Ważna aktualizacja dla społeczności zespołu Angelmana! Oak Hill Bio opublikowało list do społeczności z informacjami dotyczącymi kolejnych etapów rozwoju badania BEACON z wykorzystaniem Rugonersenu.Firma aktywnie przygotowuje się do rozpoczęcia badania klinicznego fazy 3 w połowie 2026 roku. Kryteria kwalifikacji są już dostępne na clinicaltrials.gov, a kolejne szczegóły — w tym lokalizacje ośrodków badawczych — będą […]
Gorąca informacja! To już oficjalne – 3 faza badania klinicznego Reveal firmy Ionis w Polsce, w Klinice Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. To ważna informacja dla rodzin i opiekunów osób z zespołem Angelmana.Badanie przeznaczone jest dla osób z potwierdzoną delecją lub mutacją punktową matczynej kopii genu UBE3A, w wieku 2–50 lat. Najważniejsze kryteria włączenia:• […]
Dobra wiadomość dla społeczności zespołu Angelmana w Europie! Firma Ionis opublikowała list do społeczności, informując o uruchomieniu pierwszych europejskich ośrodków prowadzących badanie REVEAL (faza 3)! Jednocześnie firma potwierdziła, że pracuje nad otwarciem kolejnych ośrodków, m.in. w Polsce. Dla przypomnienia: badanie REVEAL nad ION582 (obudanersen) ma ocenić skuteczność i bezpieczeństwo potencjalnej terapii opartej na ASO, której […]
Z ogromną radością przekazujemy niezwykle ważną wiadomość! Firma Ionis Pharmaceuticals oficjalnie ogłosiła europejskie ośrodki, w których będzie odbywało się badanie kliniczne REVEAL. Wśród nich znalazła się również Polska! To kolejne badanie kliniczne dla osób z zespół Angelmana odbywające się w naszym kraju. Czym jest badanie Reveal? To badanie kliniczne 3 fazy nad ION582 – oligonukleotydem […]
21 lutego, w ramach obchodów Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana (15 lutego), Fundacja FAST Poland zorganizowała II Ogólnopolską Konferencję poświęconą zespołowi Angelmana pt. „Między marzeniami a rzeczywistością”. Tegorocznym tematem przewodnim było „Od diagnozy do terapii”. Konferencja zgromadziła lekarzy, terapeutów, badaczy, a przede wszystkim rodziny i opiekunów osób z zespołem Angelmana. Na wydarzenie zarejestrowało się łącznie 134 […]
Luty jest Miesiącem Chorób Rzadkich, a liczba 15 odnosi się do 15 chromosomu na którym zlokalizowany jest gen UBE3A. Gen, którego brak prawidłowej ekspresji prowadzi do powstania zespołu Angelmana. Już za tydzień, w niedzielę, 15 lutego, świętujemy Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana – dzień, który jest nie tylko przypomnieniem ale także wezwaniem do działań szerzących wiedzę oraz […]
Na zaproszenie redaktora Arkadiusza Szymańskiego w Radiu Emaus odbyła się rozmowa poświęcona wyzwaniom, z jakimi mierzą się rodziny osób z zespołem Angelmana, oraz nadziejom związanym z postępem badań i terapii. W audycji udział wzięli dr hab. n. hum. Jan Domaradzki, prof. UMP, oraz Karolina Pospieszyńska-Martysiuk, prezes Fundacji FAST Poland. Rozmowa objęła tematy zarówno codziennej opieki […]
W prestiżowym czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases opublikowano artykuł prezentujący rzeczywiste, codzienne koszty życia z zespołem Angelmana w Polsce. Publikacja stanowi jedno z nielicznych opracowań opartych na danych pochodzących bezpośrednio od rodzin osób żyjących z tą rzadką chorobą. Badanie powstało dzięki zaangażowaniu 85 rodzin, które podzieliły się swoimi doświadczeniami oraz danymi dotyczącymi obciążeń czasowych, […]
W dniach 7-8 listopada w Orlando (Floryda, USA) odbyły się najważniejsze na świecie konferencja i gala charytatywna – FAST Science Summit & Gala, poświęcone działaniom na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana. Fundacja FAST Poland uczestniczyła w nich osobiście, jak również w odbywającym się dzień wcześniej spotkaniu konsorcjum ABOM. W ramach pobytu odbyły się również rozmowy Fundacji […]
