Luty jest Miesiącem Chorób Rzadkich, a liczba 15 odnosi się do 15 chromosomu na którym zlokalizowany jest gen UBE3A. Gen, którego brak prawidłowej ekspresji prowadzi do powstania zespołu Angelmana. Już za tydzień, w niedzielę, 15 lutego, świętujemy Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana – dzień, który jest nie tylko przypomnieniem ale także wezwaniem do działań szerzących wiedzę oraz […]

Na zaproszenie redaktora Arkadiusza Szymańskiego w Radiu Emaus odbyła się rozmowa poświęcona wyzwaniom, z jakimi mierzą się rodziny osób z zespołem Angelmana, oraz nadziejom związanym z postępem badań i terapii. W audycji udział wzięli dr hab. n. hum. Jan Domaradzki, prof. UMP, oraz Karolina Pospieszyńska-Martysiuk, prezes Fundacji FAST Poland. Rozmowa objęła tematy zarówno codziennej opieki […]