W związku z ogłoszeniem najnowszych wyników badania fazy 3 Aspire dotyczącego GTX-102 (apazunersen), Oak Hill Bio opublikowało wiadomość do społeczności zespołu Angelmana w związku ze swoim badaniem fazy 3 BEACON (rugonersen). Oak Hill Bio podkreśla, że są przekonani, że ostatnie wyniki dla GTX-102 nie są przesądzające w kontekście wyników ich badania ani nie zmniejszają determinacji […]
Przekazujemy ważną informację dotyczącą badania ASPIRE. Z dużym żalem, rozczarowaniem i poczuciem zawodu informujemy, że firma Ultragenyx ogłosiła niepomyślne wyniki badania fazy 3 ASPIRE dotyczącego terapii GTX-102 (apazunersen) w zespole Angelmana. Niestety, badanie nie osiągnęło pierwszorzędowego punktu końcowego, którym była zmiana wyniku w zakresie funkcji poznawczych ocenianych za pomocą skali Bayley-4. Nie osiągnięto również kluczowego […]
Firma Ionis przekazała społeczności osób z zespołem Angelmana ważny komunikat dotyczący zmian w projekcie badania klinicznego CHAMPION, czyli badania III fazy terapii ION582 (obudanersen) u osób z zespołem Angelmana wynikającym z UPD (jednorodzicielskiej disomii) lub ICD (defektu imprintingu).Firma aktywnie przygotowuje się obecnie do rozpoczęcia badania CHAMPION.Kryteria kwalifikacji do badania są już dostępne w serwisie ClinicalTrials.gov. […]
Kolejny ważny krok w badaniach nad terapiami dla zespołu Angelmana.Oak Hill Bio ogłosiło włączenie pierwszego uczestnika do badania klinicznego BEACON. To bardzo istotny moment – każde rozpoczęte badanie przybliża nas do lepszego zrozumienia choroby i opracowania skutecznych terapii.Jako FAST Poland z ogromnym zainteresowaniem śledzimy postępy wszystkich programów badawczych i będziemy na bieżąco przekazywać Wam najważniejsze […]
Dziś chcemy podzielić się z Wami ważną wiadomością dotyczącą FAST Poland. Od początku naszej działalności tworzymy fundację wspólnie – jako rodzice, rzecznicy i osoby, które wierzą, że skuteczne leczenie zespołu Angelmana jest możliwe. Wraz z rozwojem naszej organizacji przyszedł czas na naturalne zmiany, które pozwolą nam jeszcze lepiej realizować tę misję. Z radością informujemy, że […]
Tuż przed wakacjami Fundacja FAST Poland uruchomiła drugą edycję akcji „Bezpieczny Podopieczny”.Pierwsza spotkała się z ogromnym zainteresowaniem i pokazała nam, jak bardzo potrzebne są rozwiązania zwiększające bezpieczeństwo osób wymagających szczególnej opieki podczas podróży samochodem. Dlatego ponownie przygotowałyśmy specjalne nakładki na pasy bezpieczeństwa, zawierające najważniejsze informacje dla służb ratunkowych oraz osób udzielających pomocy w sytuacjach nagłych.Bezpieczeństwo […]
Ważna aktualizacja dla społeczności zespołu Angelmana! Oak Hill Bio opublikowało list do społeczności z informacjami dotyczącymi kolejnych etapów rozwoju badania BEACON z wykorzystaniem Rugonersenu.Firma aktywnie przygotowuje się do rozpoczęcia badania klinicznego fazy 3 w połowie 2026 roku. Kryteria kwalifikacji są już dostępne na clinicaltrials.gov, a kolejne szczegóły — w tym lokalizacje ośrodków badawczych — będą […]
Gorąca informacja! To już oficjalne – 3 faza badania klinicznego Reveal firmy Ionis w Polsce, w Klinice Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. To ważna informacja dla rodzin i opiekunów osób z zespołem Angelmana.Badanie przeznaczone jest dla osób z potwierdzoną delecją lub mutacją punktową matczynej kopii genu UBE3A, w wieku 2–50 lat. Najważniejsze kryteria włączenia:• […]
Dobra wiadomość dla społeczności zespołu Angelmana w Europie! Firma Ionis opublikowała list do społeczności, informując o uruchomieniu pierwszych europejskich ośrodków prowadzących badanie REVEAL (faza 3)! Jednocześnie firma potwierdziła, że pracuje nad otwarciem kolejnych ośrodków, m.in. w Polsce. Dla przypomnienia: badanie REVEAL nad ION582 (obudanersen) ma ocenić skuteczność i bezpieczeństwo potencjalnej terapii opartej na ASO, której […]