2 października Fundacja FAST Poland uczestniczyła w 2. edycji konferencji dla organizacji pozarządowych „Zdrowe pomaganie” w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku. Podczas konferencji opowiedzieliśmy o działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana, a także przedstawiliśmy działalność naszej Fundacji. Prezentację przedstawiła wszystkim zgromadzonym Prezes Fundacji, dr n. med. Karolina Pospieszyńska-Martysiuk. Wśród gości i prelegentów znalazło się wiele […]
Firma MavriX Bio przekazała informację, iż ich potencjalna terapia genowa oparta na wektorze adenowirusowym (AAV) MVX-220 otrzymała status Fast Track od Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA). MVX-220 to eksperymentalna terapia genowa oparta na wektorze hu68AAV, zaprojektowana w celu dostarczenia ludzkiego genu UBE3A do neuronów w mózgu. W badaniach przedklinicznych wykazano, że przywraca ekspresję białka UBE3A […]
Firma Ionis Pharmaceuticals Inc. ogłosiła dziś, iż Amerykańska Agencja ds. Leków i Żywności (FDA) przyznała oznaczenie Breakthrough Therapy (Terapii Przełomowej) dla ION582 jako potencjalnej terapii w zespole Angelmana. „Ponieważ dla osób żyjących z zespołem Angelmana nie ma obecnie zatwierdzonych terapii modyfikujących przebieg choroby, przyznanie ION582 statusu Breakthrough Therapy (Terapii Przełomowej) podkreśla zarówno powagę tej choroby, […]
20 sierpnia w czasopiśmie „Psychiatria Polska” ukazał się artykuł pt. „Korzystanie z pomocy psychologicznej i psychiatrycznej przez opiekunów rodzinnych osób z zespołem Angelmana”. Publikacja powstała dzięki współpracy dr hab. Jana Domaradzkiego, prof. UMP oraz dr hab. Dariusza Walkowiaka z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu we współpracy z FAST Poland. Artykuł jest częścią większego projektu dotyczącego kosztów […]
Firma Ultragenyx Pharmaceutical Inc. ogłosiła, że zakończono rekrutację do badania Aspire – badania klinicznego 3 fazy nad GTX-102 (apazunersen) jako potencjalną terapią zespołu Angelmana. W badaniu bierze udział około 129 osób w wieku od 4 do 17 lat z genetycznie potwierdzoną delecją matczynej kopii genu UBE3A. „Przyspieszone tempo rekrutacji do badania fazy 3 Aspire podkreśla […]
Oak Hill Bio ogłosiło publikację wyników badania Fazy 1 (TANGELO) z zastosowaniem Rugonersenu w czasopiśmie Nature Medicine. Badanie dostarcza dowodów na poprawę aktywności mózgu i zdolności rozwojowych u dzieci z zespołem Angelmana w porównaniu z naturalnym przebiegiem choroby. „To obiecujące wyniki, które stanowią ważny kamień milowy w rozwoju terapii modyfikujących przebieg choroby w zespole Angelmana” […]
Firma Ionis Pharmaceuticals ogłosiła dziś, że pierwszy uczestnik otrzymał pierwszą dawkę potencjalnej terapii w globalnym badaniu fazy 3 o nazwie REVEAL, które ma na celu ocenę skuteczności i bezpieczeństwa preparatu ION582 — eksperymentalnej terapii przeznaczonej dla osób z zespołem Angelmana (ZA). W notatce udostępnionej przez firmę Ionis możemy przeczytać najważniejsze informacje dotyczące badania REVEAL, w […]
Dziś dzielimy się niezwykle ważną aktualnością! Z radością informujemy, że artykuł naukowy autorstwa dr hab. n. o zdr. Dariusza Walkowiaka i dr hab. n. hum. Jana Domaradzkiego, prof. UMP został opublikowany na łamach czasopisma Pediatric Neurology (Elsevier). Badanie, na którym opiera się artykuł, prowadzone było od marca do sierpnia 2024 roku. W jego ramach 119 […]
MavriX Bio, firma biotechnologiczna skoncentrowana na opracowywaniu transformujących terapii genowych dla zespołu Angelmana (ZA), ogłosiła dziś, że Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła jej wniosek o rozpoczęcie badań nad nowym lekiem (Investigational New Drug, IND) dla MVX-220 — eksperymentalnej terapii genowej opartej o wektor wirusowy skojarzony z adenowirusami (AAV) do leczenia ZA. MavriX […]
Z przyjemnością informujemy, iż ruszyła rekrutacja do 3 fazy badania klinicznego Aspire firmy Ultragenyx w dwóch zaplanowanych lokalizacjach: Klinice Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku oraz Klinice Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP w Łodzi. Osoby, które chciałyby wziąć udział w rekrutacji, spełniają kryteria włączenia i nie podlegają kryteriom wykluczenia mogą kontaktować się z wybraną […]
