do-pobrania/) - Pobierz materiały - chcemy aby nasza społeczność była wyposażona w cały arsenał źródeł służących naszej społeczności i wszystkim wokół nas.
- [Darowizna](https://www.cureangelman.pl/darowizna/) - Wesprzyj działanie Fundacji, wpłacając darowiznę!
- [I Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana](https://www.cureangelman.pl/i-ogolnopolska-konferencja-zespol-angelmana/) - Szczegóły konferencji nt. zespołu Angelmana: „Między marzeniami a rzeczywistością. O działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana.” - 15.02.2025r.
- [II Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana](https://www.cureangelman.pl/ogolnopolska-konferencja-zespol-angelmana/) - W ramach celebrowania Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana, Fundacja FAST Poland corocznie organizuje Ogólnopolską Konferencję poświęconą zespołowi Angelmana
- [Rada Medyczna FAST Poland](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-rada-medyczna/) - O FAST | O FAST Poland Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych i Wiceprezes Polskiego Towarzystwa Epileptologii, Członek Grupy Ekspertów Medycznej Racji Stanu ds. Chorób Rzadkich, Członek Komitetów Redakcyjnych "Neurologii Dziecięcej", "Polskiego Przeglądu Neurologicznego" i "Neurologii i Neurochirurgii Polskiej". A
- [Plan Rozwoju Badań dla zespołu Angelmana](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-badania-plan/) - Aktualny stan badań nad zespołem Angelmana. Badania naukowe - badania przedkliniczne i badania kliniczne dla zespołu Angelmana zobrazowane przez fundację FAST.
- [Proces powstawania leków](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-terapia-leczenie/) - Dla rodzin i opiekunów | Strategia wyleczenia FAST Witamy w dziale „Proces powstawania leków”. Zespół Angelmana jest unikalnym zaburzeniem. Posiadanie zdrowej, lecz wyciszonej kopii genu UBE3A, co ma miejsce w przypadków ZA, oznacza, że istnieją dwie potencjalne strategie wyleczenia: terapia naprawiająca gen (naprawa uszkodzonej matczynej kopii genu) lub terapia aktywująca gen („odciszanie” zdrowej ojcowskiej kopii
- [Zarząd FAST Poland](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-zarzad-fundacji-fast-poland/) - O FAST | O FAST Poland dr n. med. Karolina Pospieszyńska-MartysiukPrezes Zarządu Karolina jest prezesem FAST Poland oraz mamą Oli i Tymka, u którego zdiagnozowano zespół Angelmana. Już miesiąc po diagnozie uczestniczyła w swojej pierwszej konferencji FAST, gdzie po raz pierwszy usłyszała o rozpoczynających się badaniach klinicznych potencjalnych terapii na zespół Angelmana. Od tego momentu
- [Brak dostępu](https://www.cureangelman.pl/brak-dostepu/)
- [Zaangażuj się](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-forum/) - Zaangażuj się.Zbieraj fundusze, pracuj na rzecz osób z zespołem Angelmana, rozpowszechniaj wiedzę o potencjalnym leczeniu zespołu Angelmana.
- [O FAST Poland](https://www.cureangelman.pl/fundacja-zespol-angelmana-polska/) - O FAST Jesteśmy mamami, które nie bały się podjąć działania, by pomóc zarówno swoim dzieciom jak i wszystkim osobom w Polsce żyjącym z zespołem Angelmana w dążeniu do osiągnięcia ich pełnego potencjału rozwojowego, podniesienia jakości życia i wreszcie, by wspomóc globalne wysiłki w znalezieniu lekarstwa na zespół Angelmana i w konsekwencji wyleczyć tą okrutną chorobę.
- [Dla darczyńców biznesowych](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-partnerzy/) - Wesprzyj nasze działania Co robimy? Fundacja FAST Poland to oddział największej na świecie fundacji działającej na rzecz wynalezienia transformującej terapii dla osób zmagających się z zespołem Angelmana. Prowadzimy działania wspierające osoby zmagające się z zespołem Angelmana oraz ich bliskich. Szerzymy aktualną wiedzę medyczną dotyczącą zespołu Angelmana. Zwiększamy świadomość społeczną odnośnie tego zaburzenia. Działamy na rzecz
- [Zarejestruj się](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-rejestr/) - Uzupełnij rejestr. Wesprzyj fundację dla zespołu Angelmana w dążeniu do sprowadzenia badań klinicznych do Polski. Mamy jeden cel - wyleczyć zespół Angelmana.