Z ogromną radością przekazujemy niezwykle ważną wiadomość! Firma Ionis Pharmaceuticals oficjalnie ogłosiła europejskie ośrodki, w których będzie odbywało się badanie kliniczne REVEAL. Wśród nich znalazła się również Polska! To kolejne badanie kliniczne dla osób z zespół Angelmana odbywające się w naszym kraju. Czym jest badanie Reveal? To badanie kliniczne 3 fazy nad ION582 – oligonukleotydem […]
21 lutego, w ramach obchodów Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana (15 lutego), Fundacja FAST Poland zorganizowała II Ogólnopolską Konferencję poświęconą zespołowi Angelmana pt. „Między marzeniami a rzeczywistością”. Tegorocznym tematem przewodnim było „Od diagnozy do terapii”. Konferencja zgromadziła lekarzy, terapeutów, badaczy, a przede wszystkim rodziny i opiekunów osób z zespołem Angelmana. Na wydarzenie zarejestrowało się łącznie 134 […]
Luty jest Miesiącem Chorób Rzadkich, a liczba 15 odnosi się do 15 chromosomu na którym zlokalizowany jest gen UBE3A. Gen, którego brak prawidłowej ekspresji prowadzi do powstania zespołu Angelmana. Już za tydzień, w niedzielę, 15 lutego, świętujemy Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana – dzień, który jest nie tylko przypomnieniem ale także wezwaniem do działań szerzących wiedzę oraz […]
Na zaproszenie redaktora Arkadiusza Szymańskiego w Radiu Emaus odbyła się rozmowa poświęcona wyzwaniom, z jakimi mierzą się rodziny osób z zespołem Angelmana, oraz nadziejom związanym z postępem badań i terapii. W audycji udział wzięli dr hab. n. hum. Jan Domaradzki, prof. UMP, oraz Karolina Pospieszyńska-Martysiuk, prezes Fundacji FAST Poland. Rozmowa objęła tematy zarówno codziennej opieki […]
W prestiżowym czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases opublikowano artykuł prezentujący rzeczywiste, codzienne koszty życia z zespołem Angelmana w Polsce. Publikacja stanowi jedno z nielicznych opracowań opartych na danych pochodzących bezpośrednio od rodzin osób żyjących z tą rzadką chorobą. Badanie powstało dzięki zaangażowaniu 85 rodzin, które podzieliły się swoimi doświadczeniami oraz danymi dotyczącymi obciążeń czasowych, […]
W dniach 7-8 listopada w Orlando (Floryda, USA) odbyły się najważniejsze na świecie konferencja i gala charytatywna – FAST Science Summit & Gala, poświęcone działaniom na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana. Fundacja FAST Poland uczestniczyła w nich osobiście, jak również w odbywającym się dzień wcześniej spotkaniu konsorcjum ABOM. W ramach pobytu odbyły się również rozmowy Fundacji […]
2 października Fundacja FAST Poland uczestniczyła w 2. edycji konferencji dla organizacji pozarządowych „Zdrowe pomaganie” w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku. Podczas konferencji opowiedzieliśmy o działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana, a także przedstawiliśmy działalność naszej Fundacji. Prezentację przedstawiła wszystkim zgromadzonym Prezes Fundacji, dr n. med. Karolina Pospieszyńska-Martysiuk. Wśród gości i prelegentów znalazło się wiele […]
Firma MavriX Bio przekazała informację, iż ich potencjalna terapia genowa oparta na wektorze adenowirusowym (AAV) MVX-220 otrzymała status Fast Track od Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA). MVX-220 to eksperymentalna terapia genowa oparta na wektorze hu68AAV, zaprojektowana w celu dostarczenia ludzkiego genu UBE3A do neuronów w mózgu. W badaniach przedklinicznych wykazano, że przywraca ekspresję białka UBE3A […]