W dniu dzisiejszym firma Oak Hill Bio podała informację, że przejęła program rozwijania potencjalnej terapii ASO (oligonukleotydy antysensowne) z rugonersenem dla zespołu Angelmana. W 2023r. dotychczasowy właściciel terapii, firma Roche, ogłosiła zawieszenie dalszych prac na badaniami klinicznymi tego leku. Wraz z przejęciem badania z wykorzystaniem rugonersenu możliwe będzie wznowienie programu, co jest świetną wiadomością dla […]
W dniu 15 lutego 2025r., a więc w Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana, odbyła się I Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana: Między marzeniami a rzeczywistością. O działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana, której celem było szerzenie najbardziej aktualnej wiedzy na temat ZA. Konferencja odbyła się online. Łączna liczba zarejestrowanych gości wyniosła 164, a prawie 100 uczestników […]
Przygotowując się do Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana, z radością przedstawiamy Radę Doradczą Globalnej Społeczności Zespołu Angelmana (CAB)! Ta niezwykła grupa rodziców – rzeczników oraz rodziców/opiekunów – ekspertów zebrała się ze wspólną misją: omawiania i doradzania w zakresie najnowszych osiągnięć, wyzwań i kwestii związanych z zespołem Angelmana, zapewniając, że głosy rodzin są reprezentowane na każdym poziomie. […]
[Link do badania poniżej] Na świecie trwają obecnie badania nad transformującymi terapiami dla osób z zespołem Angelmana, jednak zdajemy sobie sprawę, że nie samo wynalezienie terapii, a dopiero realny dostęp pacjentów do niej będzie prawdziwym sukcesem. Już teraz zaczynamy działać, by mieć narzędzia do rzeczowej rozmowy o finansowaniu takich terapii dla osób z zespołem Angelmana. […]
To jest bezapelacyjnie najważniejsza wiadomość dla naszej społeczności!!! Po niezliczonej ilości godzin wytężonej pracy naszej Fundacji możemy dziś śmiało powiedzieć: UDAŁO SIĘ!!!Firma Ultragenyx właśnie oficjalnie ogłosiła, że badanie Aspire – trzecia faza badania klinicznego nad ASO (oligonukleotydem antysensownym mającym aktywować ojcowską, zdrową naturalnie wyciszoną kopię genu UBE3A) będzie odbywało się w Polsce.To badanie przeznaczone jest dla pacjentów […]
Ultragenyx Pharmaceuticals ogłosił, że pierwszy pacjent otrzymał już GTX-102 w kluczowym badaniu fazy 3 Aspire oceniającym skuteczność i bezpieczeństwo GTX-102 (oligonukleotydu antysensowego – ASO) w terapii zespołu Angelmana. Zaznaczyli również że są na dobrej drodze do rozpoczęcia badania Aurora w celu oceny GTX-102 w innych genotypach zespołu Angelmana i innych grupach wiekowych w 2025 r. „Rozpoczęcie podawania […]
Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana (IAD) to okazja do podniesienia wiedzy i świadomości na temat tego zaburzenia. I właśnie dlatego w tym dniu odbędzie się I Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana „Między marzeniami a rzeczywistością. O działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana”, której celem jest szerzenie najaktualniejszej wiedzy o tym zaburzeniu. Główną osią, wokół której zbudowana […]
W dniach 8-9 listopada 2024r. odbyło się najważniejsze, coroczne wydarzenie w świecie zespołu Angelmana: 17 edycja konferencji FAST Global Science Summit.Konferencja zgromadziła ponad 1000 uczestników z 55 krajów na całym świecie (osobiście i wirtualnie). Jesteśmy zaszczyceni, że mogliśmy zapoznać się z wystąpieniami globalnych partnerów fundacji FAST w dziedzinie badań translacyjnych i partnerów farmaceutycznych, którzy podzielili […]
Za nami konferencja FAST Global Science Summit 2024. Dwa dni świetnych wykładów, które przypominają nam o nadziei i dotychczasowych sukcesach w kierunku transformującej terapii dla osób z zespołem Angelmana!Pierwszy dzień konferencji tradycyjnie dedykowany był badaniom przedklinicznym, misji Fundacji FAST i jej działaniom, współpracom oraz globalnym oddziałom. Dzień drugi, dzisiejszy, poświęcony był badaniom klinicznym. Oba te […]