- [Plan Rozwoju Badań dla zespołu Angelmana](https://www.cureangelman.pl/dla-rodzin-i-opiekunow/plan-rozwoju-badan-dla-za/) - Aktualny stan badań nad zespołem Angelmana. Badania naukowe - badania przedkliniczne i badania kliniczne dla zespołu Angelmana zobrazowane przez fundację FAST.
- [Instrukcja badania: Koszty ekonomiczne związane ze sprawowaniem opieki nad osobą z zespołem Angelmana](https://www.cureangelman.pl/instrukcja/) - Szanowna Pani/Szanowny Panie, dziękujemy za zaangażowanie i chęć pomocy w zakresie badania na temat kosztów ekonomicznych związanych ze sprawowaniem opieki nad osobą z zespołem Angelmana.Prosimy, aby ankietę wypełnił tylko jeden opiekun dla każdego podopiecznego z zespołem Angelmana. Aby przygotować się do badania, proszę się upewnić się, że ma Pan/i dostęp do Internetowego Konta Pacjenta (dalej IKP) swojego oraz
- [Genetyka](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-genetyka/) - Czym jest zespół Angelmana Witaj w dziale Genetyka.Zacznijmy od grafiki prawidłowo działającego chromosomu 15. Skupmy się na regionie zaznaczonym na pomarańczowo, znanym jako region q11-q13, który występuje zarówno na chromosomie pochodzącym od matki, jak i od ojca. To ten obszar odpowiada za informacje o produkcji białka UBE3A zapisanej w genie UBE3A, białka, które pozwala nam
- [Regulamin akcji "Bezpieczny Podopieczny"](https://www.cureangelman.pl/bezpieczny-podopieczny/) - Regulamin akcja Fundacji FAST Poland "Bezpieczny Podopieczny" - specjalne nakładki na pasy samochodowe dla osób z zespołem Angelmana.
- [Polityka prywatności](https://www.cureangelman.pl/polityka-prywatnosci/) - Polityka prywatności Fundacji FAST Poland działającej na rzecz osób z niepełnosprawnościami, w szczególności pacjentów z zespołem Angelmana i ich rodzin.
- [Dla rodzin i opiekunów](https://www.cureangelman.pl/dla-rodzin-i-opiekunow/)
- [Misja FAST](https://www.cureangelman.pl/o-fast/misja-fast/) - O FAST FAST jest wiodącą na świecie organizacją działającą na rzecz pacjentów z zespołem Angelmana i walczącą o jego wyleczenie. Jako największy na świecie fundator badań nad zespołem Angelmana, celem FAST jest możliwie najszybsze wprowadzenie bezpiecznego i skutecznego leczenia do aktualnej praktyki medycznej. W ramach swojej misji wyleczenia zespołu Angelmana FAST stworzył "Strategię Wyleczenia -
- [O FAST Poland](https://www.cureangelman.pl/o-fast/o-fast-poland/) - O FAST Jesteśmy czterema mamami, które nie bały się podjąć działania, by pomóc zarówno swoim dzieciom jak i wszystkim osobom w Polsce żyjącym z zespołem Angelmana w dążeniu do osiągnięcia ich pełnego potencjału rozwojowego, podniesienia jakości życia i wreszcie, by wspomóc globalne wysiłki w znalezieniu lekarstwa na zespół Angelmana i w konsekwencji wyleczyć tą okrutną
- [O FAST](https://www.cureangelman.pl/o-fast/)
- [Aktualności](https://www.cureangelman.pl/aktualnosci/) - Zapraszamy do zapoznania się z najświeższymi wiadomościami ze świata zespołu Angelmana. Przeczytaj newsy o badaniach, inicjatywach, dotyczące Fundacji i inne.