Firma Ionis Pharmaceuticals Inc. ogłosiła dziś, iż Amerykańska Agencja ds. Leków i Żywności (FDA) przyznała oznaczenie Breakthrough Therapy (Terapii Przełomowej) dla ION582 jako potencjalnej terapii w zespole Angelmana. „Ponieważ dla osób żyjących z zespołem Angelmana nie ma obecnie zatwierdzonych terapii modyfikujących przebieg choroby, przyznanie ION582 statusu Breakthrough Therapy (Terapii Przełomowej) podkreśla zarówno powagę tej choroby, […]
20 sierpnia w czasopiśmie „Psychiatria Polska” ukazał się artykuł pt. „Korzystanie z pomocy psychologicznej i psychiatrycznej przez opiekunów rodzinnych osób z zespołem Angelmana”. Publikacja powstała dzięki współpracy dr hab. Jana Domaradzkiego, prof. UMP oraz dr hab. Dariusza Walkowiaka z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu we współpracy z FAST Poland. Artykuł jest częścią większego projektu dotyczącego kosztów […]
Firma Ultragenyx Pharmaceutical Inc. ogłosiła, że zakończono rekrutację do badania Aspire – badania klinicznego 3 fazy nad GTX-102 (apazunersen) jako potencjalną terapią zespołu Angelmana. W badaniu bierze udział około 129 osób w wieku od 4 do 17 lat z genetycznie potwierdzoną delecją matczynej kopii genu UBE3A. „Przyspieszone tempo rekrutacji do badania fazy 3 Aspire podkreśla […]
Oak Hill Bio ogłosiło publikację wyników badania Fazy 1 (TANGELO) z zastosowaniem Rugonersenu w czasopiśmie Nature Medicine. Badanie dostarcza dowodów na poprawę aktywności mózgu i zdolności rozwojowych u dzieci z zespołem Angelmana w porównaniu z naturalnym przebiegiem choroby. „To obiecujące wyniki, które stanowią ważny kamień milowy w rozwoju terapii modyfikujących przebieg choroby w zespole Angelmana” […]
Firma Ionis Pharmaceuticals ogłosiła dziś, że pierwszy uczestnik otrzymał pierwszą dawkę potencjalnej terapii w globalnym badaniu fazy 3 o nazwie REVEAL, które ma na celu ocenę skuteczności i bezpieczeństwa preparatu ION582 — eksperymentalnej terapii przeznaczonej dla osób z zespołem Angelmana (ZA). W notatce udostępnionej przez firmę Ionis możemy przeczytać najważniejsze informacje dotyczące badania REVEAL, w […]
Dziś dzielimy się niezwykle ważną aktualnością! Z radością informujemy, że artykuł naukowy autorstwa dr hab. n. o zdr. Dariusza Walkowiaka i dr hab. n. hum. Jana Domaradzkiego, prof. UMP został opublikowany na łamach czasopisma Pediatric Neurology (Elsevier). Badanie, na którym opiera się artykuł, prowadzone było od marca do sierpnia 2024 roku. W jego ramach 119 […]
MavriX Bio, firma biotechnologiczna skoncentrowana na opracowywaniu transformujących terapii genowych dla zespołu Angelmana (ZA), ogłosiła dziś, że Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła jej wniosek o rozpoczęcie badań nad nowym lekiem (Investigational New Drug, IND) dla MVX-220 — eksperymentalnej terapii genowej opartej o wektor wirusowy skojarzony z adenowirusami (AAV) do leczenia ZA. MavriX […]
Z przyjemnością informujemy, iż ruszyła rekrutacja do 3 fazy badania klinicznego Aspire firmy Ultragenyx w dwóch zaplanowanych lokalizacjach: Klinice Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku oraz Klinice Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP w Łodzi. Osoby, które chciałyby wziąć udział w rekrutacji, spełniają kryteria włączenia i nie podlegają kryteriom wykluczenia mogą kontaktować się z wybraną […]
W dniu dzisiejszym firma Oak Hill Bio podała informację, że przejęła program rozwijania potencjalnej terapii ASO (oligonukleotydy antysensowne) z rugonersenem dla zespołu Angelmana. W 2023r. dotychczasowy właściciel terapii, firma Roche, ogłosiła zawieszenie dalszych prac na badaniami klinicznymi tego leku. Wraz z przejęciem badania z wykorzystaniem rugonersenu możliwe będzie wznowienie programu, co jest świetną wiadomością dla […]
