W dniach 8-9 listopada 2024r. odbyło się najważniejsze, coroczne wydarzenie w świecie zespołu Angelmana: 17 edycja konferencji FAST Global Science Summit.Konferencja zgromadziła ponad 1000 uczestników z 55 krajów na całym świecie (osobiście i wirtualnie). Jesteśmy zaszczyceni, że mogliśmy zapoznać się z wystąpieniami globalnych partnerów fundacji FAST w dziedzinie badań translacyjnych i partnerów farmaceutycznych, którzy podzielili […]
Za nami konferencja FAST Global Science Summit 2024. Dwa dni świetnych wykładów, które przypominają nam o nadziei i dotychczasowych sukcesach w kierunku transformującej terapii dla osób z zespołem Angelmana!Pierwszy dzień konferencji tradycyjnie dedykowany był badaniom przedklinicznym, misji Fundacji FAST i jej działaniom, współpracom oraz globalnym oddziałom. Dzień drugi, dzisiejszy, poświęcony był badaniom klinicznym. Oba te […]
Firma Ionis Pharmaceuticals opublikowała informację dotyczącą ich planowanej 3 fazy badania klinicznego dla zespołu Angelmana, która będzie nosić nazwę REVEAL. Badanie 3 fazy obejmie około 200 pacjentów na świecie i będzie prowadzone dla genotypów delecji oraz mutacji. Pierwsza analiza zostanie przeprowadzona po około roku trwania terapii, po którym wszyscy badani zostaną włączeni do fazy przedłużonej […]
W środę, 23 października, FAST i ASF byli gospodarzami webinaru, w którym o badaniu Aspire – 3 fazie badania klinicznego nad GTX 102 (ASO mające aktywować ojcowską, naturalnie wyciszoną kopię genu UBE3A) – opowiedziała Kim Goodspeed, Dyrektor Medyczny Ultragenyx. Już na początku webinaru Kim Goodspeed ogłosiła jednak inną niezwykle ważną wiadomość. Oprócz badania 3 fazy […]
Pierwsza edycja akcji „Bezpieczny Podopieczny” Fundacji FAST Poland wystartowała! Bezpieczeństwo na drodze jest niesamowicie ważne. Podróżując z osobą ze szczególnymi potrzebami szukamy najlepszych rozwiązań. Fundacja przygotowała darmowe specjalne nakładki na pasy bezpieczeństwa w samochodzie, na których zawarte są te informacje, które powinny w razie wypadku czy innego nieoczekiwanego zdarzenia dotrzeć do służb ratunkowych lub innych […]
25 września Fundacja FAST Poland, na zaproszenie Pani poseł prof. Alicji Chybickiej uczestniczyła w posiedzeniu Zespołu Parlamentarnego ds. Chorób Rzadkich w Sejmie Rzeczypospolitej Polskiej. Tematem spotkania było: “Ocena leków sierocych – najlepsze praktyki europejskie dla wypracowania optymalnego modelu krajowego.” FAST Poland przedstawił dobrze przyjętą prezentację pt. “Zespół Angelmana – nadzieje i wyzwania”. Prof. Chybicka, przewodnicząca […]
Neuren Pharmaceuticals ogłosiło najważniejsze wyniki fazy 2 ich badania klinicznego NNZ-2591 u dzieci z zespołem Angelmana (ZA). NNZ-2591 był bezpieczny i dobrze tolerowany w postaci dawek płynu przyjmowanego doustnie, a poprawa została odnotowana w istotnych klinicznie aspektach ZA. W komunikacie czytamy, że: Specjalnie zaprojektowane dla zespołu Angelmana miary skuteczności globalnej terapii wg ocen zarówno klinicystów […]
Profesor Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku oraz Profesor Jolanta Wierzba koordynator Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku planują rozpocząć pilotażowy program skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki nad pacjentami z zespołem Angelmana. Drodzy Rodzice zaglądajcie do Waszych skrzynek mailowych, tam wkrótce znajdziecie dalsze informacje. A jeśli jeszcze nie jesteście zapisani […]
BREAKING NEWS! Firma Ionis Pharmaceuticals wydała dziś komunikat dotyczący badań klinicznych fazy 1/2a badania HALOS nad ION582 dla osób z zespołem Angelmana. Czytamy w nim że: ION582 wykazało solidne i stałe korzyści w zakresie komunikacji, funkcji poznawczych i motorycznych u szerokiej populacji pacjentówU 97% pacjentów w grupach dawek średnich i wysokich zaobserwowano poprawę ogólnych objawów […]
Rozpoczęcie trzeciej fazy badania klinicznego nad GTX-102 jest możliwe jeszcze w tym roku!!! Takie wiadomości sprawiają że dzień staje się piękniejszy. Firma Ultragenyx ogłosiła w nocy pomyślne zakończenie spotkania z amerykańską Agencją ds. Żywności i Leków (FDA) podsumowującego Fazę 2 ich badania klinicznego. W komunikacie firmy czytamy:„Dostosowanie naszego projektu badania Fazy 3 dla GTX-102 do […]