- [Ankieta anonimowa dla opiekunów osób z zespołem Angelmana](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-ankieta/) - Wyniki anonimowej ankiety dla opiekunów osób z zespołem Angelmana przeprowadzonej przez Fundację Foundation For Angelman Syndrome Therapeutics Poland w styczniu
- [Kilka słów do rodzin i opiekunów](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-definicja/) - Dla rodzin i opiekunów Witaj. Niezależnie od tego, czy jesteś na tej stronie po raz pierwszy, czy wracasz po więcej informacji: WITAJ. Nie jest łatwo szukać wsparcia. To, że tu dzisiaj z nami jesteś, szukasz informacji o potencjalnych terapiach sprawia, że jesteś odważniejszy niż myślisz. Tak, odważny. Odważny, bo chcesz innej przyszłości. Odważny, bo wychodzisz
- [Rehabilitacja i terapia w zespole Angelmana](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-rehabilitacja-terapia/) - Rehabilitacja i terapia w zespole Angelmana. Metody pracy wspomagające takie obszary jak: komunikacja, motoryka duża i mała, rozwój poznawczy, zachowanie, sen.
- [Dla naukowców](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-badania-naukowe/) - Dla naukowców U podstawy misji FAST leży zaangażowanie w przeprowadzenie procesów terapeutycznych od laboratorium do pacjenta (tzw. benchside to bedside), tak szybko i tak bezpiecznie, jak to tylko możliwe. Aby to zrobić, FAST finansuje projekty na każdym kroku tej trajektorii, poświęcając się zarówno zgłębianiu obiecujących pomysłów terapeutycznych na początkowych etapach, jak i chronieniu i przyspieszaniu
- [Kilka słów o zespole Angelmana](https://www.cureangelman.pl/o-zespole-angelmana/) - Czym jest zespół Angelmana Zespół Angelmana (ZA) to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne, które dotyka około 1 na 15 000 osób, to jest około 500 000 osób na świecie. Niektórzy twierdzą, że może ono występować u jednej na 8 000 osób czyli u ponad 1 000 000 osób na całym świecie. Rodzimy się z dwoma zestawami chromosomów
- [Misja FAST](https://www.cureangelman.pl/fundacja-zespol-angelmana/) - O FAST FAST jest wiodącą na świecie organizacją działającą na rzecz pacjentów z zespołem Angelmana i walczącą o jego wyleczenie. Jako największy na świecie fundator badań nad zespołem Angelmana, celem FAST jest możliwie najszybsze wprowadzenie bezpiecznego i skutecznego leczenia do aktualnej praktyki medycznej. W ramach swojej misji wyleczenia zespołu Angelmana FAST stworzył "Strategię Wyleczenia -
- [Dla branży farmaceutycznej](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-terapia-genowa/) - Dla branży farmaceutycznej To, co wyróżnia FAST to konkretne podejście do finansowania i zaangażowanie w umacnianie współpracy między rodzinami, społecznościami, naukowcami, klinicystami i partnerami w przemyśle farmaceutycznym. Kierując misją szybkiego i bezpiecznego wprowadzenia leczenia do obecnej praktyki medycznej, FAST przekształciło się w centrum konwergencji perspektyw rodziny, społeczności, naukowców, klinicystów i przemysłu. Cel ten jest realizowany
- [Badania kliniczne i obserwacyjne w zespole Angelmana](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-badania-kliniczne/) - Dla rodzin i opiekunów FAST opracował tzw. Strategię wyleczenia - Roadmap to a Cure 2.0, aby znaleźć sposób na jak najbezpieczniejsze i jak najszybsze wynalezienie obiecującej terapii dla naszych ukochanych. Chcemy, by rodziny mogły mieć w ten proces swój wkład poprzez zdobycie wiedzy potrzebnej do podejmowania świadomych decyzji dotyczących tego czy i kiedy mogą starać
- [Dlaczego warto zrozumieć genetykę w zespole Angelmana](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-przyczyny/) - Dla rodzin i opiekunów Czujesz się przytłoczony wiedzą? Przerażony myślą o płynnym posługiwaniu się terminami takimi jak "hematopoetyczna komórka macierzysta" czy "oligonukleotydy antysensowne"? My też tam byliśmy. Nie spiesz się. Zacznij od podstaw genetyki zespołu Angelmana i zrozumienia różnych genotypów tutaj. Gdy już je poznasz, wszystko stanie się jaśniejsze. Zapoznaj się ze słowniczkiem ZA, gdy
- [Nowo zdiagnozowani](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-diagnoza/) - Dla rodzin i opiekunów Witamy w najlepszej rodzinie, do której nigdy nie chciałeś należeć. Oto, co musisz wiedzieć, zanim przejdziesz dalej: Jest NADZIEJA. To normalne, że czujesz się odizolowany, nękany pytaniami i dręczony myślami i uczuciami, które mogą wydawać się niemożliwe do pokonania. Możesz być przepełniony żalem, wyobrażając sobie, że Twoje nadzieje i marzenia związane
- [Nadzieja na wyleczenie](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-leczenie/) - Czym jest zespół Angelmana Dlaczego wierzymy, że zespół Angelmana może być leczony, a kiedyś wyleczony oraz w jaki sposób? W kwietniu 2003 roku Human Genome Project (Projekt Poznania Ludzkiego Genomu) – największe zbiorowe przedsięwzięcie biologiczne na świecie – określiło sekwencję, która odpowiada za 90% ludzkiego genomu. Celem projektu było zidentyfikowanie mniej więcej 30000 genów tworzących
- [Strategia wyleczenia FAST](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-leczenie-strategia/) - Dla rodzin i opiekunów Zespół Angelmana jest zaburzeniem monogenowym, co oznacza, że możemy skupić nasze wysiłki na jednym, konkretnym miejscu na chromosomie, jest także naznaczony imprintingiem, co oferuje nam więcej strategii naprawiania powstałego błędu genetycznego. Ale jest jeszcze trzecia cecha ZA, która ułatwia pracę nad terapiami, a ostatecznie nad lekarstwem: nie jest to choroba degeneracyjna.