W dniu 15 lutego 2025r., a więc w Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana, odbyła się I Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana: Między marzeniami a rzeczywistością. O działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana, której celem było szerzenie najbardziej aktualnej wiedzy na temat ZA. Konferencja odbyła się online. Łączna liczba zarejestrowanych gości wyniosła 164, a prawie 100 uczestników […]
Przygotowując się do Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana, z radością przedstawiamy Radę Doradczą Globalnej Społeczności Zespołu Angelmana (CAB)! Ta niezwykła grupa rodziców – rzeczników oraz rodziców/opiekunów – ekspertów zebrała się ze wspólną misją: omawiania i doradzania w zakresie najnowszych osiągnięć, wyzwań i kwestii związanych z zespołem Angelmana, zapewniając, że głosy rodzin są reprezentowane na każdym poziomie. […]
[Link do badania poniżej] Na świecie trwają obecnie badania nad transformującymi terapiami dla osób z zespołem Angelmana, jednak zdajemy sobie sprawę, że nie samo wynalezienie terapii, a dopiero realny dostęp pacjentów do niej będzie prawdziwym sukcesem. Już teraz zaczynamy działać, by mieć narzędzia do rzeczowej rozmowy o finansowaniu takich terapii dla osób z zespołem Angelmana. […]
To jest bezapelacyjnie najważniejsza wiadomość dla naszej społeczności!!! Po niezliczonej ilości godzin wytężonej pracy naszej Fundacji możemy dziś śmiało powiedzieć: UDAŁO SIĘ!!!Firma Ultragenyx właśnie oficjalnie ogłosiła, że badanie Aspire – trzecia faza badania klinicznego nad ASO (oligonukleotydem antysensownym mającym aktywować ojcowską, zdrową naturalnie wyciszoną kopię genu UBE3A) będzie odbywało się w Polsce.To badanie przeznaczone jest dla pacjentów […]
Ultragenyx Pharmaceuticals ogłosił, że pierwszy pacjent otrzymał już GTX-102 w kluczowym badaniu fazy 3 Aspire oceniającym skuteczność i bezpieczeństwo GTX-102 (oligonukleotydu antysensowego – ASO) w terapii zespołu Angelmana. Zaznaczyli również że są na dobrej drodze do rozpoczęcia badania Aurora w celu oceny GTX-102 w innych genotypach zespołu Angelmana i innych grupach wiekowych w 2025 r. „Rozpoczęcie podawania […]
Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana (IAD) to okazja do podniesienia wiedzy i świadomości na temat tego zaburzenia. I właśnie dlatego w tym dniu odbędzie się I Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana „Między marzeniami a rzeczywistością. O działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana”, której celem jest szerzenie najaktualniejszej wiedzy o tym zaburzeniu. Główną osią, wokół której zbudowana […]
W dniach 8-9 listopada 2024r. odbyło się najważniejsze, coroczne wydarzenie w świecie zespołu Angelmana: 17 edycja konferencji FAST Global Science Summit.Konferencja zgromadziła ponad 1000 uczestników z 55 krajów na całym świecie (osobiście i wirtualnie). Jesteśmy zaszczyceni, że mogliśmy zapoznać się z wystąpieniami globalnych partnerów fundacji FAST w dziedzinie badań translacyjnych i partnerów farmaceutycznych, którzy podzielili […]
Za nami konferencja FAST Global Science Summit 2024. Dwa dni świetnych wykładów, które przypominają nam o nadziei i dotychczasowych sukcesach w kierunku transformującej terapii dla osób z zespołem Angelmana!Pierwszy dzień konferencji tradycyjnie dedykowany był badaniom przedklinicznym, misji Fundacji FAST i jej działaniom, współpracom oraz globalnym oddziałom. Dzień drugi, dzisiejszy, poświęcony był badaniom klinicznym. Oba te […]
Firma Ionis Pharmaceuticals opublikowała informację dotyczącą ich planowanej 3 fazy badania klinicznego dla osób z zespołem Angelmana, która będzie nosić nazwę REVEAL. Badanie 3 fazy obejmie około 200 pacjentów na świecie i będzie prowadzone dla genotypów delecji oraz mutacji. Pierwsza analiza zostanie przeprowadzona po około roku trwania terapii, po którym wszyscy badani zostaną włączeni do […]