Firma Ionis Pharmaceuticals opublikowała informację dotyczącą ich planowanej 3 fazy badania klinicznego dla osób z zespołem Angelmana, która będzie nosić nazwę REVEAL. Badanie 3 fazy obejmie około 200 pacjentów na świecie i będzie prowadzone dla genotypów delecji oraz mutacji. Pierwsza analiza zostanie przeprowadzona po około roku trwania terapii, po którym wszyscy badani zostaną włączeni do […]
W środę, 23 października, FAST i ASF byli gospodarzami webinaru, w którym o badaniu Aspire – 3 fazie badania klinicznego nad GTX 102 (ASO mające aktywować ojcowską, naturalnie wyciszoną kopię genu UBE3A) – opowiedziała Kim Goodspeed, Dyrektor Medyczny Ultragenyx. Już na początku webinaru Kim Goodspeed ogłosiła jednak inną niezwykle ważną wiadomość. Oprócz badania 3 fazy […]
Pierwsza edycja akcji „Bezpieczny Podopieczny” Fundacji FAST Poland wystartowała! Bezpieczeństwo na drodze jest niesamowicie ważne. Podróżując z osobą ze szczególnymi potrzebami szukamy najlepszych rozwiązań. Fundacja przygotowała darmowe specjalne nakładki na pasy bezpieczeństwa w samochodzie, na których zawarte są te informacje, które powinny w razie wypadku czy innego nieoczekiwanego zdarzenia dotrzeć do służb ratunkowych lub innych […]
25 września Fundacja FAST Poland, na zaproszenie Pani poseł prof. Alicji Chybickiej uczestniczyła w posiedzeniu Zespołu Parlamentarnego ds. Chorób Rzadkich w Sejmie Rzeczypospolitej Polskiej. Tematem spotkania było: „Ocena leków sierocych – najlepsze praktyki europejskie dla wypracowania optymalnego modelu krajowego.” FAST Poland przedstawił dobrze przyjętą prezentację pt. „Zespół Angelmana – nadzieje i wyzwania”. Prof. Chybicka, przewodnicząca […]
Neuren Pharmaceuticals ogłosiło najważniejsze wyniki fazy 2 ich badania klinicznego NNZ-2591 u dzieci z zespołem Angelmana (ZA). NNZ-2591 był bezpieczny i dobrze tolerowany w postaci dawek płynu przyjmowanego doustnie, a poprawa została odnotowana w istotnych klinicznie aspektach ZA. W komunikacie czytamy, że: Specjalnie zaprojektowane dla zespołu Angelmana miary skuteczności globalnej terapii wg ocen zarówno klinicystów […]
Profesor Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku oraz Profesor Jolanta Wierzba koordynator Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku planują rozpocząć pilotażowy program skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki nad pacjentami z zespołem Angelmana. Drodzy Rodzice zaglądajcie do Waszych skrzynek mailowych, tam wkrótce znajdziecie dalsze informacje. A jeśli jeszcze nie jesteście zapisani […]
BREAKING NEWS! Firma Ionis Pharmaceuticals wydała dziś komunikat dotyczący badań klinicznych fazy 1/2a badania HALOS nad ION582 dla osób z zespołem Angelmana. Czytamy w nim że: ION582 wykazało solidne i stałe korzyści w zakresie komunikacji, funkcji poznawczych i motorycznych u szerokiej populacji pacjentówU 97% pacjentów w grupach dawek średnich i wysokich zaobserwowano poprawę ogólnych objawów […]
Rozpoczęcie trzeciej fazy badania klinicznego nad GTX-102 jest możliwe jeszcze w tym roku!!! Takie wiadomości sprawiają że dzień staje się piękniejszy. Firma Ultragenyx ogłosiła w nocy pomyślne zakończenie spotkania z amerykańską Agencją ds. Żywności i Leków (FDA) podsumowującego Fazę 2 ich badania klinicznego. W komunikacie firmy czytamy:„Dostosowanie naszego projektu badania Fazy 3 dla GTX-102 do […]
W dniu 11 czerwca na łamach mediów społecznościowych Fundacja FAST Poland przekazała ważną wiadomość dotyczącą nowej inicjatywy, którą wspiera Fundacja. Profesor Jan Domaradzki z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu prowadzi niezwykle cenne badanie dedykowane społecznościom chorób rzadkich, a dokładniej doświadczeniom opiekunów w związku z procesem diagnostycznym, o nazwie: „Diagnostyka chorób rzadkich w doświadczeniach rodziców i opiekunów […]
