To jest bezapelacyjnie najważniejsza wiadomość dla naszej społeczności!!! Po niezliczonej ilości godzin wytężonej pracy naszej Fundacji możemy dziś śmiało powiedzieć: UDAŁO SIĘ!!!Firma Ultragenyx właśnie oficjalnie ogłosiła, że badanie Aspire – trzecia faza badania klinicznego nad ASO (oligonukleotydem antysensownym mającym aktywować ojcowską, zdrową naturalnie wyciszoną kopię genu UBE3A) będzie odbywało się w Polsce.To badanie przeznaczone jest dla pacjentów […]

Ultragenyx Pharmaceuticals ogłosił, że pierwszy pacjent otrzymał już GTX-102 w kluczowym badaniu fazy 3 Aspire oceniającym skuteczność i bezpieczeństwo GTX-102 (oligonukleotydu antysensowego – ASO) w terapii zespołu Angelmana. Zaznaczyli również że są na dobrej drodze do rozpoczęcia badania Aurora w celu oceny GTX-102 w innych genotypach zespołu Angelmana i innych grupach wiekowych w 2025 r. „Rozpoczęcie podawania […]

Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana (IAD) to okazja do podniesienia wiedzy i świadomości na temat tego zaburzenia. I właśnie dlatego w tym dniu odbędzie się I Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana „Między marzeniami a rzeczywistością. O działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana”, której celem jest szerzenie najaktualniejszej wiedzy o tym zaburzeniu. Główną osią, wokół której zbudowana […]