W środę, 23 października, FAST i ASF byli gospodarzami webinaru, w którym o badaniu Aspire – 3 fazie badania klinicznego nad GTX 102 (ASO mające aktywować ojcowską, naturalnie wyciszoną kopię genu UBE3A) – opowiedziała Kim Goodspeed, Dyrektor Medyczny Ultragenyx. Już na początku webinaru Kim Goodspeed ogłosiła jednak inną niezwykle ważną wiadomość. Oprócz badania 3 fazy […]
Pierwsza edycja akcji „Bezpieczny Podopieczny” Fundacji FAST Poland wystartowała! Bezpieczeństwo na drodze jest niesamowicie ważne. Podróżując z osobą ze szczególnymi potrzebami szukamy najlepszych rozwiązań. Fundacja przygotowała darmowe specjalne nakładki na pasy bezpieczeństwa w samochodzie, na których zawarte są te informacje, które powinny w razie wypadku czy innego nieoczekiwanego zdarzenia dotrzeć do służb ratunkowych lub innych […]
25 września Fundacja FAST Poland, na zaproszenie Pani poseł prof. Alicji Chybickiej uczestniczyła w posiedzeniu Zespołu Parlamentarnego ds. Chorób Rzadkich w Sejmie Rzeczypospolitej Polskiej. Tematem spotkania było: „Ocena leków sierocych – najlepsze praktyki europejskie dla wypracowania optymalnego modelu krajowego.” FAST Poland przedstawił dobrze przyjętą prezentację pt. „Zespół Angelmana – nadzieje i wyzwania”. Prof. Chybicka, przewodnicząca […]
Neuren Pharmaceuticals ogłosiło najważniejsze wyniki fazy 2 ich badania klinicznego NNZ-2591 u dzieci z zespołem Angelmana (ZA). NNZ-2591 był bezpieczny i dobrze tolerowany w postaci dawek płynu przyjmowanego doustnie, a poprawa została odnotowana w istotnych klinicznie aspektach ZA. W komunikacie czytamy, że: Specjalnie zaprojektowane dla zespołu Angelmana miary skuteczności globalnej terapii wg ocen zarówno klinicystów […]
Profesor Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku oraz Profesor Jolanta Wierzba koordynator Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku planują rozpocząć pilotażowy program skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki nad pacjentami z zespołem Angelmana. Drodzy Rodzice zaglądajcie do Waszych skrzynek mailowych, tam wkrótce znajdziecie dalsze informacje. A jeśli jeszcze nie jesteście zapisani […]
BREAKING NEWS! Firma Ionis Pharmaceuticals wydała dziś komunikat dotyczący badań klinicznych fazy 1/2a badania HALOS nad ION582 dla osób z zespołem Angelmana. Czytamy w nim że: ION582 wykazało solidne i stałe korzyści w zakresie komunikacji, funkcji poznawczych i motorycznych u szerokiej populacji pacjentówU 97% pacjentów w grupach dawek średnich i wysokich zaobserwowano poprawę ogólnych objawów […]
Rozpoczęcie trzeciej fazy badania klinicznego nad GTX-102 jest możliwe jeszcze w tym roku!!! Takie wiadomości sprawiają że dzień staje się piękniejszy. Firma Ultragenyx ogłosiła w nocy pomyślne zakończenie spotkania z amerykańską Agencją ds. Żywności i Leków (FDA) podsumowującego Fazę 2 ich badania klinicznego. W komunikacie firmy czytamy:„Dostosowanie naszego projektu badania Fazy 3 dla GTX-102 do […]
W dniu 11 czerwca na łamach mediów społecznościowych Fundacja FAST Poland przekazała ważną wiadomość dotyczącą nowej inicjatywy, którą wspiera Fundacja. Profesor Jan Domaradzki z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu prowadzi niezwykle cenne badanie dedykowane społecznościom chorób rzadkich, a dokładniej doświadczeniom opiekunów w związku z procesem diagnostycznym, o nazwie: „Diagnostyka chorób rzadkich w doświadczeniach rodziców i opiekunów […]
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) ogłosiła utworzenie akceleratora rozwoju leków o nazwie AS2Bio Inc. Akcelerator – jak sama nazwa wskazuje – mówi nam o możliwości znacznego przyspieszenia konkretnych procesów. Jest to świetna wieść dla społeczności zespołu Angelmana na całym świecie! Działania takie usprawniają proces przechodzenia badań przedklinicznych do faz klinicznych. Ponadto, jak czytamy w […]