- [Najczęstsze błędne diagnozy](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-diagnoza-jak-rozpoznac/) - Czym jest zespół Angelmana | Genetyka Podczas gdy zespół Angelmana może być nieprawidłowo zdiagnozowany jako porażenie mózgowe lub zaburzenie ze spektrum autyzmu, istnieje również kilka innych zespołów, które dzielą z ZA podobne objawy i powinny być rozważone podczas diagnozowania, włączając choroby upodabniające się do ZA. Zespół Pradera-Williego – również powstaje w wyniku delecji na chromosomie
- [Genotypy: mozaicyzm](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-mozaicyzm/) - Czym jest zespół Angelmana | Genetyka Mozaicyzm (1% przypadków) Jest to niezwykle rzadki genotyp. Osoba z mozaicyzmem ma mieszaninę DNA UBE3A w pełni wyrażonego i niewykazującego ekspresji w komórkach. W większości zgłoszonych przypadków szacuje się, że 5–20% komórek wykazuje ekspresję UBE3A, chociaż zgłaszane są poziomy ekspresji UBE3A w zakresie od 1% do 40%. Mozaicyzm odegrał
- [Genotypy: UPD/ICD](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-upd-icd/) - Czym jest zespół Angelmana | Genetyka UPD/ICD (5-10% przypadków) Te dwa genotypy różnią się technicznie rzecz biorąc, lecz z funkcjonalnego punktu widzenia działają tak samo. Osoba z UPD czyli disomią ojcowską ma dwie kopie chromosomu 15 pochodzące od ojca, zamiast po jednym chromosomie od matki i od ojca. Oznacza to, że te osoby mają nie
- [Genotypy: Mutacja](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-mutacja/) - Czym jest zespół Angelmana | Genetyka Mutacja (5-11% przypadków) Osoby te mają niewielką nieprawidłowość w regionie 15q11-13 w DNA na matczynej kopii chromosomu 15. Mutacja może wystąpić w każdym miejscu genu. U tych osób mutacja w genie UBE3A uniemożliwia jego ekspresję lub funkcję. Wszystkie firmy farmaceutyczne działające w przestrzeni ZA oświadczyły, że chcą mieć jak
- [Genotypy: Delecja](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-delecja/) - Czym jest zespół Angelmana | Genetyka Delecja (65-75% przypadków) Większość przypadków ZA jest spowodowana delecją w regionie 15q11-13 na matczynej kopii chromosomu 15. Delecja ta uniemożliwia prawidłową ekspresję genu UBE3A. Osobie z delecją często brakuje nie tylko genu UBE3A, ale także 8–12+ innych genów. Oznacza to, że na allelu matczynym brakuje im 5-6 MILIONÓW par
- [Regulamin darowizn](https://www.cureangelman.pl/regulamin-darowizn/) - Poznaj regulamin darowizn. Zespół naszej Fundacji pracuje pro-bono. Nasza działalność wymaga nakładów finansowych. Wyleczmy zespół Angelmana.Wesprzyj nas.