W dniu 11 czerwca na łamach mediów społecznościowych Fundacja FAST Poland przekazała ważną wiadomość dotyczącą nowej inicjatywy, którą wspiera Fundacja. Profesor Jan Domaradzki z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu prowadzi niezwykle cenne badanie dedykowane społecznościom chorób rzadkich, a dokładniej doświadczeniom opiekunów w związku z procesem diagnostycznym, o nazwie: “Diagnostyka chorób rzadkich w doświadczeniach rodziców i opiekunów […]
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) ogłosiła utworzenie akceleratora rozwoju leków o nazwie AS2Bio Inc. Akcelerator – jak sama nazwa wskazuje – mówi nam o możliwości znacznego przyspieszenia konkretnych procesów. Jest to świetna wieść dla społeczności zespołu Angelmana na całym świecie! Działania takie usprawniają proces przechodzenia badań przedklinicznych do faz klinicznych. Ponadto, jak czytamy w […]
ION 582 może mieć transformujący wpływ na życie osób żyjących z zespołem Angelmana. Ważna wiadomość dla naszej społeczności! Ionis właśnie udostępnił pozytywne wstępne wyniki fazy 1/2a badania klinicznego HALOS. Czytamy w nim między innymi o tym że: Ionis planuje dokonać przeglądu wyników fazy 1/2a badania nad ION582 z organami regulacyjnymi w celu zaprojektowania kluczowego programu. […]
W dniu 19 kwietnia 2024r. Fundacja FAST Poland została przyjęta do Rady Organizacji Pacjentów przy Rzeczniku Praw Pacjenta.Rada jest organem opiniodawczo-doradczym Rzecznika. Do zadań Rady należy określanie obszarów zagrożeń w funkcjonowaniu systemu ochrony zdrowia, wyrażanie stanowisk w sprawach przedstawionych przez Rzecznika Praw Pacjenta oraz wsparcie RPP w podejmowanych działaniach związanych z edukacją i promocją w […]
Update firmy Ultragenyx dotyczący danych częściowych z trwającej obecnie fazy 1/2 badania klinicznego nad GTX-102 dla pacjentów z zespołem Angelmana o genotypie delecjiZ komunikatu prasowego firmy:“Całość tych tymczasowych danych pokazuje, że leczenie GTX-102 spowodowało szybką, wielodomenową poprawę, która utrzymywała się podczas podawania dawek podtrzymujących. Te szerokie korzyści rozwojowe mają znaczący wpływ na pacjentów i ich […]
Powstała Rada Społeczna Fundacji FAST Poland.Z radością przekazujemy, że w jej skład wchodzą 3 niesamowite osoby: Justyna Fryt – pełniąca funkcję Dyrektor ds. Rozwoju Społecznego, Emilia Bolczyńska i Aleksandra Romanowicz.Cieszymy się, że możemy poszerzać działalność i skład Fundacji i wspólnie działać by przyszłość osób z zmagających się z zespołem Angelmana wyglądała zupełnie inaczej. Jeśli macie […]
25 marca, krótko po podzieleniu się pierwszym Newsletterem, do zapisów na który serdecznie zapraszamy, świętowaliśmy kolejną dobrą wiadomość – Fundacja FAST Poland została przyjęta do grona członków organizacji EURORDIS (Rare Diseases Europe- Europejska Organizacja Chorób Rzadkich).EURORDIS należy do Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN), zajmuje się usprawnianiem koordynacji między organizacjami pacjenckimi, przemysłem farmaceutycznym i instytucjami odpowiedzialnymi za […]
Dołącz do nas i świętuj Dzień Chorób Rzadkich! W tym wyjątkowym dniu publikujemy wyniki styczniowej ankiety FAST Poland. Głównym celem ankiety było poznanie opinii opiekunów dotyczącej potencjalnego uczestnictwa w badaniach historii naturalnej, badaniach klinicznych oraz zasadności wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku zespołu Angelmana w Polsce. Przeanalizowaliśmy również dane dotyczące opieki lekarskiej, ośrodków specjalizujących się […]
Firma Ultragenyx Pharmaceutical Inc. ogłosiła 05.02.2024, że Europejska Agencja Leków (EMA) przyznała GTX-102 oznaczenie Priority Medicine (PRIME) w leczeniu zespołu Angelmana. Przeczytaj więcej na cureangelman.pl!
Temat wyjątkowo ważny, bo jest to wielki krok w kierunku wynalezienia transformującej terapii dla pacjentów z zespołem Angelmana. Poniżej przedstawiamy krótkie podsumowanie obecnie trwających badań klinicznych: Filar 2 Strategii Wyleczenia – Roadmap to a Cure 2.0 – Aktywować gen ojcowski Badanie kliniczne nad GTX-102, eksperymentalnym lekiem opracowywanym przez firmę Ultragenyx Pharmaceutical Inc. rozpoczęło się w […]
Zapraszamy wszystkich do wzięcia udziału w krótkiej ankiecie przygotowanej przez Fundację FAST Poland: https://forms.gle/oRx5dQw7W6YSxcTX6 Głównym celem ankiety jest poznanie opinii opiekunów dotyczących potencjalnego uczestnictwa w badaniach historii naturalnej, badaniach klinicznych oraz zasadności wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku zespołu Angelmana w Polsce, a także danych dotyczących opieki lekarskiej, ośrodków specjalizujących się w opiece nad pacjentami […]