ION 582 może mieć transformujący wpływ na życie osób żyjących z zespołem Angelmana. Ważna wiadomość dla naszej społeczności! Ionis właśnie udostępnił pozytywne wstępne wyniki fazy 1/2a badania klinicznego HALOS. Czytamy w nim między innymi o tym że: Ionis planuje dokonać przeglądu wyników fazy 1/2a badania nad ION582 z organami regulacyjnymi w celu zaprojektowania kluczowego programu. […]
W dniu 19 kwietnia 2024r. Fundacja FAST Poland została przyjęta do Rady Organizacji Pacjentów przy Rzeczniku Praw Pacjenta.Rada jest organem opiniodawczo-doradczym Rzecznika. Do zadań Rady należy określanie obszarów zagrożeń w funkcjonowaniu systemu ochrony zdrowia, wyrażanie stanowisk w sprawach przedstawionych przez Rzecznika Praw Pacjenta oraz wsparcie RPP w podejmowanych działaniach związanych z edukacją i promocją w […]
Update firmy Ultragenyx dotyczący danych częściowych z trwającej obecnie fazy 1/2 badania klinicznego nad GTX-102 dla pacjentów z zespołem Angelmana o genotypie delecjiZ komunikatu prasowego firmy:„Całość tych tymczasowych danych pokazuje, że leczenie GTX-102 spowodowało szybką, wielodomenową poprawę, która utrzymywała się podczas podawania dawek podtrzymujących. Te szerokie korzyści rozwojowe mają znaczący wpływ na pacjentów i ich […]
Powstała Rada Społeczna Fundacji FAST Poland.Z radością przekazujemy, że w jej skład wchodzą 3 niesamowite osoby: Justyna Fryt – pełniąca funkcję Dyrektor ds. Rozwoju Społecznego, Emilia Bolczyńska i Aleksandra Romanowicz.Cieszymy się, że możemy poszerzać działalność i skład Fundacji i wspólnie działać by przyszłość osób z zmagających się z zespołem Angelmana wyglądała zupełnie inaczej. Jeśli macie […]
25 marca, krótko po podzieleniu się pierwszym Newsletterem, do zapisów na który serdecznie zapraszamy, świętowaliśmy kolejną dobrą wiadomość – Fundacja FAST Poland została przyjęta do grona członków organizacji EURORDIS (Rare Diseases Europe- Europejska Organizacja Chorób Rzadkich).EURORDIS należy do Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN), zajmuje się usprawnianiem koordynacji między organizacjami pacjenckimi, przemysłem farmaceutycznym i instytucjami odpowiedzialnymi za […]
Dołącz do nas i świętuj Dzień Chorób Rzadkich! W tym wyjątkowym dniu publikujemy wyniki styczniowej ankiety FAST Poland. Głównym celem ankiety było poznanie opinii opiekunów dotyczącej potencjalnego uczestnictwa w badaniach historii naturalnej, badaniach klinicznych oraz zasadności wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku zespołu Angelmana w Polsce. Przeanalizowaliśmy również dane dotyczące opieki lekarskiej, ośrodków specjalizujących się […]
Firma Ultragenyx Pharmaceutical Inc. ogłosiła 05.02.2024, że Europejska Agencja Leków (EMA) przyznała GTX-102 oznaczenie Priority Medicine (PRIME) w leczeniu zespołu Angelmana. Przeczytaj więcej na cureangelman.pl!
Temat wyjątkowo ważny, bo jest to wielki krok w kierunku wynalezienia transformującej terapii dla pacjentów z zespołem Angelmana. Poniżej przedstawiamy krótkie podsumowanie obecnie trwających badań klinicznych: Filar 2 Strategii Wyleczenia – Roadmap to a Cure 2.0 – Aktywować gen ojcowski Badanie kliniczne nad GTX-102, eksperymentalnym lekiem opracowywanym przez firmę Ultragenyx Pharmaceutical Inc. rozpoczęło się w […]
Zapraszamy wszystkich do wzięcia udziału w krótkiej ankiecie przygotowanej przez Fundację FAST Poland: https://forms.gle/oRx5dQw7W6YSxcTX6 Głównym celem ankiety jest poznanie opinii opiekunów dotyczących potencjalnego uczestnictwa w badaniach historii naturalnej, badaniach klinicznych oraz zasadności wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku zespołu Angelmana w Polsce, a także danych dotyczących opieki lekarskiej, ośrodków specjalizujących się w opiece nad pacjentami […]