- [Historia FAST](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-ciekawostki/) - O FAST Przez dekady małe organizacje non-profit dedykowane pacjentom wymodelowały swoje filozofie finansowania w oparciu o działania narodowych funduszy zdrowia. Starając się oszczędnie dysponować środkami na badania, składając prośby o aplikacje raz w roku, czekając na naukowców, aż sami się zjawią z pomysłami, wybierając najbardziej obiecujące aplikacje a potem… żyjąc w nadziei na dobre rezultaty.
- [FAST działa globalnie](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-fundacja-leczenie/) - O FAST Zespół Angelmana nie ma globalnych ograniczeń, podobnie jak FAST. W ramach swojej misji FAST ma na celu pomoc osobom cierpiącym na zespół Angelmana na całym świecie. FAST rozwija sieć krajowych i regionalnych oddziałów - wszystkie prowadzone są przez rodziców osób z ZA i wszystkie zorganizowane są z myślą o pomocy w zapewnieniu skutecznych
- [Globalny Rejestr Zespołu Angelmana](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-globalny-rejestr/) - Dla branży farmaceutycznej Globalny Rejestr Zespołu Angelmana (GASR) to inicjatywa mająca na celu gromadzenie i zestawianie danych na temat osób, u których na całym świecie zdiagnozowano zespół Angelmana. Rodzice i opiekunowie przekazując informacje między innymi na temat diagnozy, historii choroby i rozwoju w szeregu modułów online tworzą ten zbiór danych. Moduły można modyfikować i dodawać
- [INSYNC-AS](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-insync-as/) - Dla branży farmaceutycznej Międzynarodowa Rada ds. Badań nad Zespołem Angelmana (INSYNC-AS) to wynik współpracy FAST i Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), mająca na celu zgromadzenie światowych ekspertów spoza obszaru zespołu Angelmana, aby wspomóc prace w obszarach rozwoju leków na ZA, w które obecnie FAST nie inwestuje. Pozwala to zdobyć wiedzę i wgląd w nowe
- [A-BOM](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-a-bom/) - Dla branży farmaceutycznej Jak możemy stwierdzić, czy leczenie działa? Opiekunom może się to wydawać oczywiste, ale nauka i organy regulacyjne wymagają wskaźników - wyników, które są z góry jasno określone, mierzalne, wrażliwe, powtarzalne i co najważniejsze odnotowujące zmianę która ma istotne znaczenie dla pacjenta. Narzędzia stosowane do oceny zmian w samopoczuciu i funkcjonowaniu pacjenta nazywane
- [FAST Science Summit](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-prezentacja-naukowa/) - Dla branży farmaceutycznej Coroczny Globalny Szczyt Naukowy (Global Science Summit & Gala) organizowany przez FAST to największe wydarzenie naukowe poświęcone opracowywaniu terapii dla zespołu Angelmana. Dzień 1 - FAST Translational Research Symposium and ABOM (Angelman Syndrome Biomarker and Outcome Measure Consortium) Scientific Meeting - zamknięte spotkanie przeznaczone dla naukowców, przedstawicieli branży farmaceutycznej, klinicystów i przedstawicieli
- [Słowniczek](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-slowniczek/) - Czym jest zespół Angelmana Agencja Żywności i Leków (Food & Drug Administration; FDA)Rządowa agencja w Stanach Zjednoczonych odpowiedzialna za ochronę zdrowia publicznego poprzez zapewnianie bezpieczeństwa, skuteczności i zabezpieczeń leków dla ludzi i zwierząt, produktów biologicznych (jak terapie genowe i komórkowe), urządzeń medycznych, dostaw żywności, kosmetyków, etc. AllelJedna lub dwie wersje genu w określonej lokalizacji genomowej.