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) ogłosiła utworzenie akceleratora rozwoju leków o nazwie AS2Bio Inc. Akcelerator – jak sama nazwa wskazuje – mówi nam o możliwości znacznego przyspieszenia konkretnych procesów. Jest to świetna wieść dla społeczności zespołu Angelmana na całym świecie! Działania takie usprawniają proces przechodzenia badań przedklinicznych do faz klinicznych. Ponadto, jak czytamy w […]
ION 582 może mieć transformujący wpływ na życie osób żyjących z zespołem Angelmana. Ważna wiadomość dla naszej społeczności! Ionis właśnie udostępnił pozytywne wstępne wyniki fazy 1/2a badania klinicznego HALOS. Czytamy w nim między innymi o tym że: Ionis planuje dokonać przeglądu wyników fazy 1/2a badania nad ION582 z organami regulacyjnymi w celu zaprojektowania kluczowego programu. […]
W dniu 19 kwietnia 2024r. Fundacja FAST Poland została przyjęta do Rady Organizacji Pacjentów przy Rzeczniku Praw Pacjenta.Rada jest organem opiniodawczo-doradczym Rzecznika. Do zadań Rady należy określanie obszarów zagrożeń w funkcjonowaniu systemu ochrony zdrowia, wyrażanie stanowisk w sprawach przedstawionych przez Rzecznika Praw Pacjenta oraz wsparcie RPP w podejmowanych działaniach związanych z edukacją i promocją w […]
Update firmy Ultragenyx dotyczący danych częściowych z trwającej obecnie fazy 1/2 badania klinicznego nad GTX-102 dla pacjentów z zespołem Angelmana o genotypie delecjiZ komunikatu prasowego firmy:„Całość tych tymczasowych danych pokazuje, że leczenie GTX-102 spowodowało szybką, wielodomenową poprawę, która utrzymywała się podczas podawania dawek podtrzymujących. Te szerokie korzyści rozwojowe mają znaczący wpływ na pacjentów i ich […]
Powstała Rada Społeczna Fundacji FAST Poland.Z radością przekazujemy, że w jej skład wchodzą 3 niesamowite osoby: Justyna Fryt – pełniąca funkcję Dyrektor ds. Rozwoju Społecznego, Emilia Bolczyńska i Aleksandra Romanowicz.Cieszymy się, że możemy poszerzać działalność i skład Fundacji i wspólnie działać by przyszłość osób z zmagających się z zespołem Angelmana wyglądała zupełnie inaczej. Jeśli macie […]
25 marca, krótko po podzieleniu się pierwszym Newsletterem, do zapisów na który serdecznie zapraszamy, świętowaliśmy kolejną dobrą wiadomość – Fundacja FAST Poland została przyjęta do grona członków organizacji EURORDIS (Rare Diseases Europe- Europejska Organizacja Chorób Rzadkich).EURORDIS należy do Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN), zajmuje się usprawnianiem koordynacji między organizacjami pacjenckimi, przemysłem farmaceutycznym i instytucjami odpowiedzialnymi za […]
Dołącz do nas i świętuj Dzień Chorób Rzadkich! W tym wyjątkowym dniu publikujemy wyniki styczniowej ankiety FAST Poland. Głównym celem ankiety było poznanie opinii opiekunów dotyczącej potencjalnego uczestnictwa w badaniach historii naturalnej, badaniach klinicznych oraz zasadności wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku zespołu Angelmana w Polsce. Przeanalizowaliśmy również dane dotyczące opieki lekarskiej, ośrodków specjalizujących się […]
Firma Ultragenyx Pharmaceutical Inc. ogłosiła 05.02.2024, że Europejska Agencja Leków (EMA) przyznała GTX-102 oznaczenie Priority Medicine (PRIME) w leczeniu zespołu Angelmana. Przeczytaj więcej na cureangelman.pl!
Temat wyjątkowo ważny, bo jest to wielki krok w kierunku wynalezienia transformującej terapii dla pacjentów z zespołem Angelmana. Poniżej przedstawiamy krótkie podsumowanie obecnie trwających badań klinicznych: Filar 2 Strategii Wyleczenia – Roadmap to a Cure 2.0 – Aktywować gen ojcowski Badanie kliniczne nad GTX-102, eksperymentalnym lekiem opracowywanym przez firmę Ultragenyx Pharmaceutical Inc. rozpoczęło się w […]
Zapraszamy wszystkich do wzięcia udziału w krótkiej ankiecie przygotowanej przez Fundację FAST Poland: https://forms.gle/oRx5dQw7W6YSxcTX6 Głównym celem ankiety jest poznanie opinii opiekunów dotyczących potencjalnego uczestnictwa w badaniach historii naturalnej, badaniach klinicznych oraz zasadności wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku zespołu Angelmana w Polsce, a także danych dotyczących opieki lekarskiej, ośrodków specjalizujących się w opiece nad pacjentami […]