- [Objawy](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-objawy/) - Czym jest zespół Angelmana Wiele z charakterystycznych cech zespołu Angelmana (ZA) nie jest widocznych zaraz po urodzeniu. Niemniej jednak, niektóre osoby z ZA mogą prezentować trudności w karmieniu już od niemowlęctwa. Bardziej zauważalne opóźnienie rozwoju staje się zwykle ewidentne około 6-12 miesiąca życia. Ważnym jest, by pamiętać, że zespół Angelmana jest zaburzeniem posiadającym spektrum, więc
- [Diagnostyka i badania](https://www.cureangelman.pl/zespol-angelmana-diagnostyka-i-badania/) - Czym jest zespół Angelmana Przez wiele dekad, również po tym jak dr Harry Angelman po raz pierwszy zidentyfikował zespół Angelmana w roku 1965, wszystkie osoby z ZA miały tylko diagnozy „kliniczne” – rozpoznanie stawiane było nie w oparciu o materiał genetyczny, ale o cechy osobnicze i występujące objawy. „Jeśli bycie rodzicem dziecka z niepełnosprawnością jest
- [Podsumowanie Darowizny](https://www.cureangelman.pl/podsumowanie-darowizny/) - Wesprzyj nas. Mamy jeden cel: wyleczyć zespół Angelmana Fundacja działająca na rzecz wynalezienia terapii dla zespołu Angelmana.
- [Polityka cookies](https://www.cureangelman.pl/polityka-cookies/) - Polityka cookies Fundacji FAST Poland działającej na rzecz wynalezienia terapii dla zespołu Angelmana. Mamy jeden cel: wyleczyć zespół Angelmana.

## Pobrania

- [Mój dzienniczek – dla nauczyciela, asystenta lub terapeuty – FAST Poland](https://www.cureangelman.pl/download/3475/?tmstv=1786229617)

## Kategorie

- [Uncategorized](https://www.cureangelman.pl/category/uncategorized/)

## Tagi

- [IAD](https://www.cureangelman.pl/tag/iad/)
- [International Angelman Day](https://www.cureangelman.pl/tag/international-angelman-day/)
- [Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana](https://www.cureangelman.pl/tag/miedzynarodowy-dzien-zespolu-angelmana/)
- [Ankieta](https://www.cureangelman.pl/tag/ankieta/)
- [GASR](https://www.cureangelman.pl/tag/gasr/)
- [Globalny Rejestr Zespołu Angelmana](https://www.cureangelman.pl/tag/globalny-rejestr-zespolu-angelmana/)
- [Zespół Angelmana](https://www.cureangelman.pl/tag/zespol-angelmana/)
- [Angelman](https://www.cureangelman.pl/tag/angelman/)
- [badania kliniczne](https://www.cureangelman.pl/tag/badania-kliniczne/)
- [ultragenyx](https://www.cureangelman.pl/tag/ultragenyx/)
- [ionis](https://www.cureangelman.pl/tag/ionis/)
- [neuren](https://www.cureangelman.pl/tag/neuren/)
- [roche](https://www.cureangelman.pl/tag/roche/)
- [Globalny Szczyt Naukowy FAST](https://www.cureangelman.pl/tag/globalny-szczyt-naukowy-fast/)
- [clinical trials](https://www.cureangelman.pl/tag/clinical-trials/)
- [prime](https://www.cureangelman.pl/tag/prime/)
- [ema](https://www.cureangelman.pl/tag/ema/)
- [aso](https://www.cureangelman.pl/tag/aso/)
- [ION582](https://www.cureangelman.pl/tag/ion582/)
- [AS2Bio](https://www.cureangelman.pl/tag/as2bio/)
- [badanie](https://www.cureangelman.pl/tag/badanie/)
- [badania zespół Angelmana](https://www.cureangelman.pl/tag/badania-zespol-angelmana/)
- [choroby rzadkie](https://www.cureangelman.pl/tag/choroby-rzadkie/)
- [rare diseases](https://www.cureangelman.pl/tag/rare-diseases/)
- [UMP](https://www.cureangelman.pl/tag/ump/)
- [Uniwersytet Medyczny](https://www.cureangelman.pl/tag/uniwersytet-medyczny/)
- [diagnostyka](https://www.cureangelman.pl/tag/diagnostyka/)
- [ankieta zespół Angelmana](https://www.cureangelman.pl/tag/ankieta-zespol-angelmana/)
- [gtx-102](https://www.cureangelman.pl/tag/gtx-102/)
- [Angelman syndrome](https://www.cureangelman.pl/tag/angelman-syndrome/)
- [nnz-2591](https://www.cureangelman.pl/tag/nnz-2591/)
- [fast](https://www.cureangelman.pl/tag/fast/)
- [Global Science Summit](https://www.cureangelman.pl/tag/global-science-summit/)
- [fast poland](https://www.cureangelman.pl/tag/fast-poland/)
- [konferencja zespół Angelmana](https://www.cureangelman.pl/tag/konferencja-zespol-angelmana/)